תקווה חדשה למיליוני אנשים הסובלים מהפרעת מעיים שהרופאים לא מצאו לה דיאגנוזה עד היום. אולי בעזרת התגלית הגנטית- רפואית שהתפרסמה השבוע ניתן יהיה לאבחן גם מקרים אלו.
מאות אלפי אנשים נמצאים היום במצב שהם מוגדרים כחולים במחלת קוליאק (מחלת מעיים), כאשר הגוף מתקיף את הרקמות שלו במטרה למנוע את תהליך העיכול בעקבות אכילת מוצרים הכוללים גלוטן, פרוטאין (חלבון) המצוי בחיטה, שעורה ושיפון. התסמינים של הלוקים במחלת המעיים (שיש המכנים אותה בארץ: צליאק) הם על טווח רחב שבין התנפחות לבין נשירת שיער, בעיות עור, בעיות משקל, שילשולים ואף הפלות.
מחקרים שנערכו לאחרונה מראים כי רק אחד מתוך מאה אנשים מאובחנים כחולים בצליאק, כלומר מאות אלפי אנשים מסתובבים עם תסמינים דומים ואינם מאובחנים.
קבוצת מחקר העוסקת בנושא מחלות המעיים, ומצאה עד כה גורם סיכון למחלת הצליאק, צברה ידע שיוכל לאפשר לעוד אנשים להיבדק, להיות מאובחנים ומטופלים כמו שצריך. אתמול, קבוצת המחקר הזו דיווחה כי הם מצאו שבעה גורמים גנטיים נוספים הקשורים למחלת הצליאק.
הקבוצה, המנוהלת על ידי פרופסור דויד ואן היל, הוכיחה כי ארבעה מבין הגורמים הגנטיים למחלת הצליאק נמצאים ברשימת הגורמים למחלת הסוכרת מסוג 1, המכונה גם סוכרת נעורים.
בדיקות חדשות לאיבחון המחלה הם "האפשרות המיידית ביותר", אמר פרופסור ואן היל, והוסיף כי כבר ניתן לעשות בדיקות אלו על סמך המחקר הראשוני של הקבוצה בראשותו. "המחקר הנוכחי רק יישפר את הבדיקות", הוא חתם.
המחקר, שפורסם בעיתון " Genetics Nature", נותן תמונת מבט טובה יותר לא רק על מחלת הצליאק אלא גם על המקור של שתי המחלות ועל הקשר האפשרי ביניהן.
הממצאים מעלים את האפשרות שגורמים רגילים יכולים לגרום לאנשים לחלות במגוון רחב של הפרעות במערכת החיסונית, כמו צליאק וסוכרת נעורים, כאשר הגוף מתקיף את עצמו. שישה מהגורמים הגנטיים החדשים שהתגלו אחראים על השליטה בתגובות המערכת החיסונית. המחקר מראה על חשיבות הגורמים הללו בהתפתחות המחלות ובפיתוח הטיפול למחלות כגון אלו.
"הממצאים הגנטיים החדשים הללו עשויים לקבוע מטרות לטיפולים עתידיים במחלות של כשל במערכת החיסון", אמר פרופסור ואן היל, למרות שהוא הוסיף ואמר שקרוב לוודאי שייקח שנים לפתח תרופות אילו.
"עד כה, הממצאים שלנו מסוגלים להסביר כמעט מחצית מן המקרים של מחלת הצליאק. בעזרת המחקר שאנחנו עורכים עכשיו אנחנו מנסים למצוא את הגורם הגנטי למחלה בכל אזור, ואנו מנסים לברר כיצד הוא משפיע על התהליכים הביולוגיים".
המפתח למחקר החדש היה השיטה של סריקת הקוד הגנטי כולו, הגנום, וקשירתו למחלה עצמה.
