התינוק הבריא שנולד
התינוק הבריא שנולדצילום: דוברות

לפני כשנה פנו לטיפול במכון לפוריות בבית החולים איכילוב זוג ישראלים וזאת לאחר שבתם הבכורה אובחנה כחולה במחלה תורשתית קשה.

היות ובני הזוג הם בני דודים הוחלט לבדוק האם ההורים נושאים מוטציות נוספות וזאת על מנת להבטיח את לידתו של ילד בריא בהיריון הבא.

לשם כך בוצע ריצוף של כל הגנים ואכן נמצא שההורים נשאים של עוד ארבע מוטציות למחלות גנטיות חמורות נוספות שלא היו מוכרות קודם לכן במשפחה.

הזוג הופנה ע"י פרופ' פואד עאזם מנהל מכון הפוריות בבי"ח איכילוב, והגנטיקאית ד״ר עדי רכס למחזור טיפול PGD בו מאובחנים כל השינויים הגנטיים בעוברים בטרם החזרתם לרחם.

בפני המעבדה עמד אתגר גדול, לאבחן 5 מוטציות שונות בו זמנית בתא בודד שיילקח מכל עובר שיושג בהפריה חוץ-גופית.

מעבדת ה PGD הוקמה לפני 20 שנה ע"י פרופ' דלית בן-יוסף מנהלת המעבדה להפריה חוץ-גופית, וד״ר מירה מלכוב מנהלת מעבדת ה - PGD. מאז הקמתה הפכה המעבדה לפורצת דרך ופיתחה מערכות אבחון ייחודיות למאות מוטציות ושינויים כרומוזומליים, שחלקן מאוד מורכבות ואחרות מאוד נדירות.

מקרה זה הוא פסגת מורכבות האבחון בו נדרשנו לאבחן 5 מוטציות ב 4 גנים שונים, דבר שהקטין מאוד את הסיכוי למצוא עובר בריא לשם השגת היריון. יחד עם זאת, היות והזוג כבר חווה את הטיפול הקשה מנשוא בילדה החולה, התעקשו ההורים על שלילת כל ארבעת המחלות בהריון הנוכחי.

צוות מעבדת ה PGD שכולל גם את ד״ר שגית שצלקה, צביה פרומקין וורוניקה גולד נעתר לאתגר ועמל מספר חודשים על הקמת מערכת אבחון גנטית ייחודית לזוג, המורכבת מבדיקה של 25 אתרים גנטיים שונים בתא בודד.

משהושלמה המשימה החל הזוג טיפול של הפריה חוץ גופית, ומכל עובר שנוצר נדגם תא בודד שנילקח לאבחון.

צוות מעבדת ה PGD עבד סביב השעון במשך כ - 30 שעות על מנת לסיים את האבחון הגנטי במועד ולשמחתנו ועובר אחד נמצא בוודאות בריא ומתאים להחזרה לרחם האם.

לאחר כשבועיים התבשרו בבית החולים שהאישה בהריון ובדיקת מי שפיר שנערכה אישרה את תוצאות ה - PGD שהעובר שברחמה בריא. והבוקר, כשהם נרגשים, הביאה האם בן זכר בריא לעולם.

ההורים הנרגשים מסרו, "אנחנו מאוד מאושרים שזכינו להביא תינוק בריא. תודה גדולה למכון הפוריות באיכילוב ולצוות מעבדת PGD שעשה קסמים למעננו".