מהתיאור אני מתרשם שמדובר במוטציה בגן BRCA1 או BRCA2. חשוב לתת את הדעת על כמה דברים:
(אגב, גם אני לא רופא, אך 'קצת' מבין בתחום)
1) הנקודה הכי חשובה לדעתי:
גם אם יש מוטציה - סרטן זה לא גזרת גורל. עם שמירה על אורח חיים בריא (תזונה + פעילות גופנית + שינה טובה + הימנעות מעישון ודומיו ומחשיפה למסרטנים אחרים + שמירה על בריאות הנפש + שמחת חיים וקשרים חברתיים טובים) אפשר להפחית את הסיכון לסרטן ושאר מחלות איומות ונפוצות מאד בעשרות אחוזים!
ובפרט כשמתחילים בגיל צעיר - כמו שלכם. לעיתים, דווקא לאנשים שמודעים לבעיות רפואיות/ עניינים גנטים שמגבירים סיכון למחלות מסויימות יש נכונות רבה יותר להקפיד על אורח חיים בריא, והתוצאה היא שבשורה התחתונה - הסיכון שלהם לחלות במחלות הנוראיות ביותר והנפוצות ביותר - קטן יחסית ליתר האוכלוסייה.
וזה כולל גם מחלות כרוניות וכמו כן - הפרעות נפשיות, שמצויות גם בגילים צעירים, כמו סוכרת, דיכאון, חרדות, כבד שומני, ואפילו מחלות זיהומיות.
כמובן שהמשמעות של כל המידע הזה לגבי שאלתך תלוייה בהתרשמות שלך מבחורה מסויימת זו, וגם בך: היא נראית לך כמו מישהי שמקפידה, או תקפיד על אורח חיים בריא?
מבחינתה כל המשמעות של המוטציה שלה היא כריתת שחלות עוד עשור, או שהיא מתכוונת לנקוט גם בצעדים פחות קיצוניים כדי למזער את הסיכון שלה לחלות?
כל הנושא של אורח חיים בריא זה משהו שאתה בכלל מעוניין בו? אם כן, הסיכוי שלך להשפיע עליה בכיוון - הוא לא רע בכלל.
באנגלית יש ביטוי:
,genes load the gun, גנים טוענים את האקדח -
lifestyle pulls the trigger אך אורח חיים סוחט את ההדק.
2) מוטציות בשני גני הBRCA עלולות להגביר את הסיכון לחלות לא רק בסרטן השד והשחלה, אלא גם בסוגים נוספים של סרטן, כמו סרטן הלבלב. לניתוחים מניעתיים כמו כריתת שחלות ושדיים יש השפעה מובהקת על הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות, אך כנראה שלא לגבי סוגים אחרים של סרטן.
3) רמת הסיכון לחלות בסרטן מסוג זה או אחר משתנה בין סוגי הווריאנטים השונים במוטציות הנ"ל. בלי ייעוץ מקצועי שמתייחס ספציפית לווריאנט שלה, לא בטוח שקל יהיה להעריך את המשמעות האמיתית של הנשאות שלה.
4) יש כמובן השלכות גם על דור העתיד...
כמובן שיש פתרונות רפואיים, אך זה לא הדבר הכי נעים ופשוט...
5) כל התמונה עלולה להשתנות מאד ברבות השנים בהתאם לכל מיני משתנים שעלולים לצוץ. מה שברור לבחורה עצמה, או לרופא היום לא בטוח שיהיה ברור עוד עשור.
נקודות 2 -5 הן בעיקר סתם להשלים את הענייין של קבלת החלטה בכובד ראש לאחר שיקול דעת רציני. אך הן אינן נקודות מכריעות בעיניי.
ועכשיו לגבי עצם השאלה שלך:
אני אישית ממש לא הייתי פוסל. הנושא של מוטציות גנטיות מהסוג הזה בטל בשישים או במאתיים לדעתי יחסית לשאר השיקולים כשבוחרים עם מי להתחתן. עם זאת, חשוב להיכנס לזה ממקום מושכל.
לדעתי, בתחום של בריאות, (שהוא גם ככה לא התחום העיקרי שצריך לקחת בחשבון לקראת חתונה) מלבד הנושא של התאמה גנטית לגבי מחלות מהסוג שבודקים בדור ישרים, (וגם מלבד מקרים חריגים של בעייה רפואית מובהקת ורצינית) שני השיקולים המרכזיים בבחירת בת זוג הם מה היא תאכל ותאכיל את הילדים עד גמילתם (הנקה ,או תחליף חלב = ג'אנק פוד לתינוקות), ומה היא תאכל ותאכיל את הילדים לאחר גמילתם.
בסוף - הנושא של המוטציה משמעותי הרבה הרבה פחות מאשר עודף משקל למשל, או כל מיני עניינים רפואיים אחרים, שרוב האנשים לא מתייחסים אליהם בכלל באותה היסטריה של גנים שמעלים את הסיכוי לסרטן. צריך פרופורציות נכונות.
מאחל לך המון הצלחה בהחלטה, וממליץ לך להתפלל שה' ינחה אותך ויעזרך.
נעלבת מאד מאד וכועסת ועוזבת את השיחה - או רק שותקת או הולכת ממש.