בימינו, לא מעט הורים עתידיים בוחרים להיעזר בשירותיו של מומחה בגנטיקה רפואית על מנת להעריך את סיכויי הצלחת ההריון שלהם ולקבל המלצות שיעזרו להם.
אז מתי נצטרך להיעזר בשירותיו של מומחה בגנטיקה רפואית, איך בוחרים ומה עוד חשוב לדעת על נושא זה? על כך ועוד נסביר לכם בהרחבה במהלך הכתבה הבאה שאתם עומדים לקרוא.
ייעוץ גנטי רפואי - האמנם?
כאמור, אנשים מסוימים יצטרכו את שירותיו של מומחה בגנטיקה רפואית רק בהינתן מקרים ותנאים ספציפיים:
• ייעוץ אונקוגנטי - תחום ייעוץ זה בעיקר נועד על מנת לסייע לנשים הרות שחלו בסרטן גנטי כלשהו בשלב מסוים בחייהן. מומחה בגנטיקה רפואית יוכל להעריך את הסיכוי לפתח סרטן גנטי, ואף לאבחן את המחלה בשלב די מוקדם על בסיס המידע הזמין אודות הרקע המשפחתי של המטופלת לצד ממצאי בדיקות המעבדה.
• ייעוץ טרום הריוני - ייעוץ גנטי מתקדם, לצד מתן דגש על בירור הסיכויים שהעובר יוולד עם תסמונת מסוימת (כמו תסמונת דאון), מום גנטי או מחלה כזו ואחרת. בדרך כלל, הורים עתידיים שמגיעים לקבל ייעוץ כזה יהיו הורים שידוע להם על רקע מסוים של מחלות אשר עשויות לעבור בתורשה.
• ייעוץ על מחלות גנטיות - אבחון מקיף של כל המחלות הגנטיות הנפוצות והמוכרות היום.
בדיקת סקר גנטי - קצת רקע
בדיקות הסקר הגנטיות מתבצעות על ידי דגימות דם. המטרה של בדיקות מסוג זה היא בעיקר לבדוק נשאות למחלות גנטיות מוכרות. בדרך כלל, מומחה בגנטיקה רפואית ימליץ על ביצוע בדיקה מסוימת לאבחון מצב ספציפי בהתאם למוצא האב והאם (ארץ מוצא, עדה). כדאי לדעת כי בישראל קיימות בדיקות מוחרבות עבור נשאות של מחלות תורשתיות, ואילו גם בהן נערך שימוש בשבב גנטי. בדיקות אלה נועדו בעיקר עבור זוגות אשר מעוניינים להרחיב את בירור הנשאות גם במידה ואין להם סיפור משפחתי על מחלה תורשתית כזו או אחרת. יש לציין כי בדיקות מסוג זה מבוצעות באופן פרטי לחלוטין.
בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית
בדיקה נפוצה יחסית מבין כל אותן בדיקות סקר גנטיות זו למעשה בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית. מדובר למעשה בבדיקה אשר מאבחנת מחלה תורשתית הידועה בתור פגיעה די משמעותית ביכולת תפקוד מערכת העצבים העצמונית (האוטונומית). מערכת זו אחראית בין היתר לאזן את טמפרטורת הגוף, לחץ הדם ועוד.
בגיל הילדות, המחלה עשויה לבוא לידי ביטוי בתור דלקת ריאות שחוזרות באופן קבוע, בין היתר בעקבות שאיפת מזון לריאות. בנוסף, עוד תסמינים יכולים להיות עיכוב בגדילה, וכן גם בעיות שבדרך כלל נהוג לקשר אותן לכל הנוגע לקשב וריכוז של הילד.