מכון ויצמן למדע.
מכון ויצמן למדע.מכון ויצמן

הגורמים הביולוגיים לאוטיזם עדיין אינם מובנים, ולכן איבחון ודאי של התסמונת אפשרי רק בגיל שלוש עד ארבע שנים, עם הופעת התסמינים ההתנהגותיים, באמצעות מבחן התנהגותי סובייקטיבי. מחקר של מדענים ממכון ויצמן למדע ומהמרכז לחקר האוטיזם של אוניברסיטת קליפורניה בסן-דייגו מציע לראשונה מדד ביולוגי אמין ומדויק לאיבחון אוטיזם אצל פעוטות, כבר בגיל מוקדם ביותר.

בדימות תפקודי מוח בתהודה מגנטית (fMRI) של פעוטות ישנים בגיל שנה עד ארבע שנים, גילו המדענים סינכרון נמוך בפעילות של שתי אונות המוח בפעוטות האוטיסטים – לעומת רמת סינכרון גבוהה אצל פעוטות בריאים – באזורי מוח הקשורים בשפה ובתקשורת, "הבנת המדדים הביולוגיים המאפיינים ילדים אוטיסטים היא מטרה חשובה עבור מדענים ברחבי העולם, משום שהיא עשויה לתת כלי לאבחון של התסמונת בגיל צעיר, וכן לספק למדענים קצה חוט בניסיונותיהם להבין את הגורמים למחלה ואת אופן התפתחותה", אמר החוקר הבתר-דוקטוריאלי ד"ר אילן דינשטיין, מקבוצתו של פרופ' רפי מלאך במחלקה לנוירוביולוגיה במכון ויצמן למדע, שעמד בראש צוות המחקר.

תקשורת לקויה בין תאי עצב באזורים שונים במוח היא אחת ההשערות שהועלו כגורם לתסמינים הקשורים באוטיזם, אך עד כה לא נמצאה דרך לבדוק אותה בתינוקות – משום שמדידת פעילות מוח של פעוטות באמצעות סריקת fMRI היא מסובכת לביצוע. פתח לפתרון הבעיה נוצר הודות למחקרים שביצעה קבוצתו של פרופ' רפי מלאך – וקבוצות מחקר נוספות בעולם – כי גם בזמן שינה, המוח אינו ישן. תאי המוח ממשיכים לעבוד גם בעת מנוחה ועוברים מעין תנודות של פעילות חשמלית המתחוללות באופן מקביל בשתי אונות המוח – הימנית והשמאלית – כבתמונת מראה.

סריקת פעילות המוח של פעוטות אוטיסטים הראתה רמה נמוכה של הפעילות המוחית המסונכרנת הזו באזורי מוח הידועים כמעורבים בשפה ובתקשורת, בהשוואה לפעוטות שהתפתחותם רגילה, וכן בהשוואה לפעוטות הסובלים מעיכוב בהתפתחות שפה אשר אינו קשור לאוטיזם. בנוסף, נמצא מתאם בין עוצמת הסינכרון לבין היכולות בתחום השפה והתקשורת: ככל שהפעילות המסונכרנת הייתה נמוכה יותר, כך היו סימני האוטיזם קשים יותר. לעומת זאת, רמה גבוהה של פעילות מוחית מסונכרנת נראתה בפעוטות עם יכולות מילוליות גבוהות.

באופן זה עלה בידי החוקרים לזהות 70% מהפעוטות שלוקים באוטיזם כבר בגילאי שנה עד שלוש. ממצאי המחקר התפרסמו בכתב העת Neuron. ד"ר דינשטיין: "גילינו מדד ביולוגי אפשרי לאיבחון תינוקות אוטיסטים, בנקודת התפתחות שבה רק מתחילים להתגלות סימנים ראשונים. השאיפה היא שבשנים הקרובות יתגלו מספר מדדים נוספים, שהשילוב ביניהם יאפשר אבחון אובייקטיבי ומדויק של התסמונת".