ראשי הפרויקט העולמי של קיטלוג רצפי DNA שונים טוענים כי הם כבר הצליחו למפות 95% מכל משתני הגנום. מטרת פרויקט "1000 גנומים" הוא למפות ולהשוות את רצף ה-DNA של 2,500 אנשים פרטיים מכל רחבי העולם. כך ע"פ דיווח של רשת BBC.
תוצאות המחקר עד כה מוכיחות כי כל אחד מאיתנו נושא 75 גנים משתנים העשויים לקחת חלק בהפרעות גנטיות. הממצאים הראשוניים פורסמו בעיתון "טבע", והם שופכים אור חדש על מחלות שונות, דבר העשוי להביא למציאת טיפול.
עשור אחד אחרי שטיוטת הגנום האנושי פורסמה כחלק מפרויקט "1000 גנומים", החוקרים טוענים כי רק על ידי השוואה בין גנומים של אנשים שונים ניתן לברר מדוע חלק מן האנשים נוטים לחלות במחלות תורשתיות שונות ואילו אחרים לא.
ד"ר ריצ'רד דורבין, ממכון "welcome trust sanger" מציין כי המחקר כולו היה אפשרי עקב שיפור טכנולוגי והורדת עלויות של חקר הגנום. במשך העשור האחרון, הוא מציין, הטכנולוגיות של מחקר ה-DNA התקדמו פלאים, כך נשיתן כיום לחקור כמה רצפי DNA על מנת למצוא התאמות בין כמה אנשים ביחד, ולבנות קטלוג שישמש כבסיס לחקר מחלות.
DNA של אדם בודד מורכב מכ- 3 מיליארד זוגות בסיס של גנים, המקובצים לכרומוזומים של 23 זוגות הנמצאים בכל תא בגוף. כשלושה מיליון זוגות משתנים מאדם לאדם- אותם המדענים מנסים לזהות, והם מאמנים כי הם הצליחו לקטלג כבר 95% מהם.
"רק בשלב הניסוי הצלחנו למפות 15 מיליון שינויים גנטיים מצפייה ב-179 אנשים", אמר ד"ר דורבין. "למעלה ממחצית שינויים אילו מעולם לא ניצפו לפני כן".
כל המידע בפרויקט אמור להיות זמין ונגיש לכל המדענים בעולם באון ליין.