אז הולכים ליעוץ גנטי בהריון ..
עושים את כל הבדיקות "הרגילות" מי שפיר לא אלא אם כן יש סיבה חריגה ...
שקיפות , סקירה מוקדמת ומאוחרת , הבדיקה המרובעת ששכחתי את שמה , מה שהרופא אומר..
בדכ הם אומרים את ה"רגילות"
זה מה שעשינו
 

תבחין מרובע קוראים למה שכתבתי לך (זה לא העמסת סוכר) יש כאלה שעושים תבחין משולש בלבד, ויש את המורחב תבחין מרובע.

דור ישרים מתמקד בעיקר במחלות של אשכנזים ולא מקיף מספיק כמו הסקר בקופה.

מצרפת את ההמלצות לטיפול, אילו מספרים לעשות?

תלוי מה גילך ומה הסיכונים המשפחתיים וכו' .. שאז יש לשקול גם מי שפיר וניפט.

וסקר גנטי בעיקרון לא עדיף לעשות לפני ההריון ולא עכשיו? או שזה פר הריון

בדיקות מקיפות וכאלה
את באה אליה מומלץ עם בדיקות גנטיות שעשית כבר.... לא עשית בדיקות גנטיות  ?
לדעתי מומלץ עכשיו כי לוקח לזה זמן להגיע

לפני שאני מגיעה לסקר גנטי צריך לעשות עוד בדיקות גנטיות? והאם גם בעלי צריך להיות שם? לא כ"כ הבנתי אשמח שתסבירי ותודה על המענה המהיר והסבלנות

שבו מסתכלים על כל מה שעשית עד כה ובודקים אם יש בדיקות להשלים,
אם אין בעיה גנטית ידועה חלילה במשפחה-
מספיק שרק את תגיעי

אם עשיתם בדור ישרים אין לכם את התוצאות, לכן לא רלוונטי מה שכתבו לך 'להגיע עם תוצאות של כל מה שעשיתם'.
את יכולה להתקשר אליהם ולבקש לדעת למה נבדקתם ולפי''ז להשלים.
בכל מקרה תסמונת X שביר לא נבדקת בדור ישרים, להשאר - תלוי המוצא המשותף שלכם.
לפי הפעם האחרונה שבדקתי אשכנזים צריכים השלמה של שתי בדיקות בלבד (ששתיהן בסל הבריאות...) אז שווה מאוד לבדוק ולהצליב מה עשיתם מול מה מומלץ.

ייעוץ גנטי - אם הכל תקין בהריון ואין סיפור משפחתי של פיגור שכלי במשפחה/דאון/מחלות גנטיות, אין צורך בייעוץ גנטי - אומרת את זה בביטחון כי אני מהתחום. (הגניקולוגים אוהבים לכתוב כדי לכסות את עצמם...).

בהצלחה!

יש נשים שזה מרגיע אותם לדעת הכל לפני
מי שפיר זה לא רק מידע אלא גם מסכן את העובר
השאלה אם יש בעיה הלכתית בניפט שואלת מסקרנות

זה בד"כ בדיקה שמבוצעת אם התוצאה של הבדיקה הרגילה לגילוי תסמונת דאון ח"ו יוצאת "לא טובה"

והיום יש החזר גדול בחלק מקפות החולים
סתם מעניין אותי מה התשובות של רבנים בנושא

כל בדיקה שהיא לא פולשנית ולא מסכנת בכלל את ההריון לא בעייתית הלכתית.

מצד שני, אם התוצאה של הניפט בעייתית, לא בטוח שרבנים יאשרו הפלה למי ששוקלת.. כי היא עדין נחשבת בדיקת סקר ולא ודאית.

שכל אחת תבדוק עם הרב שלה..

למי מומלץ לבצע

בדיקות NIPT מוצעות כיום לנשים הרות שלהן עובר יחיד ולתאומים הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות (מהסוג הנבדק בבדיקה זו) אצל העובר, החל מהשבוע ה- 10 להריון.

גורמי הסיכון כוללים:

• גיל 35 ומעלה.
• גילוי סמנים 'רכים' בסריקת אולטרה סאונד שעלולים להצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר (דוגמת מוקד אקוגני, הרחבת אגני כליה, ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור).
• עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוג הנבדק בבדיקות NIPT.
• בדיקת סקר בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי, שקיפות עורפית) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוג הנבדק בבדיקות NIPT.
• אחד ההורים הוא נשא של חריגה כרומוזומלית הנקראת 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.

באופן כללי הבדיקה מיועדת לכולן

בודקת.. 
לתסמונת דאון יש כרומוזום אחד יותר בDNA וזה מה שהיא בודקת . האם יש אותו. כרומוזום מספר 22/23. 
 

סתם שתדעי שהכל הכל הכל מופיע בגוגל ... הכל באופן מפורט ומוסבר מאוד

לא משנה  לאיזו בדיקה תאמרי לה לבדוק חלבון בשתן ... (זה ממש ממש פשוט היא מביאה לך מקלון קטן את משתינה עליו ומחזירה לה תוך דקה היא כבר יודעת אם יש לך חלבון בשתן) , זה יכול לגלות רעלת הריון ... בלי לחץ פשוט ממליצה לבקש בדכ היא זו שתבקש ממך ..