לא עושים בדיקות גנטיות על דברים זניחים.
מצב כמו שאת מתארת יכול לקרות כשמישהי רוצה 'להיות בטוחה' שיש לה עובר בריא, אז היא עושה מי שפיר ובדיקה של כל הרצף הגנטי, ואז עלולים למצוא כל מיני מוטציות שלא ידוע מה ההשלכות שלהן, ויכול להיות שהעובר בריא לגמרי, וזה בהחלט מכניס להרבה לחץ מיותר.
אבל בבדיקות גנטיות - מה שנכנס לסל הבריאות בהגדרה אלו רק בדיקות של מחלות חמורות, שהשכיחות לנשאות שלהן הוא מעל 1/60 או יותר.
יש עוד בדיקות שאיגוד הגנטיקאים ממליץ עליהם (שלא בסל וכן עולות כסף) של מחלות חמורות אבל בשכיחות יותר נמוכה (עד 1/120). מכון פוע"ה ממליץ לבדוק גם אותן.
ויש אפשרות לבדוק גם דברים פחות חמורים (כמו נשאות לגן שגורם לחרשות, או מחלות אחרות שאפשר לחיות איתן באיכות חיים סבירה), אבל זה גם בתשלום ובבחירה של בני הזוג (ואת המחלות האלו באמת מכון פוע"ה לא ממליץ לבדוק).
אז אם את נבדקת רק את הבדיקות שבסל, או גם אם את מוסיפה את הבדיקות שאיגוד הגנטיקאים ממליץ עליהן - אם יוצא שאת ובעלך לא נשאים, הכל טוב (אם אחד מכן נשא, אין לזה שום משמעות).
ואם יוצא ששני בני זוג נשאים לאותה מחלה (רוב הסיכויים שלא, אבל במידה וכן) - אז אם האישה כבר בהריון, לרוב יעשו בדיקת מי שפיר כדי לדעת האם העובר חולה (75% סיכוי שהוא בריא, אבל 25% סיכוי שהוא חולה, ובמחלה חמורה כי אלו המחלות שנבדקו). ואז יש מקום גם לשאלה על הפלה, כי אלו מצבים חריגים של מחלות חמורות.
ולהריונות הבאים זה בכל מקרה חשוב. כי אם מגלים נשאות של שני בני הזוג, אז אפשר לתכנן בצורה נכונה איך לא להגיע למצב של לידת ילד חולה (הפריה חוץ גופית, לאחר ברירה של העוברים הבריאים).
ולמעשה, את הבדיקה כדאי לדעתי לעשות בלי לחשוב יותר מידי על 'מה יקרה אם...'
רוב הסיכויים שלא יגלו שום דבר (כשבודקים מחלות שהסיכוי לנשאות הוא 1/60, הסיכוי ששני בני הזוג נשאים הוא 1/3600...). כמו ששמים חגורה בכל נסיעה למרות שרוב הסיכויים שהנסיעה תעבור בשלום ובלי שום תאונה שתצדיק את החגורה.
רק אחרי שמסיימים את הבדיקות לשני בני הזוג, אם בכל זאת התברר משהו, אז יש מקום לברר ולראות מה עושים. אבל את הבדיקה עושים פשוט כי זו ההמלצה הרפואית, ויש זוגות שזה מציל אותם מלידה של ילדים חולים במחלות חמורות.