עיניים
עינייםiStock

מחקר חדש שנעשה בחוג לאופטומטריה במכללה האקדמית הדסה מצא כי בקרב 34% מקרובי משפחה מדרגה ראשונה לחולי קרטוקונס נמצא חשד מסוים להתפתחות המחלה ועל כן, ההמלצה היא להיבדק, זאת על מנת לאתר מבנה קרנית חריג ולמנוע את התפתחות המחלה

קרטוקונוס (Keratoconus) היא מחלה פרוגרסיבית של הקרנית שמתחילה בדרך כלל בגיל ההתבגרות ומאופיינת בהידרדרות בראייה, אסטיגמציה לא סדירה והידקקות הקרנית. המחלה עלולה להוביל לבלט הקרנית (בצורת קונוס), קוצר ראייה גבוה ואסטיגמציה לא סדירה. כמחלה פרוגרסיבית היא בדרך כלל מתגלה בעשור השני לחיים, אך יכולה להתפתח מוקדם יותר, ונוטה להתייצב בעשור הרביעי. חשוב לאתר את המחלה מוקדם, טרם הדרדרות הראייה, מכיוון שקיים טיפול המונע את התפתחות המחלה. שכיחות קרטוקונוס בקרב האוכלוסייה הכללית היא מגוונת, כאשר בישראל השכיחות גבוהה ונעה בין 2.3-3.3%.

האטיולוגיה של קרטוקונוס עדיין אינה ברורה, וההנחה היא שגורמי המחלה הם גנטיים (עדויות ממחקרים בתאומים זהים, היסטוריה משפחתית של המחלה, נישואי קרובי משפחה ועוד) וסביבתיים (כגון שימוש בעדשות מגע, שפשוף עיניים, אלרגיה ועוד). ההיסטוריה המשפחתית של קרטוקונוס הוכחה כגורם סיכון במחקרים רבים, אך רוב המחקרים כללו מתן שאלונים לחולים ודיווח עצמי על קרובי משפחה עם המחלה ולא בדיקות קליניות מלאות לבני המשפחה. יתר על כן, אין מידע שפורסם על מאפייני הקרנית של בני משפחת חולי קרטוקנוס בישראל.

במחקר חדש שנעשה בחוג לאופטומטריה במכללה האקדמית הדסה ופורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי, הבינלאומי המדעי Ophthalmic and Physiological Optics בוצעו בדיקות קליניות מלאות לקרובי משפחה של חולים באמצעות טומוגרפיה של קרנית. החוקרים הם, פרופ' אריאלה גורדון-שאג, ד"ר עינת שניאור, פרופ' יוסף פרוכט ועדנה גרניט.

במחקר נבדקו 56 קרובי משפחה מדרגה ראשונה של 16 חולי קרטוקנוס שתוצאותיהם הושוו לנבדקים בריאים (מקרי ביקורת). בוצעו בדיקות לחדות ראייה, בדיקת מספר במשקפיים ובדיקות לאיתור ודיאגנוזה של קרטוקונוס הכוללות גם בדיקות במנורת-סדק, רטינוסקופיה ומיפוי קרנית קדמי ואחורי. מדד התוצאה העיקרי היה שכיחות מיפוי קרנית לא תקין ושכיחות פרמטרים קליניים כגון קימורי הקרנית הקדמיים והאחוריים, עובי קרנית וכד, אשר הושוו בין קרובי משפחה מדרגה ראשונה לעומת מקרי ביקורת.

במחקר נמצא של-4% מבני המשפחה יש קרטוקנוס. כמו כן, במחקר נמצא אחוז גבוה משמעותי (14%) של בני משפחה עם חשד לקרטוקנוס. בנוסף, המחקר הראה כי ל-34% מבני המשפחה, יש לפחות פרמטר אחד לא תקין של הקרנית. ניתוח איכותי הראה שכיחות גבוהה יותר של מאפייני טופוגרפיה קדמית לא תקינה בקרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי קרטוקנוס בהשוואה למקרי הביקורת (34% לעומת 17%).

בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה, המין לא היה גורם המשפיע על שכיחות פרמטרים לא תקינים בקרנית (18% בקרב גברים ונשים כאחד). לעומת זאת, נמצא קשר משמעותי בקרובי משפחה מדרגה ראשונה בין הגיל לרוב הפרמטרים של הקרנית, בעוד שקשר שכזה לא נימצא בקבוצת הביקורת. קשר זה מעיד שככל שהגיל מתקדם, כך יש יותר פרמטרים לא תקינים בקרנית, דבר התואם את העובדה שקרטוקנוס היא מחלה פרוגרסיבית.

ד"ר עינת שניאור, אופטומטריסטית וחוקרת ראייה, החוג לאופטומטריה במכללה האקדמית הדסה מציינת כי "אחת המסקנות שעולה מן המחקר היא שעל אופטומטריסטים ורופאי עיניים לבחון קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי קרטוקנוס, כי הם בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה ו\או לפתח פרמטרים לא רגילים של הקרנית. מכיוון שנמצא שגיל מהווה גורם סיכון למאפיינים לא רגילים בקרנית בקרובי משפחה מדרגה ראשונה, אך לא אצל מקרי-ביקורת, זה מעיד על סיכוי גבוה יותר שחלק מקרובי המשפחה של החולים עשויים לפתח קרטוקנוס בעתיד".

פרופסור יוסף פרוכט, רופא עיניים ומומחה קרנית, החוג לאופטומטריה במכללה האקדמית הדסה מדגיש כי "על הקלינאים להמליץ על מעקב ארוך טווח בקרובי משפחה של חולי קרטוקנוס, במיוחד אם הם צעירים".

פרופ' אריאלה גורדון שאג, ראש החוג לאופטומטריה במכללה האקדמית הדסה מוסיפה כי "תוצאות מחקר זה, יסייעו לקבוע את האטיולוגיה הגנטית של קרטוקונוס בישראל. כפי הנראה קרטוקנוס היא ליקוי גנטי מורכב, המערב בתוכו כמה גנים וגם השפעה של גורמים סביבתיים. לקרובי משפחה מדרגה ראשונה יש מספר גדול יותר של פרמטרים לא רגילים בקרנית בהשוואה למקרי ביקורות. זה מרמז שקרטוקנוס נגרם על ידי שינויים בגנים רבים וכל אחד מהם יתרום לצורת הקרנית: חלקם ישפיעו על עובי הקרנית, אחרים על עקמומיות קדמית ואולי אפילו אחרים יהיו אחראים לעקוממיות אחורית של הקרנית. יתר על כן, לא היו עדויות לקשר של מגזר- כך שנמצאה שכיחות דומה של פרמטרים לא רגילים במבנה הקרנית, בין קרובי משפחה שהן נשים וקרובי משפחה שהם גברים".