מחקר בין לאומי בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, פיענח את הבסיס הגנטי למחלת עור קשה בשם PRP.
תוצאות המחקר אשר נמשך למעלה מעשור התפרסמו השבוע בעיתון היוקרתי, The American Journal of Human Genetics.
דנה פוקס, סטודנטית לתואר שלישי, מספרת על הגילוי: "במחקר הנוכחי, בעזרת מגוון טכנולוגיות מתקדמות, גילינו שלחולים במחלה PRP יש פגם גנטי אשר מביא לתפקוד יתר של חלבון בשם CARD14. חלבון זה הינו אחראי על שפעול מערכת החיסון. במחלת ה-PRP, תפקוד החלבון מוגבר וכתוצאה מכך, מערכת החיסון מופעלת יתר על המידה, דבר אשר גורר אחריו דלקת קשה בעור".
מחלת ה-PRP תוארה לראשונה לפני כ-200 שנה, כמחלת עור קשה אשר מתבטאת בשטחים אדומים נרחבים, פריחה קוצנית ועיבוי עור כפות הידיים והרגליים. המחלה אינה נדירה אך מוכרת כעמידה במיוחד לטיפול. ידוע מזמן כי המחלה מועברת לעיתים במשפחות מסוימות מדור לדור, דבר אשר רומז כי למחלה בסיס גנטי.
הממצאים החדשים, מעבר לפיצוח המנגנון העומד בבסיס המחלה, פותחים בפני הרופאים אפשרויות טיפוליות חדשות המבוססות על הבנת הגורמים המביאים להתפתחות המחלה הקשה. פרופ' שפרכר מוסיף: "חלבון ה-CARD14 מתבטא בתאי העור, דבר אשר מעביר את מוקד העניין במחלה ממערכת החיסון עצמה אל רקמת העור כמקור לתהליך הדלקתי הלא תקין. יתרה מזאת, הסתבר כי הפגם הגנטי שאותר במחקרנו, נמצא רק אצל חלק מחולי ה-PRP ובמקביל למחקרנו התגלו פגמים גנטיים דומים ב- CARD14 גם בתת קבוצה של חולים במחלת עור שכיחה אחרת, פסוריאזיס. שתי התגליות האלה למעשה מגדירות קבוצה של חולים אשר מציגים מחלה עורית שונה לכאורה (PRP ופסוריאזיס) אך חולקים את אותו ליקוי. מכאן שהתגליות החדשות למעשה מגדירות מצב רפואי חדש הכולל חולים שעד עתה נחשבו כסובלים ממחלות שונות. הגנטיקה משכתבת מחדש את ספרי הרפואה: לא מדובר רק בשינוי תפיסתי אלא במפנה בעל השלכות כבדות משקל בכל הנוגע לגישה הטיפולית ב-PRP ובפסוריאזיס היות וגילוי תפקיד CARD14 במחלות אלה מנבא תגובה טובה לתרופות מסוימות עבור תת קבוצת חולים חדשה זו".
השתתפו גם במחקר: ד"ר עופר שריג, במרכז הרפואי ת"א, פרופ' נועם שמרון מאוניברסיטת ת"א, פרופ' מוריס ון סטנזל מאוניברסיטת מסטריכט, פרופ' גבריאלה ריצ'רד ופרופ' יוני וויטו מאוניברסיטת תומס ז'פרסון, פילדלפיה, ופרופ' פיל פלקמן מאוניברסית וושיגנטון, סיאטל.