הדעה הרווחת היא שבדיקות גנטיות הן משהו שעושים בהקשר משמח - לקראת נישואין או הריון.
לעומת זאת כשחלילה נולד במשפחה ילד עם בעיה בריאותית מסוימת, ברוב המקרים המשפחה עסוקה בהתמודדות עם הבעיה ובניסיונות להתאים טיפול רפואי הולם עבור הילד, ואין את הפניות לברר מהו הגורם למחלה.
אך המציאות שונה לחלוטין - במגוון רחב של בעיות רפואיות שונות, כאלו שאינן בהכרח חלק מהמחלות הגנטיות הידועות, הגורם להתפרצותן מאובחן על רקע גנטי. ולכן מומלץ מאד למשפחה שמתמודדת עם ילד שסובל מבעיה רפואית ובוודאי אם יש במשפחה יותר מילד אחד, לעשות בירור עם הרופאים המטפלים האם יש מקום ליעוץ גנטי. מציאת הגורם הגנטי מסייעת לרופאים להעניק את הטיפול הרפואי המדויק בהתבסס על תוצאות הטיפול בחולים אחרים.
בנוסף, לבדיקה גנטית יש יתרון גדול במניעת הישנות המחלה אצל בני המשפחה הנוספים, כאשר איתור הגורם הגנטי נותן לרפואה את הכלים ואת המידע שיעזור לבני המשפחה שנמצאים בסיכון למנוע הולדת ילד חולה נוסף.
לפרטים נוספים ויצירת קשר לחצו כאן
פן נוסף וחשוב לא פחות בבדיקות הוא האפשרות לדעת מי מבני המשפחה אינו בסיכון כלל ללדת ילדים עם הבעיה הגנטית. הידיעה הזו מקנה להם שקט נפשי וגם עוזרת למנוע חששות מצד בני זוג פוטנציאליים.
בשביל לקבל נקודת מבט קצת יותר רחבה על הנושא, פנינו לרב צבי וידן מנהל האגף למניעת מחלות מיוחדות בארגון 'דורות' מבית דור ישרים שהינו הארגון הגדול והמוביל בתחום הבדיקות הגנטיות. במעבדות 'דור ישרים' נבדקו עד כה למעלה מ-600,000 איש (!) והן משתמשות בציוד המתקדם ביותר בעולם בנושא בדיקות גנטיות. מעבדת 'דור ישרים' היא המעבדה הגנטית הראשונה בישראל שזכתה לתקן 15189-ISO - התקן הבינלאומי המחמיר ביותר למעבדות רפואיות.
הרב וידן, לפני שנשמע על בדיקות גנטיות מקיפות, מה התפקיד של האגף למניעת מחלות מיוחדות?
"מעבר לבדיקות שעורכים בדור ישרים לכל נבדק, יש משפחות רבות שזקוקות להרחבת הבדיקות. זה יכול להיות כי נולד להם ילד חולה, וזה יכול להיות כי נולד להם בן דוד עם מחלה גנטית, במקרה כזה הם יפנו אלינו ויבקשו להוסיף את הבדיקות הנדרשות.
יש לנו מערכות בדיקה למאות מוטציות נוספות מעבר לפאנל הבסיסי, יש לנו גם פאנל שמיעה אותו אנו מציעים לכל נבדק, השקענו במערכות אלו הרבה כדי שבזמן שידוך נוכל לבדוק למי שצריך, ונוכל לעשות את זה מהר מאד. – מכיוון שרוב הבדיקות מבוצעות בזמן שידוך בפרקי זמן של בין יומיים לשבוע. מי שנמצא בנבכי בדיקות גנטיות יודע שאין מעבדות גנטיות שנותנות תשובות בפרקי זמן כאלו".
ומשפחה שמתברר לה שיש להם מוטציה שלא נבדקת בדור ישרים?
הם פונים אלינו. אנו בודקים את המקרה לגופו עם היועצים הרפואיים שלנו, מהתחום הגנטי. לאחר שנלמד את הנושא, ניערך להקמת מערכת בדיקה גם להם. במקרה זה צריך כמובן לפנות מבעוד מועד בבקשה זו, כדי לוודא שבשעה שיזדקקו לכך הכל יהיה מוכן והבדיקה תארך פחות זמן.
האם כל מחלה מהווה סיבה לפנות ליעוץ גנטי?
בעבר הייתה רווחת הסטיגמה שכל עוד אין שני ילדים במשפחה עם אותה הבעיה אין סיבה ללכת ליעוץ גנטי. עם השנים הבינו שמדובר בתובנה שגויה ואין סיבה שהמשפחה תעבור את הקושי הזה פעמיים בשביל לעזור להם למנוע את הבעיה בעתיד. כיום, ישנן מחלות רבות שהסיכוי שהגורם שלהן הינו גנטי הוא כה גבוה שמיד כשנולד ילד אחד עם בעיה יפנו אותם לבדיקות גנטיות מתאימות. הדוגמה הבולטת היא חרשות. לפי הספרות הרפואית רוב מקרי החרשות נובעים מגורם גנטי, וכיום ברור שכאשר נולד ילד עם בעיית שמיעה לא מהמרים ומנסים לברר את הגורם בכדי לתת למשפחה המלצות מתאימות.
