פמפיגוס וולגריס נמנית על מחלות העור הקשות המוכרות בעולם הרפואה. המחלה מתפרצת לרוב בעשור החמישי או השישי לחיים ובאה לידי ביטוי בהופעת שלפוחיות מרובות על פני העור, וריריות הגוף כגון חלל הפה ואזור אברי המין. ללא טיפול, פמפיגוס וולגריס עלולה להסתיים במוות תוך זמן קצר.
בשנים האחרונות, התברר כי המחלה נובעת מיצירת נוגדנים עצמיים הפוגעים בקשרים הבין תאיים בשכבות העליונות של העור. למרות שמדובר במחלה של מבוגרים, הרבה עובדות מצביעות על כך כי למחלת הפמפיגוס בסיס גנטי מוצק. ראשית, ידוע על משפחות בהן מספר בני משפחה שסובלים מהמחלה. שנית, ניתן למצוא את הנוגדנים העצמיים הקשורים במחלה גם בקרב בני משפחה בריאים של החולים. ולבסוף, שכיחות המחלה משתנה בקבוצות אתניות שונות. למשל, המחלה שכיחה פי 40 יותר בקרב אוכלוסיות ממוצא יהודי בהשוואה לאוכלוסיות אחרות.
מחקר בין לאומי בניהולם של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז רפואי ת"א, ושל פרופ' איברהים סלח, מאוניברסיטת לובק, חשף השבוע במאמר שהתפרסם ב- Journal of Investigative Dermatology כי ווריאציות גנטיות בגן בשם ST18 משפיעות על הנטייה של אנשים ממוצא יהודי ומצרי לפתח את המחלה.
ד"ר עופר שריג, מהמרכז הרפואי תל-אביב, אשר הוביל את המחקר, מציין: " למרות שפמפיגוס וולגריס הינה מחלה נדירה מאוד בעולם הרחב, שכיחותה הגבוהה בקרב האוכלוסייה היהודית אפשרה לנו לכלול במחקרנו את מספר חולי פמפיגוס הגדול ביותר שגויס למחקר במחלה עד היום. זה גם מה שנתן לנו אפשרות לערוך חיפוש אחרי שינוים גנטיים המקנים נטייה לפתח את המחלה ע"פ כל הגנום האנושי ולא רק באזורים קטנים כפי שנעשה עד היום".
פרופ' שפרכר מוסיף: "הנדירות של פמפיגוס וולגריס הינה מכשול משמעותי לחקר מחלה. יחד עם זאת, חולה הינו חולה גם אם הוא לוקה במחלה נדירה, וחובה לנו לנסות להבין טוב יותר את הבסיס של כל מחלה גם אם היא נדירה, במטרה לשפר את דרכי ההתמודדות אתה. הירתמותם של עמיתינו במחלקת העור של מרכז הרפואי רמב"ם בניהולו של פרופ' ראובן ברגמן ובמחלקת העור במרכז הרפואי תה"ש בניהולו של ד"ר אביב ברזילאי יחד עם התגייסותו של ארגון חולי פמפיגוס בארץ, היו נקודות מפתח בהצלחת המחקר".
תוצאות המחקר מראות כי לנשאים של הווריאציות הגנטיות שנמצאו סיכוי פי 6 גבוה יותר לפתח את המחלה החמורה. ווריאציות אלה מביאות לעליה בביטוי של ST18 בעור. היות ו-ST18 מעודד מוות תאי, עליה בביטוי חלבון זה עלולה להפוך את תאי העור לרגישים יותר להשפעתם המזיקה של הנוגדנים העצמיים המעורבים בגרימת המחלה. ד"ר שריג בסיכום על המחקר: "יש בחשיפה של הבסיס הגנטי של מחלה הרבה מעבר להרחבת הידע וההבנה של מחלה. במקרה הנוכחי, הממצאים שלנו פותחים אופק חדש לטיפולים עתידיים במחלת הפמפיגוס המבוססים על הידע החדש בנצבר במחקרנו".