מדענים מארה"ב גילו את הסיבה מדוע עצבים ארוכים אינם נקרעים כאשר מותחים או מזיזים את הגפיים. ניסויים על תולעים הראו שכאשר ישנו חוסר של חלבון הנקרא בטא ספקטרין, תאי עצב הופכים להיות שבריריים ונוטים להיקרע, דבר שגורם לשיתוק.
ב-BBC דווח כי הממצאים עוזרים להבין מדוע לאנשים החולים ב- Spinocerebellar Ataxia מאבדים בהדרגה את יכולות הקואורדינציה והתנועה. המחקר, שנערך באוניברסיטת יוטה, פורסם במגזין Cell Biology. לבני האדם יש ארבעה גנים האחראים על ייצור החלבון בטא ספקטרין.
מחקרים שנעשו לאחרונה מראים שלאנשים הסובלים מ- Spinocerebellar Ataxia מדרגה 5 – מחלה עצבית הגורמת נסיגה ביכולות המוטוריות, יש מוטציה באחד מהגנים האלו. עד לא מזמן האמינו החוקרים כי מוטציה בגנים אלו, גורמת לתקשורת לקויה ביניהם עקב חוסר יכולות של החלבון להיקשר למקום הנכון. אולם פרופ' מייקל בסטיאני ועמיתיו מאוניברסיטת יוטה מאמינים כי מוטציה בגן או חוסר של החלבון, גורמים לסיבים העצביים הארוכים לאבד את הגמישות שלהם ולהיקרע.
כאשר גידלו במעבדה תולעים ללא החלבון בטא ספקטרין, הסיבים העצביים שלהם מתו אחרי תקופה, מה שגרם לשיתוק. הממצאים מראים כי חוסר בחלבון אצל תולעים שזה עתה נולדו הוביל לקרע רק ב-3%, אולם השיעור גדל ל-60% כשהתולעים היו בנות יום אחד.
ממצאים אלו מרמזים על כך שהחלבון אינו חשוב לתחילת פעולת העצב, אולם הוא חשוב מאוד בתהליכים מאוחרים יותר במניעת קרע.
פרופ' בסטיני אומר כי הממצא שחלבון אחד אחראי על מניעת קריעה בעצבים בגוף כולו היא מדהימה. "התפקוד של כל מערכת העצבים תלוי בסיבים הארוכים שבין תאי העצב", הוא אומר ומוסיף, "מה שמדהים הוא שבספרות המקצועית תמיד ציינו שהגורם לחוזק ולגמישות העצב הוא חומר הביניים Neurofilaments. אנו מציעים גישה שונה לגמרי".
המדענים מכירים עשרים סוגים שונים של Spinocerrebellar Ataxis תורשתית. אין לאף אחת מהם תרופה, ובד"כ אנשים הלוקים בהן זקוקים להסתייע בכסא גלגלים. הגן נתגלה לראשונה בתקופתו של נשיא ארה"ב אברהם לינקולנן (לפני כ-140 שנה), ומקובל לחשוב שלינקולן עצמו סבל ממנה, אולם הבעיה לא נחשפה עד לאחר הרצחו בגיל 56.
פרופ' פטריק צ'ייני, מתחום מדעי המח באוניברסיטת ניוקאסל שבבריטניה, טוען כי המחלה התורשתית עשויה להיות נפוצה הרבה יותר ממה שנהוג לחשוב, וכי היא בבריטניה לבדה קיימים כעשרת אלפים אנשים החולים בה. "נראה שהמחלה נגרמת עקב שכפול של מקטעים בתוך הגן, שגורם לזנב ארוך במיוחד בחלבון שנוצר. מבנה החלבון שונה לחלוטין ממה שהגוף מצפה לו, וזה מה שגורם לכל הנזק".