בזכות ההשתלה. אביב
בזכות ההשתלה. אביב צילום: צילום משפחתי

בימים אלה מקיימת ועדת סל התרופות דיונים סביב ההכרעה אילו תרופות ושירותים רפואיים ייכנסו לסל ואלו יישארו בחוץ.

אביב בן ה-3 סובל ממחלה גנטית נדירה ביותר, 'אלפא מאנוזידוזיס', שנגרמת ממחסור של אנזים אחד וגורמת לפגיעה בשמיעה, לקות קוגניטיבית, קושי בתנועה וניוד, קשיי דיבור, זיהומים תכופים, כבד וטחול מוגדלים, כאבי שרירים, עצמות וחולשה מתמדת.

אמו של אביב, מגלי זק, מספרת בראיון לערוץ 7 על הקושי הרב בהתמודדות עם המחלה ומעלה קריאה לכלול את התרופה למחלתו בסל לצד קריאה להורים לדרוש בדיקות גנטיות, גם אם ההליך מורכב, ארוך ובירוקרטי.

מחלתו של אביב פוגעת באחד למיליון בני אדם. בישראל ידועים רק שמונה חולים ולהערכתה של מגלי הסיבה לכך היא הליך האיבחון הארוך.

למחלה, היא מספרת קיימת "תרופה שנקרית 'למזיד'. היא עוצרת את התקדמות המחלה ושומרת שלא תהיה התדרדרות נוספת". באשר לאביב, היא מספרת, לאחר תקופת המתנה להשתלת מח עצם נמצאה תורמת מאוסטרליה ובבית החולים הדסה עין כרם בוצעה לפני כחודש ההשתלה ממנה הוא מחלים כאשר בגופו מאה אחוזים של תאים מהתורמת.

במשך השנה הקרובה על סביבתו של אביב להישמר בשל מערכת חיסונית חלשה, אך הוא צפוי להמשיך בחייו באופן בריא יחסית, למעט השלכות העיכוב ההתפתחותי שהיה לו עד שלב ההשתלה, "את זה כבר אי אפשר לתקן, אבל אפשר לשפר את איכות חייו".

"חשוב לי להעלות מודעות למחלה הזו ולמחלות הנדירות האחרות. יש גם נדירות יותר מזו של אביב. חשוב שתהיה מודעות להורים לבקש בדיקות גנטיות כדי לבסס את ההבחנה. זה תהליך ארוך בירוקרטי מייאש ומייגע מול המערכת והרופאים שלפעמים עומדים חסרי אונים מול המחלות הללו", אומרת מגלי ומוסיפה את חשיבות הכנסתה של התרופה לסל התרופות כצעד מניעתי ובולם התדרדרות עד שתתבצע השתלה, או עבור חולים שלא ניתן לבצע בהם השתלה מסיבות כאלה ואחרות.

עוד מוסיפה מגלי ומעירה כי ישנם ילדים שרק בדיקות גנטיות מקיפות יותר מגלות אצלם את המחלה "וחשוב שהורים ידעו שיש אפשרות לבקש את הבדיקות הללו. הבדיקות יקרות מאוד, אבל כשמדובר בילדים עם בעיית התפתחות שכלית הם מקבלים את הבדיקות במסגרת פיילוט של משרד הבריאות וכך מקבלים את הבדיקה בחינם. כך היה עם אביב".