המחקר מתבצע על ידי פרופסור ואן היל ועמיתיו מאירלנד, הולנד ומכון סנגר של נאמנות וולקום. המימון למחקר הגיע מהקרן לחולי צליאק בבריטניה וכן מנאמנות וולקום.
מאות אלפי אנשים נמצאים היום במצב שהם מוגדרים כחולים במחלת קוליאק (מחלת מעיים), כאשר הגוף מתקיף את הרקמות שלו במטרה למנוע את תהליך העיכול בעקבות אכילת מוצרים הכוללים גלוטן, פרוטאין (חלבון) המצוי בחיטה, שעורה ושיפון. התסמינים של הלוקים במחלת המעיים (שיש המכנים אותה בארץ: צליאק) הם על טווח רחב שבין התנפחות לבין נשירת שיער, בעיות עור, בעיות משקל, שילשולים ואף הפלות.
מחקרים שנערכו לאחרונה מראים כי רק אחד מתוך מאה אנשים מאובחנים כחולים בצליאק, כלומר מאות אלפי אנשים מסתובבים עם תסמינים דומים ואינם מאובחנים.
קבוצת מחקר העוסקת בנושא מחלות המעיים, ומצאה עד כה גורם סיכון למחלת הצליאק, צברה ידע שיוכל לאפשר לעוד אנשים להיבדק, להיות מאובחנים ומטופלים כמו שצריך. אתמול, קבוצת המחקר הזו דיווחה כי הם מצאו שבעה גורמים גנטיים נוספים הקשורים למחלת הצליאק.
הקבוצה, המנוהלת על ידי פרופסור דויד ואן היל, הוכיחה כי ארבעה מבין הגורמים הגנטיים למחלת הצליאק נמצאים ברשימת הגורמים למחלת הסוכרת מסוג 1, המכונה גם סוכרת נעורים.
בדיקות חדשות לאיבחון המחלה הם "האפשרות המיידית ביותר", אמר פרופסור ואן היל, והוסיף כי כבר ניתן לעשות בדיקות אלו על סמך המחקר הראשוני של הקבוצה בראשותו. "המחקר הנוכחי רק יישפר את הבדיקות", הוא חתם.
המחקר, שפורסם בעיתון " Genetics Nature", נותן תמונת מבט טובה יותר לא רק על מחלת הצליאק אלא גם על המקור של שתי המחלות ועל הקשר האפשרי ביניהן.
הממצאים מעלים את האפשרות שגורמים רגילים יכולים לגרום לאנשים לחלות במגוון רחב של הפרעות במערכת החיסונית, כמו צליאק וסוכרת נעורים, כאשר הגוף מתקיף את עצמו. שישה מהגורמים הגנטיים החדשים שהתגלו אחראים על השליטה בתגובות המערכת החיסונית. המחקר מראה על חשיבות הגורמים הללו בהתפתחות המחלות ובפיתוח הטיפול למחלות כגון אלו.
"הממצאים הגנטיים החדשים הללו עשויים לקבוע מטרות לטיפולים עתידיים במחלות של כשל במערכת החיסון", אמר פרופסור ואן היל, למרות שהוא הוסיף ואמר שקרוב לוודאי שייקח שנים לפתח תרופות אילו.
"עד כה, הממצאים שלנו מסוגלים להסביר כמעט מחצית מן המקרים של מחלת הצליאק. בעזרת המחקר שאנחנו עורכים עכשיו אנחנו מנסים למצוא את הגורם הגנטי למחלה בכל אזור, ואנו מנסים לברר כיצד הוא משפיע על התהליכים הביולוגיים".
המפתח למחקר החדש היה השיטה של סריקת הקוד הגנטי כולו, הגנום, וקשירתו למחלה עצמה.
המחקר מתבצע על ידי פרופסור ואן היל ועמיתיו מאירלנד, הולנד ומכון סנגר של נאמנות וולקום. המימון למחקר הגיע מהקרן לחולי צליאק בבריטניה וכן מנאמנות וולקום.