מחקר משותף של רופאים ושל מדענים ממרכז שניידר לרפואת ילדים, ממרכז פלסנשטיין למחקר רפואי בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל-אביב, מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית ומרכז קראון לחקר גנום האדם של מכון ויצמן למדע הביא לזיהוי הגן שהמוטציות שלו גורמות לאנמיה מסוג CDA-1, המצויה בעיקר באוכלוסייה בדווית בנגב.
גן זה אחראי על ייצור חלבון המשתתף בחלוקת תאים במח העצם, וכאשר מתחוללת בו מוטציה הוא גורם לייצור של חלבון פגום שאינו מתפקד כראוי, דבר הפוגע בייצורם של תאי הדם האדומים. ממצאים אלו עשויים להביא לפיתוח דרכי טיפול במחלה, וכן להבנה טובה יותר של הגורמים המובילים לסוגים אחרים של חוסר דם.
CDA-1 היא אחת משלושת סוגי האנמיה. היא מאופיינת בחוסר דם ויש והחולים במחלה זו נזקקים לעירויי דם בקביעות במשך כל חייהם. המחלה מצויה במקומות רבים בעולם, אך הקבוצה הגדולה ביותר בעולם של חולים במחלה התגלתה בקרב אוכלוסיית הבדווים בנגב. הסיבה לריבוי המקרים שם נעוצה ככל הנראה במספר הרב של נישואי קרובים באוכלוסייה זו.
במחקר השתתפו 45 חולים בדווים. את המחקר הובילה קבוצת חוקרים שחקרה מחלה זו במשך שנים. קבוצת החוקרים מיקמה את האזור, בכרומוזום מספר 15, שבו מצוי הגן האחראי למחלה. כדי למצוא את הגן המסוים הצטרפו החוקרים לעוד מדענים שחקרו נושא זה, ובעבודה משותפת הצליחו המדענים לזהות גן שלא אופיין עד כה (CDAN1), גן שהמוטציות שלו גורמות למחלה. ד"ר אורלי דגני, ממעבדתה של ד"ר תמרי: "האזור הגנומי שהסתתר בו הגן CDA-1 היה סבוך מן הרגיל. בחלק מן החולים היה חסר שם קטע שלם של הכרומוזום, אך לתדהמתנו גילינו כי לא החסר הזה הוא הגורם למחלה".
"היה זה תהליך חיפוש לא קל", מציינת ד"ר נילי אבידן, מצוותם של פרופ' בקמן ופרופ' לנצט ממכון ויצמן למדע. "סרקנו 15 גנים באזור מוגדר של כרומוזום 15, והגן המבוקש היה הגן האחד לפני האחרון מבין הגנים שנבדקו".
הגן שהתגלה מקדד חלבון שהחוקרים כינוהו קודאנין-1, ואשר שיבושים מבניים בו מובילים למחלת ה-CDA-1. החלבון ממוקם במעטפת גרעין התא. נראה כי הוא משתתף בתהליך שבו חלוקות עוקבות של תאים במח העצם מביאות לייצור תאי דם אדומים. מטרת המדענים בבחינתו של החלבון הזה היא לחשוף ולהבין טוב יותר את תפקודו. תובנה כזאת תאפשר לפתח דרכים חדשות לאבחון המחלה, לטיפול בה, ואולי אף תסייע להבין את הגורמים לסוגים נוספים של אנמיה ולמחלות אחרות הקשורות לחלוקת תאים.
גן זה אחראי על ייצור חלבון המשתתף בחלוקת תאים במח העצם, וכאשר מתחוללת בו מוטציה הוא גורם לייצור של חלבון פגום שאינו מתפקד כראוי, דבר הפוגע בייצורם של תאי הדם האדומים. ממצאים אלו עשויים להביא לפיתוח דרכי טיפול במחלה, וכן להבנה טובה יותר של הגורמים המובילים לסוגים אחרים של חוסר דם.
CDA-1 היא אחת משלושת סוגי האנמיה. היא מאופיינת בחוסר דם ויש והחולים במחלה זו נזקקים לעירויי דם בקביעות במשך כל חייהם. המחלה מצויה במקומות רבים בעולם, אך הקבוצה הגדולה ביותר בעולם של חולים במחלה התגלתה בקרב אוכלוסיית הבדווים בנגב. הסיבה לריבוי המקרים שם נעוצה ככל הנראה במספר הרב של נישואי קרובים באוכלוסייה זו.
במחקר השתתפו 45 חולים בדווים. את המחקר הובילה קבוצת חוקרים שחקרה מחלה זו במשך שנים. קבוצת החוקרים מיקמה את האזור, בכרומוזום מספר 15, שבו מצוי הגן האחראי למחלה. כדי למצוא את הגן המסוים הצטרפו החוקרים לעוד מדענים שחקרו נושא זה, ובעבודה משותפת הצליחו המדענים לזהות גן שלא אופיין עד כה (CDAN1), גן שהמוטציות שלו גורמות למחלה. ד"ר אורלי דגני, ממעבדתה של ד"ר תמרי: "האזור הגנומי שהסתתר בו הגן CDA-1 היה סבוך מן הרגיל. בחלק מן החולים היה חסר שם קטע שלם של הכרומוזום, אך לתדהמתנו גילינו כי לא החסר הזה הוא הגורם למחלה".
"היה זה תהליך חיפוש לא קל", מציינת ד"ר נילי אבידן, מצוותם של פרופ' בקמן ופרופ' לנצט ממכון ויצמן למדע. "סרקנו 15 גנים באזור מוגדר של כרומוזום 15, והגן המבוקש היה הגן האחד לפני האחרון מבין הגנים שנבדקו".
הגן שהתגלה מקדד חלבון שהחוקרים כינוהו קודאנין-1, ואשר שיבושים מבניים בו מובילים למחלת ה-CDA-1. החלבון ממוקם במעטפת גרעין התא. נראה כי הוא משתתף בתהליך שבו חלוקות עוקבות של תאים במח העצם מביאות לייצור תאי דם אדומים. מטרת המדענים בבחינתו של החלבון הזה היא לחשוף ולהבין טוב יותר את תפקודו. תובנה כזאת תאפשר לפתח דרכים חדשות לאבחון המחלה, לטיפול בה, ואולי אף תסייע להבין את הגורמים לסוגים נוספים של אנמיה ולמחלות אחרות הקשורות לחלוקת תאים.