התגלה הגן האחראי למחלה נדירה וקשה

חוקרי ''הדסה'' והאוניברסיטה העברית גילו את הגן האחראי למחלה נוירולוגית נדירה וקשה הפוגעת בילדים.

חזקי ברוך , י"ב באב תשע"ז

אילוסטרציה
אילוסטרציה
פלאש 90

במחקר פורץ דרך שנערך בשנתיים האחרונות בהובלתם של חוקרי המערך הגנטי במרכז הרפואי הדסה והאוניברסיטה העברית, נמצא הפגם הגנטי המוביל למחלה נוירולוגית קשה התוקפת ילדים בני שלוש עד שבע שנים.

המחלה המוחית מתבטאת באובדן הדרגתי של יכולת הדיבור והתנועה עד כדי מוגבלות פיזית מלאה עם הגיעם של החולים לגיל 15-20.

בכל החולים ברחבי העולם מצאו החוקרים שינוי זהה בגן האחראי על יצירת ה-RNA של הריבוזום. ריבוזום אחראי על תרגום ויצירת חלבוני התא. הוא עצמו בנוי מחלבונים ומ-RNA ביחס מדוייק ביניהם.
כתוצאה מהשינוי, מוצף התא ב-RNA של הריבוזום ומורעל על ידו.

המחקר התפרסם אתמול (חמישי) בכתב העת המדעי הנחשב ביותר בתחום הגנטיקה של האדם - "American Journal of Human Genetics". במאמרם, מתארים החוקרים כיצד פיצחו את חידת ההתדרדרות הנוירולוגית של ילדים אלה, בתוכם ילדים מישראל, רוסיה, קנדה, ארה"ב וצרפת, שעד כה לא היה קיים כל הסבר לתופעות הקשות שמהן סבלו.

פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה ופרופ' מן המניין בבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית אשר הובילה את המחקר הרב-לאומי, מסבירה כי את המחלה שלא היתה מוכרת בספרות הרפואית זיהתה לראשונה בחולה צעירה שהגיעה להדסה.

"לפני מספר שנים ראינו את הילדה אשר הייתה בריאה עד גיל 3 שנים. אז הופיעה הפרעה בהליכה ובתפקוד המוטורי, בהדרגה איבדה גם את הדיבור והופיעו קשים קוגניטיביים. הילדה נראתה במספר מרכזים רפואיים בארץ, בכולם לא נמצא הסבר למחלתה. היה ברור שמדובר במקרה נדיר ולא מוכר. באותה עת הכנסנו בהדסה את טכנולוגיית הריצוף העמוק לשימוש קליני, וזו איפשרה לנו לבצע בילדה קריאה של כל החומר הגנטי המקודד (האקסונים) על מנת לזהות את הפגם הגנטי שאחראי למצבה", סיפרה.

מאז שנת 2010 מתבצעות בדיקות אלה בהדסה. "אנחנו עושים את פרויקט הגנום האנושי לכל ילד", אומרת פרופ' אל-פלג. כתוצאה מכך, קיים בהדסה מאגר המיפוי הגנטי הגדול בארץ של כ-2400 חולים, והצוות פנה לחפש חולים דומים במאגר זה.

"להפתעתנו מצאנו במאגר ההדסאי ילד עם פגם גנטי זהה״, מספרת פרופ' אל-פלג, "זה היה מדהים. ילד בן 9 אשר טופל בעבר בהדסה וכיום מתגורר ברוסיה, אשר בדומה לילדה אותה אבחנתי – היה בריא עד גיל 5 שנים ואז פיתח סימנים דומים של פגיעה נוירולוגית. בשלב זה ידענו שיש לנו מחלה חדשה שעד כה לא הוכרה בספרות הרפואית".

"ד"ר אדוארדסון, מומחה לנוירולוגיה-ילדים בהדסה טס מיד לרוסיה, בדק את הילד, נטל ממנו דגימות ואישר כי מחלתו אכן זהה לזו של הילדה הישראלית. בשלב זה הכנסנו את הנתונים לתוכנת שדכן הגנים הבין לאומי ותוך מספר שעות איתרנו 4 ילדים נוספים ברחבי העולם להם בדיוק אותו פגם גנטי, ושוב חזר הסיפור על עצמו – ילדים שהיו בריאים במשך מספר שנים ואז החלו להתדרדר''.

פרופ' אל-פלג סיפרה עוד כי ''כדי להבין את מנגנון המחלה החדשה ולאשר את שגילינו, יצרנו שיתוף פעולה עם מעבדה באוניברסיטת פנסילבניה בארה"ב, אשר הצליחה לאשר את מנגנון הפגיעה: בתאי הילדים החולים יש עודף RNA של הריבוזום, עודף שכנראה גורם להצפת התאים במוח והרעלתם".

"זו מחלה עצובה, היא פוגעת בילדים שהתפתחו מספר שנים באופן תקין, ואז הם כבים", מדגישה אל-פלג. "הם ילדים רגילים שביום בהיר אחד מתחילים לצלוע, לשכוח מילים שקודם הכירו, ומילדים מתפקדים ומפותחים הם הופכים בהדרגה לילדים הסובלים מפיגור קשה ולא מוסבר וברבות השנים מגיעים למצב סיעודי".

משמעות נוספת של מחקרם של ד"ר אדוארדסון, פרופ' אל-פלג ושותפיהם מארה"ב, קנדה, צרפת ורוסיה - היא שבמציאת הגן הפגום, טמון הסיכוי לטיפול. "המדע לא יוכל כנראה לתקן את הגן", היא מבקשת להסביר, "אבל אולי מספיק להשתיקו. הדרך לכך לא פשוטה, אבל עכשיו, אחרי שהחומר שלנו מתפרסם, אולי ניתן יהיה לבצע זיהוי מוקדם של המחלה – ובעתיד למנוע התדרדרות כה קשה שמביאה את החולים למצב סיעודי".