בדיקה ברמת דיוק גבוהה
בדיקה ברמת דיוק גבוההצילום: פנימה

"לא נעים לי להגיע למסיבת החנוכה של מוישלה בגן. כל האימהות סביבי הן בגיל של בנותיי... ועוד להגיע עם כרס? איך אתמודד עם המבטים המופנים לעברי, אם קשישה, שמתחת למטפחת הפשוטה שלה מבצבצת שערה אפורה אחת או שתיים וכרסה בין שיניה? 

אבל הגרוע מכול עוד לפניי - איציק יצטרך ללוות אותי לתור לד"ר פסימוס. אני כבר מדמיינת את מבטו חמור הסבר, את האנחה הכבדה שמלווה את המבט כאשר הוא רושם בכרטיס המעקב שלי באותיות גדולות וממרקר בצהוב זוהר: הנ"ל מסרבת לבצע בדיקת מי שפיר, למרות גילה ולמרות הפצרותיי, וקיבלה הסבר מפורט לגבי משמעויות החלטה זו.

אני יושבת בחדר ההמתנה של ד"ר פסימוס, לצדי בעלי הרגוע, ומודעה קצרה על גבי פלייר צבעוני שמונח ממש מולי צדה את עיניי: "את בתחילת היריון? רוצה להיות רגועה לגבי בריאותו של העובר? מתלבטת אם לעשות בדיקת מי שפיר? בדיקה חדשה שהגיעה זה עתה לארץ, בדיקת דם פשוטה, מדויקת ובטוחה לאם ולעובר, מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהיריון".

ארבעים יום אחרי יצירת הוולד
מזה שנים המחקר הרפואי חותר לאפשרות של בדיקה לא חודרנית שתאפשר אבחון מדויק של מומים כרומוזומליים בשלבים מוקדמים של ההיריון (ואולי אף בתוך ארבעים יום מההפריה) על מנת למנוע הפסקות היריון מאוחרות, ובד בבד להעניק לאישה ההרה רוגע מוקדם ככל האפשר. והנה, פריצת דרך אמיתית. 

כבר ידוע שבמהלך ההיריון משתחררים לדם האם מקטעי DNA שמקורם בעובר. כשהעובר תקין נשמר מספר קבוע של מקטעים מכל כרומוזום. אם קיימת הפרעה במספר הכרומוזומים, ישתנה היחס בין המקטעים של העובר לאלה של האם. 
בדיקת 'הרמוני' מאפשרת זיהוי של תסמונות גנטיות הקשורות במספר לא תקין של חמישה כרומוזומים: 13, 18, 21, X ו‑Y, בדיוק גבוה מאוד. מצב שבו יש לעובר שלושה העתקים לכרומוזום במקום שניים (אחד הוא מקבל מהאב ואחד מהאם) מכונה טריזומיה, והוא גורם לתסמונת. 

למשל, עובר שהוא נשא של כרומוזום 21 נוסף (תסמונת דאון) ישחרר לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21, ואז בבדיקת דם פשוטה של האם ניתן לזהות את ההפרעה.  מלבד טריזומיה 21 ניתן לשלול תסמונות אחרות אשר גורמות לתחלואה קשה, כגון טריזומיה 18 וטריזומיה 13, ואת מספר העותקים של כרומוזומים X ו‑Y, כל זאת כאמור באמצעות בדיקה שאינה פולשנית ואינה מסכנת כלל, לא את העובר ולא את האם. 

למי הבדיקה מומלצת?
הבדיקה מומלצת בעיקר לנשים שסף החרדה שלהן נמוך מאוד, לנשים מבוגרות (מגיל 37 ומעלה) שחוששות מאוד מלידת תינוק עם תסמונת דאון, לנשים עם סיפור עבר של הפרעות גנטיות, או לנשים שנמצא אצלן ממצא חשוד בבדיקת האולטרסאונד. 

את הבדיקה מבצעים מהשבוע העשירי להיריון ומעלה (אך כאמור, ישנו מחקר המצדד בהקדמת הבדיקה לתקופה שלפני ארבעים יום מההפריה, דבר שישנה מאוד את המפה, עקב ההבדל המשמעותי מבחינה הלכתית). אך האם התוצאה היא חד משמעית, וניתן להתייחס אליה כאל תוצאה סופית?

בדיקת העובר בדם האם נחשבת עדיין כבדיקת סקר ולא כבדיקה אבחנתית. אך זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק גבוהה מאוד (99.97% לתסמונת דאון ובסך הכול לכל התסמונות 99%). היא נותנת תשובה של סיכון גבוה (99.7%) או סיכון נמוך (0.01%), ואחוז החיובי הכוזב הוא זניח. זו תוצאה שאפשר לסמוך עליה, ובכך לגרום לרוגע אצל אישה שמלכתחילה נמצאת ברמת חרדה גבוהה.

אני ממליצה לנשים אלה לעשות את הבדיקה כמה שיותר מוקדם, וכך הן תוכלנה להיות שקטות ורגועות לאורך ההיריון. "אז זהו. על ידי בדיקת דם פשוטה של האם מבלי לסכן את העובר כלל, הרמוני מאפשרת לך לישון טוב בלילה". לאחר עלעול בפלייר, אני מרגישה שמצאתי סוף סוף מנוח.

מזמן הגעתי למסקנה, שלישון נוכל רק בעולם האמת. הרי בהיריון לא ישנים בגלל חרדות האולטרסאונד וד"ר פסימוס. לאחר הלידה נעקוב אחר נשימות הגוזל, וכשיגדל יגיעת מסכת החינוך תדיר שינה מעינינו. ואחר כך צריך לחתן אותם, וזאת רק ההתחלה, כמובן. כמו שנהוג לומר: כשהם קטנים הם יושבים על הידיים, וכשהם גדולים הם יושבים על הלב. אבל מי מאיתנו הייתה מוכנה לוותר על המסע הזה, המופלא ביותר עלי אדמות? 

פורסם ב"פנימה"

לרכישת מנוי