מבית החולים הובהר כי תסמונת מרפן הנה תסמונת הנוצרת בגלל פגם מולד במבנה של רקמות החיבור, כתוצאה מכך עלולה להיגרם פגיעה בשלמות מבנה השלד, העיניים ומערכת הלב וכלי הדם.
תסמונת זו מועברת בתורשה. בשנים האחרונות אותר הגן האחראי על התסמונת, ואכן הפגם הגנטי נמצא על כרומוזום 15.
סימני המחלה וחומרתה שונים מאחד לשני, אך בעיות לבביות ופתולוגיה של אבי העורקים הנם אלו המסכנים את חיי החולים, וסיבת המוות העיקרית הנה קרע או דיסקציה של אבי העורקים.
מקובל לתאר את חולי המרפן כטיפוסים גבוהים עם מראה מיוחד של תווי פנים מאורכים.
מערכת השלד הנה הנפגעת העיקרית, ולעיתים קרובות העצמות ארוכות מהרגיל, גפים תחתונות ועליונות ארוכות מהרגיל, קומת החולה גבוהה במיוחד, די שכיח לעקמת השידרה, שקיעה של עצם החזה וחיך גבוה. התסמונת פוגעת לעיתים גם בעיניים- בעיקר תזוזה של העדשה (אקטופיה).
בהעדר טיפול מתאים התמותה מן התסמונת הנה גבוהה ובגיל צעיר.
מבית החולים 'שיבה' נמסר כי בעזרת טיפול נכון, אפשר למנוע נכות ומוות, להאריך חיים ואיכות חיים.
המטרה העיקרית של מרכז תסמונת מרפן החדש, הנה לתת שירות רב תחומי לקבוצת חולים זו. בעזרת תכנית מעקב מסודרת של החולים ובני משפחותיהם לאפשר אבחון מוקדם, וטיפול מקצועי בבעיות הרפואיות שיתפתחו.
מחלקת ניתוחי לב בניהולו של ד"ר אהוד רענני מרכזת את המרפאה. מכיוון שמדובר בחולים הסובלים מפגיעה במספר מערכות, שולבו במרפאה רופאים מתחומים שונים: קרדיולוגיה, רפואת עיניים, אורטופדיה, גנטיקה, רדיולוגיה ועוד. (ש)
תסמונת זו מועברת בתורשה. בשנים האחרונות אותר הגן האחראי על התסמונת, ואכן הפגם הגנטי נמצא על כרומוזום 15.
סימני המחלה וחומרתה שונים מאחד לשני, אך בעיות לבביות ופתולוגיה של אבי העורקים הנם אלו המסכנים את חיי החולים, וסיבת המוות העיקרית הנה קרע או דיסקציה של אבי העורקים.
מקובל לתאר את חולי המרפן כטיפוסים גבוהים עם מראה מיוחד של תווי פנים מאורכים.
מערכת השלד הנה הנפגעת העיקרית, ולעיתים קרובות העצמות ארוכות מהרגיל, גפים תחתונות ועליונות ארוכות מהרגיל, קומת החולה גבוהה במיוחד, די שכיח לעקמת השידרה, שקיעה של עצם החזה וחיך גבוה. התסמונת פוגעת לעיתים גם בעיניים- בעיקר תזוזה של העדשה (אקטופיה).
בהעדר טיפול מתאים התמותה מן התסמונת הנה גבוהה ובגיל צעיר.
מבית החולים 'שיבה' נמסר כי בעזרת טיפול נכון, אפשר למנוע נכות ומוות, להאריך חיים ואיכות חיים.
המטרה העיקרית של מרכז תסמונת מרפן החדש, הנה לתת שירות רב תחומי לקבוצת חולים זו. בעזרת תכנית מעקב מסודרת של החולים ובני משפחותיהם לאפשר אבחון מוקדם, וטיפול מקצועי בבעיות הרפואיות שיתפתחו.
מחלקת ניתוחי לב בניהולו של ד"ר אהוד רענני מרכזת את המרפאה. מכיוון שמדובר בחולים הסובלים מפגיעה במספר מערכות, שולבו במרפאה רופאים מתחומים שונים: קרדיולוגיה, רפואת עיניים, אורטופדיה, גנטיקה, רדיולוגיה ועוד. (ש)