תוצאות המחקר הוצגו בחודש אוקטובר בהרצאה בכנס האיגוד האמריקאי לגנטיקה של האדם ב Salt Lake City בארה"ב.
כמו כן, העבודה זכתה בפרס מטעם איגוד רופאי הילדים בישראל. את המחקר ערכו פרופ' מוטי שוחט וד"ר לינה באסל מהמכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים, יחד עם צוות המעבדה במכון למחקר רפואי ע"ש פלזנשטיין.
כיום עומד שיעור הנשאות לגן הפגום בקרב האוכלוסייה בסיכון על אחד לעשר, וזיהוי הגן מאפשר למנוע הופעת המחלה בקרב אוכלוסייה זו. גילוי משמעותי זה, תורם להבנת המנגנון הביולוגי להתפתחות הפיגור השכלי ואף הביא כבר לאבחון מוקדם ולמניעת לידתם של הילדים החולים במחלה.
במחקר שנערך במשך שלוש שנים, השתתפו משפחות מקרב האוכלוסייה הערבית, שרבים מילדיהן סובלים מפיגור שכלי קשה. הפיגור השכלי מתבטא אצל החולים בעיכוב התפתחות מוטורית, חוסר יכולת דיבור, חוסר יכולת לתקשר ותלותיות. תחילה, איתרו החוקרים את מיקומו של הגן הפגום על גבי כרומוזום 19 ובהמשך, זוהה הגן עצמו. מדובר בגן חדש הקרוי CC2D1A, אשר תפקידו הביולוגי לא היה ידוע עד כה.
כאמור, זיהוי הגן מאפשר למנוע הופעת המחלה בקרב האוכלוסייה שבסיכון. תחילה, מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה. במידה ונמצא שהיא נשאית של השינוי בגן, מבצעים בדיקת נשאות גם לגבר. במקרה ושני בני הזוג מתגלים כנשאים, מבצעים בדיקה גנטית לעובר בשבוע העשירי להיריון.
לדברי פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים: "גילוי הגן הגורם לפיגור שכלי משמעותי מאד באבחון המוקדם של המחלה ובהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות המחלה. הגילוי חשוב עוד יותר כאשר מדובר על שכיחות גבוהה מאד של המחלה בקרב האוכלוסייה בסיכון".
כמו כן, העבודה זכתה בפרס מטעם איגוד רופאי הילדים בישראל. את המחקר ערכו פרופ' מוטי שוחט וד"ר לינה באסל מהמכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים, יחד עם צוות המעבדה במכון למחקר רפואי ע"ש פלזנשטיין.
כיום עומד שיעור הנשאות לגן הפגום בקרב האוכלוסייה בסיכון על אחד לעשר, וזיהוי הגן מאפשר למנוע הופעת המחלה בקרב אוכלוסייה זו. גילוי משמעותי זה, תורם להבנת המנגנון הביולוגי להתפתחות הפיגור השכלי ואף הביא כבר לאבחון מוקדם ולמניעת לידתם של הילדים החולים במחלה.
במחקר שנערך במשך שלוש שנים, השתתפו משפחות מקרב האוכלוסייה הערבית, שרבים מילדיהן סובלים מפיגור שכלי קשה. הפיגור השכלי מתבטא אצל החולים בעיכוב התפתחות מוטורית, חוסר יכולת דיבור, חוסר יכולת לתקשר ותלותיות. תחילה, איתרו החוקרים את מיקומו של הגן הפגום על גבי כרומוזום 19 ובהמשך, זוהה הגן עצמו. מדובר בגן חדש הקרוי CC2D1A, אשר תפקידו הביולוגי לא היה ידוע עד כה.
כאמור, זיהוי הגן מאפשר למנוע הופעת המחלה בקרב האוכלוסייה שבסיכון. תחילה, מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה. במידה ונמצא שהיא נשאית של השינוי בגן, מבצעים בדיקת נשאות גם לגבר. במקרה ושני בני הזוג מתגלים כנשאים, מבצעים בדיקה גנטית לעובר בשבוע העשירי להיריון.
לדברי פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים: "גילוי הגן הגורם לפיגור שכלי משמעותי מאד באבחון המוקדם של המחלה ובהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות המחלה. הגילוי חשוב עוד יותר כאשר מדובר על שכיחות גבוהה מאד של המחלה בקרב האוכלוסייה בסיכון".