מאמר הדגל הפותח את גיליון נובמבר של כתב העת היוקרתי Journal of Clinical Investigation שהינו אחד החשובים בעולם מבחינה מחקרית (אימפקט פקטור 13.5) ובכלל זאת תמונת שער, הוא פרי עבודתם של מיטב החוקרים במרכז הרפואי הדסה בשיתוף עם בית הספר לרפואה באוניברסיטה העברית ובית החולים שערי צדק.
המחקר, שאותו הוביל פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת נעורים במרכז הרפואי הדסה, ובהשתתפות דר' עופר גרליץ מהאוניברסיטה העברית ופרופ' אפרת להד משערי צדק, חושף גילוי ראשון של גן חשוב בהתפתחות השחלה המערב את מערכת חלבון הנוקלאופורין.
עד היום ידועים רק גנים מעטים החשובים בהתפתחות השחלה ולכל ממצא בתחום זה יש חשיבות מכרעת בכל הנוגע לתחומי עקרות ופוריות, כמו גם להבנה של תהליכים תאיים אחרים.
לדברי פרופ' צנגן, מדובר בפריצת דרך במחקר שמבהיר כי ניתן לבנות -ממש לבנות איברים מרמת הגנום. זו הסיבה כי המחקר זכה לחשיפה כה נרחבת בעולם.
ליבת המחקר עוסקת במשפחה מורחבת בה ארבע בנות דודות, שלא עברו תהליך נורמלי של התבגרות ולא נמצאו בהן שחלות, זאת למרות שמבחינת הכרומוזומים היו להן 2 כרומוזומי X כמו לכל אישה נורמלית. כמובן שהבנות טופלו בהורמונים תחליפיים על מנת לעזור להן להגיע לגובה נורמלי ובמקביל לאפשר הופעת מחזור חודשי.
החוקרים, באמצעות חיפוש אזורים הומוזיגוטים משותפים ובהמשך אקסום (ריצוף כל הגנים המקודדים ב - DNA), הגיעו לגן "חשוד" פוטנציאלי.
בסקירה של הידוע עד כה מצאו החוקרים כי הגן הפוטנציאלי מודגם מבחינה אבולוציונית מבעלי חיים כמעט ראשוניים, כמו זבוב, ועד האדם. תהליך הרבייה, חלוקת התאים ויצור הביצית מקבילים באופן מרשים בין זבוב לאדם. לכן בצעו החוקרים ביטוי של המוטציה (שנמצאה אצל אותן בנות שלא עברו התבגרות ספונטנית) - בזבובות.
ובזבובות, כמו בבני אדם, עם אותה המוטציה - הייתה פגיעה קשה בהתפתחות השחלות, היו מעט מאד הטלות ביצים ומעט מאד בקיעות של זבובים. דבר זה הוכיח כמובן את החשיבות הקריטית של גן זה שתפקידו לא היה ידוע עד כה.
החלבון שבו נמצאה הפגיעה הוא חלבון חשוב ביותר, ושמו נוקלראפורין. זהו חלבון שיושב בממברנת הגרעין ודרכו עובר המידע לייצור כל חלבון של התא. כל RNA משועתק עובר דרך תעלה זו וכנראה זהו מנגנון מבוקר ומבקר של התא.
כעת בודקים החוקרים את תהליך הבקרה של חלבון זה על המסרים שמועברים מהמוח של התא (הגרעין) אל הגוף המבצע (הציטופלסמה), ויש להניח כי ממצאי המחקר יהיו בעלי השלכות על תהליכים רבים הן בתחום הפוריות והן בתחומים אחרים ברפואה ובביולוגיה של התא.