בשורה משמחת עבור החולים במחלת ניוון השרירים ע"ש דושן: הסוכנות האירופית לתרופות (EMA) אישרה לשיווק את תרופת ה-Translarna Ataluren.
מחלת ניוון שרירים מסוג דושן (DMD) היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות, ופוגעת בעיקר בזכרים. בקרב מטופלים הלוקים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות. גברים צעירים החולים במחלת הדושן חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם.
על פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי (כ -20,000 מקרים חדשים מאובחנים מידי שנה בעולם). מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-250 ילדים החולים במחלה.
פרופ' יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה בירך על החלטת הסוכנות "זהו רגע משמעותי עבור הסובלים מהמחלה ובני משפחותיהם. זו בעצם הפעם הראשונה בה אושרה תרופה לטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג דושן, המטפלת בגורם למחלה זו".
"טרנסלרנה מיועדת כרגע רק עבור 10-15% מחולי דושן בעלי שינוי גנטי יחודי (מוטציית התמרה נקודתית). התרופה אושרה לילדים מעל גיל 5 שהולכים באופן עצמאי. כולי תקווה כי טרנסלרנה תכנס לסל התרופות עוד השנה, כך שתהיה נגישה לכל החולים הזקוקים לה", הוסיף.