החיים הקשים עם התסמונת הנדירה

תסמונת וויליאמס מופיעה אחת לעשרים או שלושים אלף לידות. נדירות התסמונת גוררת קשיי טיפול והבנה לצורכי הילד והמשפחה.

שמעון כהן , ד' בכסלו תש"פ

עדי עם אחיותיה והספר שכתבה אמה
עדי עם אחיותיה והספר שכתבה אמה
צילום: באדיבות משפחת פדר

ידידותיות מסוכנת לילדי התסמונת. פדר

לקראת היום הבינלאומי לשוויון זכויות לאנשים עם מוגבלויות, שיחול מחר, שוחחנו עם אשרת פדר שבתה, עדי, מאובחנת בתסמונת וויליאמס הבלתי מוכרת בציבור הרחב, בלא מעט מרשויות הרווחה ואף בקרב רופאים.

"מבחינה בריאותית זה אומר שחסרים כ-28 גנים בכרומוזום מספר 7. בעקבות זה ישנן מחלות כמו בעיות לב. עדי עברה ניתוח לב וצנתור בגיל מאוד צעיר, ויש עוד כמה וכמה בעיות רפואיות", מספרת אשרת ומוסיפה כי בנוסף למחלות "יש עיכוב התפתחותי. היא במעון שיקומי ולא יכולה להיות במעון רגיל".

"הדבר הגדול ביותר הוא תסמונת אהבה, כלומר הם הכי חברותיים וידידותיים, הם פונים לכל אדם ורוצים להיות חברים. כשמדובר בגיל של עדי זה מקסים ונחמד, אבל בגילאים מבוגרים יותר זה יכול להיות מנוצל. צריך לשמור עליהם מפגיעה. הם לא יודעים להבדיל בין חברתיות לניצול. אנחנו כהורים צריכים להגן עליהם".

ילדים עם התסמונת הזו נולדים בלידה אחת ל-20,000 לידות ואשרת מספרת כי כבר נאמר לה שיתכן והמספר הנכון הוא 30 אלף ואין מספרים מדויקים שיוכלו לקבוע זאת. "בממוצע אמורים להיות חמישה מאובחנים בארץ, אבל בפועל יש הרבה פחות. בנוסף, לוקח זמן לאבחן את התסמונת וקשה לאבחן אותה כי אין לה תסמינים פיזיולוגיים כמו בתסמונת דאון. תסמונת וויליאמס זה אולי מעט מוזר, שפתים גדולות ואף כפתור, אבל זה קיים לפעמים גם אצל אחרים. גם אני, אם אראה אדם שמאובחן עם וויליאמס, לא בטוח שאדע לזהות".

לדבריה "בגלל שהם נראים נורמטיביים קשה לאבחן שעומד מולך אדם מוגבל או בעל תסמונת. כשאני עומדת מול אדם עם פיגור קשה אני יודעת מול מה אני עומדת, כאן מדובר באנשים עם יכולת הבעה גבוהה מאוד. הם לומדים לדבר נכון מול החברה, אבל זה לא משקף את היכולות שלהם באמת וזה מבלבל. כשמדברים עם מי שנראה רגיל ופתאום הוא מציג תעודת נכה, לא ברור מה קורה פה".

הקושי באבחון התסמונת בא לידי ביטוי גם במציאות היומיומית של המשפחות: "כהורה לילד המבקש טיפולים פרה-רפואיים שנצרכים לילדים הללו, אומרים לנו שלא ברור מה הבעיה, שילכו לקלינאית תקשורת, אבל הקלינאיות לא מכירות את התסמונת ואת המשמעויות".

"הייתי רוצה שכאשר אדם רואה אדם מיוחד שיתייחס אליו בצורה מכובדת וכשווה בין שווים, יש לו עולם שלם שהוא יכול להציע לי ואני יכול ללמוד ממנו", אומרת אשרת שכתבה ספר ילדים על התמודדותם של אחים ואחיות עם המציאות המורכבת של ילד בעל תסמונת שכזו במשפחה: "האחיות של עדי מספרות דרך הספר על ההתמודדות בבית, להיות אחות לילדה מיוחדת שלוקחת את רוב מה שאבא ואימא יכולים לתת כמו במשך חודש שבו ההורים צמודים לילדה בניתוח".

ההתמודדות ברחוב גם היא לא פשוטה ואשרת מספרת על מקרה אחד מיני רבים: "הלכתי לקנות נעליים עם עדי והיא כבר הייתה עצבנית. הלכתי לתור של הנכים עם תעודת הנכה ומישהי התחילה לצעוק עליי שאני חוצפנית. הראיתי לה את התעודה, האמנתי שהיא תבין ותשתתק, אבל היא תקפה אותי שאני ללא כיסא גלגלים... למה המשפחות צריכות לחוות את התחושות האלה מאנשים?".

"לפני שנה עשינו מהלך גדול מול ביטוח לאומי, ובזכות זה ילדי תסמונת ויליאמס עד גיל 6 מקבלים מאה אחוזי נכות, אבל לא מעבר לזה. אנחנו מנהלים כעת מאבק כדי להרחיב את ההכרה גם מעבר לגיל 6. זו מלחמה קשה. הם אומרים לנו שהילדים בסדר. רופא אחד אמר לאחד מאנשי הביטוח הלאומי 'נראה לכם שיתווסף להם איזשהו גן שחסר להם? הם יהיו כך כל החיים. למה אתם מתעקשים?'. בינתיים זה לא קורה. זה תהליך איטי וממושך וחלק מהרשויות לא מבינות את הצרכים, לאו דווקא כי הם לא רוצים לעזור, אלא כי הם לא יודעים ולא מכירים. יש להם את הקריטריונים שלהם והם צריכים להכניס את המציאות הזו למערכת הקיימת. אי אפשר לקטלג את תסמונת וויליאמס לתסמונת דאון או אוטיזם. זה משהו אחר".

על הסיכויים לחולל שינוי גם ביחס לבעלי תסמונת מעבר לגיל שש, מביעה אשרת אופטימיות גם אם הדבר לא יקרה בקרוב, "ככל שנעלה את זה לשיח זה יהיה רק לטובת הילדים".