אותרה מחלה גנטית הגורמת להפרעת כבד קשה

חוקרים ב'שניידר' מצאו מחלה גנטית חדשה הגורמת לעליה בשומני הדם, הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקות והיווצרות שחמת הכבד.

שמעון כהן , ט"ז באלול תשע"ב

מעבדה. אילוסטרציה
מעבדה. אילוסטרציה
פלאש 90

במרכז הרפואי 'שניידר' מדווחים על גילויה של מחלה גנטית חדשה הפוגעת באורח קשה בתפקודי הכבד.

ב'שניידר' מספרים כי לפני כשלוש שנים הבחינו אנשי הצוות במרכז שניידר בצבר מקרים של תינוקות וילדים, כולם בני אותו כפר, חלקם קרובי משפחה, אשר לכולם תסמינים דומים: כבד מוגדל, עלייה ניכרת בשומני הדם והפרעה באנזימי הכבד. אולטרא סאונד וביופסיה של הכבד הדגימו בכולם כבד שומני והיווצרות צלקות כבדיות (פיברוזיס), מצב נדיר ביותר בגיל מספר חודשים. צוות המחקר בראשות פרופ' רענן שמיר, מנהל המכון לגסטרואנטרלוגיה, תזונה ומחלות כבד בשניידר, ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד בשניידר וד"ר לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי בשניידר, בשיתוף פעולה עם חוקרים מאוניברסיטת תל אביב, New York University, Robarts Research Institute, Canada, המרכז הרפואי שיבא והרופאים המטפלים בילדים בקהילה ובבית החולים, הצליחו לזהות פגם גנטי הגורם לליקוי בגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase  1 וקשור להיווצרות מחלת הכבד.

הגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 מקודד חלבון שתפקודו משמעותי למספר מסלולים חשובים בגוף כולל יצירת שומני הדם, יצירת סוכרים, ומשק אנרגיה תוך תאית (אנרגיה בתא האדם). החוקרים הדגימו כי תאי כבד בהם מוכנסים העתקים רבים של הגן הפגום, מפרישים יותר טריגליצרידים מאשר תאי כבד עם העתקים רבים של הגן התקין.

לדברי ד"ר נעם זביט, רופא בכיר במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר: "מחקר זה מהווה שיתוף פעולה קליני ומדעי בין רופאי הקהילה, מחלקות בתי החולים השונים יחד עם מוסדות מחקר בארץ ובעולם וממשיכים להציב את מרכז שניידר כמקור קליני ומחקרי מוביל. מטרתנו כעת להוביל את המחקר לשלב הבא ולהבין את המנגנונים בהם הגן הפגום גורם להפרעות בכבד, את התהליכים הביוכימיים המתרחשים בתאי הגוף מתוך שאיפה למצוא טיפול מתאים לילדים חולים".

תוצאות המחקר תוצאות המחקר פורסמו בחודש ינואר, 2012 ב-  The Amercian Journal of Human Genetics.