בתור מישהי מהתחום (ייעוץ גנטי), קראתי פה הרבה דברים, חלקם נכונים וחלקם לא ממש...
אז ככה, בתור התחלה, השאלה "האם קרה למישהי משהו דומה?" לא רלוונטית, כי כל מקרה לגופו וכל שוני הכי קטן בסיפור משנה את התמונה. לכן לא יעזור שמישהי היה לה מקרה דומה עם פרט אחד שונה והיה בסדר בסוף וכן להיפך.
אני נמצאת בייעוצים רבים ומניחה שמה שעובר עלייך ממש לא פשוט ומאחלת לך רק טוב. על הדרך מאחלת לכל נשות הפורום הריון משעמם בלי ממצאים חריגים. אני רק יכולה לומר לך שבתור דתיות, אני מרגישה שיש לנו מבט אחר על הדברים, יש אמונה חזקה שמה שצריך לקרות יקרה (וזה לא אומר ש"יהיה בסדר", פשוט שהקב"ה מתכנן הכל, גם אם בסוף לא מסתדר).
נקודהה נוספת שיש את מכון פועה שיכול לשפוך אור על הדברים מנקודת מבט אמונית (אם כי ממה שאני מבינה הם שולחים לייעוץ גנטי ורק במקרים מאוד ברורים הם מחווים את דעתם).
חשוב להבין שגנטיקה זה תחום מאוד מתפתח, אך יש בו הרבה תחומים אפורים שלא ברורים גם לגנטיקאים מומחים, יש דברים נחרצים כמו תסמונת דאון או תסמונות אחרות ויש חסרים או תוספות שמשמעותן לא ברורה.
כמו שאני מבינה מדברייך, ביצעת את כל הבדיקות המומלצות ואכן זו הדרך לברר (אם נמצא חסר, בודקים את ההורים לחסר, נכון שהעובר זכר, אבל זה שזה על 22 ולא על X זה כבר הרבה יותר טוב), לצערי ולצערם של אנשי המקצוע, אין דרך להגיד דברים יותר ברורים.... (אני לא נכנסת לחסר המדוייק שלך).
הנקודה שחשוב לי להבהיר היא שנכון שיש הרבה פעמים שמפחידים לחינם (מפחד מתביעות), יש הרבה פעמים שבאמת לא יודעים והולכים לחומרה (שוב, הפחד מתביעות), אך יש מקרים שיודעים ואומרים וגם אם קשה לנו להאמין, זה יקרה בסוף (לא המקרה שלך).
לסיכום עצתי לך, קודם כל הרבה תפילות, כי בסוף זה חזק מהכל!
כאשר את מגיעה לייעוץ גנטי נוסף או אפילו להרים טלפון ליועצת שמטפלת בך (בטוחה שהי נתנה לך) ולשמוע ממנה כמה שיותר פרטים ואחוזים שהיא יודעת (לא תמיד אפשרי, לפעמים המחקרים מאוד מעומעמים) עם המידע הזה לפנות למכון פועה ולקחת בפרופורציות את אחוזי הסיכון (לא להתרגש אם מפחידים אותך).
הרבה הצלחה יקרה!