מדענים רבים צופים כי בעתיד ניתן יהיה למנוע מחלות גנטיות, באמצעות הכנסת שינוי בגן הפגום אשר גורם למחלה.
מחקר חדש, שנערך באוניברסיטת סון יאט סן שבסין, מדגים אפשרות זאת הלכה למעשה. צוות המדענים הסיניים הצליחו לתקן DNA של עוברים, ובכך לרפא אותם ממחלת הבטא תלסמיה - מחלת דם גנטית נפוצה וחשוכת מרפא.
המדענים עשו שימוש בטכניקת טיפול, אשר פותחה על-ידי מדען מאוניברסיטת הרווארד שבארה"ב. הטכניקה נקראת טכניקת "עריכת בסיס", והיא מאפשרת לתקן מוטציות (טעויות) שנפלו בבסיס בודד של ה-DNA. בסיס הוא אבן היסוד הכי קטנה ובסיסית של ה-DNA, אשר מורכב ממיליארדי בסיסים. ה-DNA מכיל ארבעה סוגי בסיסים שונים, הנקראים A, C, G, T.
המדענים הסיניים הם הראשונים שיישמו את טכניקת הטיפול הזו על עוברים. הם לקחו עוברים אשר ה-DNA שלהם מכיל מוטציה גנטית של מחלת הבטא תלסמיה. המחלה נוצרת כתוצאה משינוי שחל בבסיס A, שנמצא במיקום מסוים בסליל אחד של ה-DNA. כתוצאה מהשינוי הבסיס הופך לבסיס G. שינוי זה מוביל לשינויים נוספים ב- DNA אשר גורמים בסופו של דבר למחלת הבטא תלסמיה.
צוות המדענים הסיני הצליח בעזרת אנזים מסוים לגרום לכך שהבסיס מסוג G יהפוך בחזרה להיות בסיס מסוג A. כלומר, הם הצליחו לבטל את השינוי שנוצר ב-DNA, אשר הוביל לשינויים נוספים. טכניקת "עריכת הבסיס" בעצם מתקנת את המוטיציה שנפלה ב-DNA של העוברים וכעת ה-DNA שלהם אינו מכיל את המוטציה של המחלה. המדענים ערכו את הניסוי על כמות של 20 עוברים והשיגו 20% הצלחה בניסוי. אחוז ההצלחה נחשב לסביר ואף יותר מכך, בהתחשב באחוזי ההצלחה הקיימים בביצוע פרוצדורות שונות בעוברים.
מוקדם יותר השנה הצליח צוות מדענים אחר - בו חברים חוקרים מארה"ב, סין ודרום קוריאה - לתקן DNA של עובריםולרפא אותם ממחלת לב קשה, מחלת קרדיומיופתיה היפרטרופית. אולם, תיקון זה נעשה בשיטה הנקראת CRISPR. שיטה, אשר מבצעת חיתוך ב- DNA של העובר, ומסירה ממנו את החתיכה הפגומה אשר גורמת למחלה.
לדברי פרופ' ליו, מפתח שיטת 'עריכת בסיס', "חיתוך ה- DNA באמצעות שיטת ה- CRISPR
עלול לשבש את ה- DNA באתר שבו בוצע החיתוך". לדבריו, "מוטציות נקודתיות צריך לתקן בצורה מדויקת ולא בצורה שעלולה לגרום לשיבוש. שיטת 'עריכת הבסיס', לעומת זאת, מתקנת את המוטציה באמצעות יצירת תגובה כימית וללא צורך בחיתוך. כך שאין חשד לגרימת שיבוש ב- DNA".
העוברים עליהם בוצע הניסוי נוצרו על-ידי שיבוט גנטי של תאים שנלקחו מחולי בטא תלסמיה עם תאים שנלקחו מעוברים.
לדברי ד"ר זיו הרמתי, רופא מומחה במחלקת ילודים ופגים במרכז הרפואי מעייני הישועה: "העוברים עליהם נערך הניסוי הם עוברים שנוצרו במעבדה לצורכי מחקר בלבד". עוברים אלה אינם מושתלים לאחר מכן ברחמה של אישה. לדברי ד"ר הרמתי, יידרשו ניסויים נוספים עד אשר ניתן יהיה ליישם מחקר זה על עוברים לצורך השגת הריון.
לטענת דרן גריפין, פרופ' לגנטיקה מאוניברסיטת קנת שבאנגליה אופטימי, בעתיד הקרוב מאוד ניתן יהיה ליישם טכניקה זו ולרפא בעזרתה עוברים, אשר יוחזרו לרחם ויהפכו לתינוקות. לדבריו, "שנים רבות אנחנו אומרים, כי עריכה ישירה של גנים בעוברים הוא דבר שיהיה בר ביצוע בעתיד. כעת נראה כי העתיד כבר פה".
המחקר פורץ הדרך פורסם בגיליון האחרון של המגזין המדעי המוערך Protein &Cell.
מחלת הבטא תלסמיה היא מחלה גנטית שכיחה ביותר. המחלה שכיחה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, צפון אפריקה, המזה"ת, הודו, מרכז אסיה ודרום מרכז אסיה. במקומות אלה אחוז החולים נע בין 3%-16%. בישראל המחלה נפוצה בקרב ערביי ישראל ובקרב יהודים שמוצאם מאזור הים התיכון. מדובר במחלת דם אשר פוגעת בתאי הדם האדומים ופוגעת בייצור ההמוגלובין. אזורים שונים בגוף החולים אינם מקבלים אספקה מספקת של חמצן.
החולים סובלים מעייפות וחולשה. המחלה בצורתה הקשה מצריכה מתן של עירויי דם לעתים תכופות. העירויים גורמים עם השנים להצטברות עודף של ברזל בגוף - דבר שמוביל לבעיות בלב, בכבד ובטחול ולבעיות הורמונליות. במקרים קיצוניים אשר אינם מטופלים כראוי, חולים נפטרים בגיל צעיר, עוד טרם מלאו להם 5 שנים. מדובר במחלה חשוכת מרפא, והטיפולים הקיימים כיום אינם מביאים לריפוי אלא להארכת תוחלת החיים בלבד.