מבחנה
מבחנהצילום: פלאש 90

חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם ל- PCD: מחלה תורשתית, הפוגעת בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ובאיברים נוספים בגוף. המאמר המלא התפרסם ב-19 במרץ במגזין המדעי PLoS ONE.

החוקרים פרופ' איתן כרם, דר' דוד שוסיוב, דר' מאלנה כהן ופרופ' אורלי אל פלג התמקדו ב 5  ילדים חולים משתי משפחות שונות, הסובלים מ PCD ואשר טופלו "במרכז לטיפול בהפרעות תפקוד הציליה", במסגרת המרכז לטיפול בילדים עם מחלות כרוניות בהדסה הר-הצופים.

באמצעות מכשור מיוחד ובשיתוף עם המחלקה לגנטיקה, בראשותה של פרופ' אל פלג בוצעה  סקירה גנומית מקיפה באמצעותה התגלה גן  חדש הנקרא LRRC6 ( Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) ובו המוטציה הגורמת לשינוי.

Primary Clilairy Dyskinesia  הינה מחלה תורשתית, הגורמות להפרעה בתנועת הריסים בדרכי הנשימה ובאברים אחרים בגוף. פגיעה במבנה או בתפקוד הריסים גורמת לדלקות ריאה חוזרות, סינוסטיס, דלקות אוזניים חוזרות, והפרעה בפוריות.

בכ-50% מהמקרים מתקבלת בקרב החולים "תמונת ראי" של אברי הגוף: החל מהלב, הנמצא בצד ימין במקום בצד שמאל ועד להיפוך כללי של אברי הבטן: הכבד בצד שמאל וטחול וקיבה בצד ימין. לכן, לריסים אלו תפקיד חשוב בשלב ההתפתחות העוברית. ל 3 מהחולים שבמחקר בהדסה היה היפוך אברים.

שכיחות המחלה בעולם מוערכת בכ- 1 מתוך 15,000 לידות. מומחים מעריכים, כי קרוב לוודאי שמחלה זו נפוצה בקרב האוכלוסייה יותר מהשיעורים  המדווחים, אולם חולים רבים ובמיוחד אלו הסובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, עדיין אינם מאובחנים.

עד היום נתגלו בעולם כ -15 גנים שונים, האחראים על יצור המרכיבים של הריסים ואכן, ברוב החולים ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני פגמים במבנה העדין של הריסים.

לדברי פרופ' איתן כרם כל תא במערכת הנשימה מצופה במאות ריסים מיקרוסקופיים, המהווים מרכיב חיוני במערכת ההגנה מפני זיהומים. הריס המיקרוסקופי מורכב ממאות חלבונים שונים, שנוצרים על ידי גנים רבים, אשר מאפשרים מבנה קשיח בעל גמישות ויכולת תנועה, תוך תאום עם ריסים סמוכים. הריסים נמצאים גם באוזניים, במוח, ובמערכת הרבייה הנשית ובחצוצרה.

בניגוד לגנים הידועים, האחראים על הייצור, זו הפעם הראשונה שבה נמצא, בשיתוף פעולה עם אוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס, גן  פעיל בציטופלסמה. גן זה, אינו אחראי במישרין על הייצור של אחד המרכיבים במבנה הציליה, אלא יש לו תפקיד מרכזי יותר באחריות על בקרת בנייה והרכבה של הריסים. בתרבית התאים, שנלקחה מהחולים, נמצאה הפחתה ניכרת בביטוי ה ,LRRC6 שגרמה למבנה לא תקין של הריסים וירידה ניכרת בתנועתם.

"כעת", מסכם פרופ' איתן כרם," עם גילוי הגן הפעיל, אנו מקווים כי בעתיד ניתן יהיה להבין טוב יותר את תהליך ההתפתחות העוברית וקביעת מיקום האברים, להעמיק בידע של תהליך בניה הרכבה ופעולה של הריסים וכן ,לספק אבחון מהיר יותר של חולים במחלה זו".