בשל כך הקמנו בשנה האחרונה בדור ישרים פאנל בדיקות מיוחד, שמקיף ומכסה את רוב בעיות השמיעה הנפוצות, וניתן לומר שברוב המשפחות שפונות אלינו הגורם ימצא במוטציות הנבדקות בפאנל שלנו. יחד עם זאת ייתכן שיהיו משפחות שלא נמצא את הגורם שהוביל למחלה במשפחתם ונמליץ להם לעבור בדיקות מורחבות יותר בטכנולוגיות שסורקות את כל הגנים הגורמים לבעיות שמיעה, כיום ידוע על יותר מ- 180 כאלו...... בדיקות מסוג זה לוקחות זמן, שכשבאים ברגע האחרון מדובר בזמן יקר!
לפרטים נוספים ויצירת קשר לחצו כאן
יש כמובן מחלות שהגורם הגנטי פחות מובהק לגביהם, ולכן תמיד כדאי לברר עם הרופאים האם נדרש יעוץ גנטי אצל יועץ גנטי מוסמך או לחילופין ללכת ליעוץ גנטי כדי לברר אם נדרשות בדיקות גנטיות.
הרב וידן, כמה זמן לוקח התהליך של הבדיקה הגנטית המיוחדת?
"אין לזה תשובה ברורה. לפעמים האבחון הקליני נותן כיוון מאוד ברור והתהליך יכול להיות קצר מאוד, אך יש מקרים שבהם המצב הקליני לא נותן מספיק מידע, וצריך לבצע בדיקה שיכולה לקחת זמן, במיוחד אם רוצים שהבירור יהיה במסגרת סל הבריאות. ובל נשכח שצריך לתת זמן גם להתנהלות בירוקרטית לאישור בדיקות מסוימות.
לכן, לא מומלץ לחכות לרגע האחרון. אם אתם חושבים שתצטרכו את המידע כמו לקראת לידת הילד הבא או לפני חתונה של בן משפחה, כדאי להתחיל את התהליך מוקדם ככל הניתן. בירור גנטי לוקח הרבה פעמים חודשים ארוכים, וגם לא תמיד תור ליעוץ גנטי זמין במידי, ולכן יש משפחות שלקח להם שנה או אף מספר שנים עד שהגיעו לפתרון ומצאו את הגן שגרם למחלה".
מה יעזור למשפחה לגלות גורם גנטי אם זה לא נבדק בדור ישרים?
ראשית, ישנן מוטציות שאמנם לא נבדקות במסגרת פאנל הבדיקות השגרתיות של דור ישרים, הן בגלל שתפוצתן באוכלוסייה אינה גבוהה והן בגלל שהן אינן עומדות בקריטריונים לבדיקות סקר לכלל האוכלוסייה. אולם גם מוטציות לא שגרתיות רבות, נבדקות אצלנו על פי בקשה, ולכן משפחה שיודעת שקרוביהם צריכים בדיקה מסוימת, יוכלו לבקש להוסיף את הבדיקה הזו לזוג בעת ההתאמה. כמו כן פעמים רבות משפחה מגלה שיש אצלה מוטציה שעדיין לא נבדקת אצלנו, ופונה אלינו כדי שנערך ונוכל לבדוק את בני המשפחה שלהם כשיגיע הזמן. גם במקרה זה כדאי כמובן לפנות מבעוד מועד בבקשה זו, כדי לוודא שבשעה שיזדקקו לכך, הכל יהיה מוכן והבדיקה תארך פחות זמן.
אם משפחה ערכה בירור גנטי ולא מצאו כלום, האם לאחר מעשה, יש בכך רווח מסוים?
ברור! הדבר היותר קשה מההתמודדות עם ילד חולה הוא החשש שזה יקרה שוב. אם משפחה עוברת בירור שהמסקנה שלו היא שאין חשש שזה יקרה שוב, זו רווחה גדולה. מה גם שהיכולת להרגיע בני/בנות זוג עתידיים של קרובי משפחה שאין סיבה לחשוש היא תועלת בפני עצמה.
האם לדעתך משפחה צריכה לתת לבן או בת זוג פוטנציאליים את התיק הרפואי החסוי המלא של הילד נושא המחלה?
בכל יעוץ גנטי משפחה מקבלת סיכום של הייעוץ ואת המשמעות שלו, ומטבע הדברים יהיה במסמך הזה גם נתונים חסויים שהמשפחה לא תרצה ש"יסתובב" אצל אנשים זרים. במקרה כזה כדאי למצוא רופא שאליו אפשר להעביר את כל המידע הרלוונטי, ולאשר לו להסביר למי שיפנו אליו ברשות המשפחה את המידע הרלוונטי שיענה לחששות שלהם. גם מדור ישרים אפשר לבקש לעשות את זה. משפחה שמעוניינת בכך תפנה למחלקה למחלות מיוחדות, ולפי בקשת המשפחה יסבירו הגנטיקאים שלנו לבן או בת הזוג את המצב כפי שהוא נוגע אליהם, אך ישמרו על החלקים הפחות רלוונטיים בתיק הרפואי חסויים, לטובת כל הצדדים.
משפט סיכום
יעוץ גנטי ובדיקות גנטיות הם כלים חשובים ברפואה מונעת, בכל ספק מומלץ לגשת לקבלת יעוץ אצל המוסמכים לכך. גם כדי למנוע את המקרה הבא, או אף בשביל להיות רק רגועים.
לפרטים נוספים ויצירת קשר לחצו כאן