הדסה עין כרם: הוקם מרכז לאבחון וטיפול במחלות לב תורשתיות

אמצעי האבחון הגנטי התפתחו בשנים האחרונות ומאפשרים אבחון בשיעורי הצלחה גבוהים ובעלות נמוכה יחסית.

אורלי הררי , כ"ו בחשון תש"פ

המרכז לקרדיוגנטיקה
המרכז לקרדיוגנטיקה
צילום: דוברות הדסה

מרכז לאבחון וטיפול במחלות לבביות עם רקע תורשתי החל לפעול בבית החולים הדסה עין כרם.

למחלות לבביות רבות רקע תורשתי, ביניהן מצבים של אי ספיקת לב (קרדיומיופתיות), הפרעות קצב (צ'אנלופתיות), הפרעות בשומני הדם, ומחלות של כלי הדם המרכזיים אשר עלולים כולם לגרום למוות לבבי פתאומי.

כך למשל, נמצא כי קרוב ל-40% ממקרי המוות הלבבי הפתאומי הינם על רקע ממחלה לבבית תורשתית.

רבים מן הנושאים גורם גנטי המגביר סיכון למחלות לב אינם מודעים כלל לקיומו ואינם פועלים במטרה להיבדק או לקבל טיפול מניעתי שעשוי להיות מציל חיים, וכך עלולים לגלות את גורם התורשה רק בדיעבד, לאחר התמוטטות או מחלה לבבית.

בירור גנטי למחלות אלו מתאפשר בהחלט במרכז החדש בהדסה והוא משמעותי בעצם אבחון המחלה והתאמת הטיפול (כך למשל באבחנה בין תת סוגי תסמונת ה-QT המוארך, או בזיהוי קרדיומיופתיה אריתמוגנית לצורך החלטה על השתלת דפיברילטור).

יתר על כן, תוצאות הבירור משמעותיות למשפחות המטופלים באופן שמאפשר מניעת תחלואה ותמותה מיותרת, משום שלרוב מדובר בתורשה דומיננטית, כלומר, לקרובי משפחה מדרגה ראשונה סיכון של 50% לשאת את השינוי הגנטי אשר מעמיד אותם בסיכון גבוה לפתח

תסמינים שונים הקשורים למחלה המשפחתית. קרובים אלו יוכלו להפיק תועלת רבה מתוכניות התערבות מוקדמות, החל במודעות לסימפטומים, שינויים בסגנון חיים, במשטר נטילת תרופות, וכלה בהתערבות כירורגית.

איתור קרוב משפחה בסיכון יאפשר בדיקה של קרובי משפחתו, שהינם "במעגל השני" של המטופל עצמו ובכך תתרחב האפשרות למניעת תחלואה ומוות בקרב המשפחה המורחבת. בישראל, עקב הנטייה התרבותית למשפחות גדולות ומאחר שנישואי קרובים אינם נדירים, החשיבות והיכולת לבצע אבחון גנטי אף עולה.

אמצעי האבחון הגנטי התפתחו מאוד בשנים האחרונות ומאפשרים אבחון בשיעורי הצלחה גבוהים ובעלות נמוכה יחסית, ולפיכך מהווים נדבך הכרחי במעבר לרפואה מתאמת אישית בתחום מחלות הלב.

המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה פועל על פי מודלים קיימים בעולם וכולל צוות מולטידיספלינרי הכולל יועצת גנטית ייעודית ומומחים מתחום מחלות שריר הלב, הפרעות קצב, מחלות של האאורטה, הפרעות ליפידים ומומי לב מולדים. מטרת השירות הינה למנוע תחלואה ומוות לבבי פתאומי ע"י הנגשת כלים עדכניים לאבחון וטיפול. כך, רופא המטפל בחולה עם מחלה גנטית יוכל להפנות את החולה ליעוץ גנטי מקצועי, ולהשתמש במידע כדי לשפר, להתאים ולדייק את הטיפול במטופל ובמשפחתו .

סמדר הורוביץ- צדרבוים, יועצת גנטית ומנהלת המרכז: "יתרונו של שיתוף הפעולה בא לידי ביטוי בפרט במקרים בהם תוצאות הבירור הגנטי אינן חד משמעיות, אזי היכולת לבצע אנליזה גנטית מורכבת, והבנתה לאור הממצאים הקליניים המתקבלים מבדיקה גופנית ובדיקות ההדמיה, קריטית להבנת הקליניקה של המטופל, להתאמת הטיפול בו, ולהפחתת תחלואה ומקרי מוות פתאומי בבני משפחתו".

כחלק מתהליך האבחון נבנית עבור המטופל תכנית מותאמת לצורך ביצוע אבחנה מדויקת כמו: אק"ג, אקו לב, בדיקת אק"ג במאמץ, הולטר 12 חיבורים, CT , בדיקות דם ועוד, מתבצעת הערכה קלינית מקיפה ובדיקת קרדיולוג/כירורג וייעוץ גנטי הכולל בדיקות גנטיות למטופל במעבדה הגנטית של בית החולים או במעבדות נבחרות בחו"ל. על פי תוצאות הבדיקות ניתנות למטופל ולרופא המטפל בו הנחיות והמלצות להמשך התנהלות, וניתן דגש משמעותי על איתור קרובי משפחה וביצוע הבדיקות הנדרשות עבורם.

המרכז אשר הוקם ע"י ד"ר רונן דורסט, ד"ר דנה צפת וד"ר אילת שאואר, מושתת על יחידות מובילות הקיימות בהדסה: יחידת קרדיומיופתיות מהגדולות בישראל, מרפאה להפרעות קצב תורשתיות, ומרכז ליפידים, וכן נהנה משיתוף פעולה מלא עם המרכז לגנטיקה קלינית והמעבדה לגנטיקה של האדם בהדסה עין כרם המובילים בביצוע ובפענוח בדיקות גנומיות מתקדמות.

פרופ' עופר אמיר, מנהל מערך הלב בהדסה, אמר, "ליכולת לרכז מחקר, אבחון וטיפול במגוון רחב של מחלות שריר הלב והפרעות קצב, כולל אלה המובילות למוות פתאומי בצעירים - ישנה חשיבות רבה. השילוב הזה שנעשה כולו תחת אותה קורת גג בהדסה עם צוות המומחים של מערך הלב, מאפשר לנו להציע שירות ייחודי בעל ערך רפואי מהמעלה הראשונה, הן לחולים עצמם והן לבני משפחותיהם. אנו ממליצים להפנות אלינו מטופלים עם אחת המחלות שתוארה לעיל או מחלת לב אחרת עם רושם לסיפור משפחתי רלוונטי, וכן מטופלים שבן משפחתם נפטר באופן פתאומי מסיבה לא ידועה".