המכשור היום מאוד יעיל ומשוכלל. מצליחים לזהות כל סטייה בסנטימטר מהנורמה. מה זה אומר כשיש סטייה בסנטימטר? לרוב כלום, לפעמים כן משהו.
אצלי, בארבעה מתוך חמישה הריונות מצאו "משהו" ששלח אותנו לבדיקות הלאה.
בשלושה מתוך הארבעה האלה המשהו התברר בהמשך ככלום, ברביעי הוא התברר כמשהו.
נראה לי שהפרופורציות האלה משקפות... בהמון הריונות היום עולים סימני שאלה ומפנים בגללם לבדיקות המשך לראות אם יש משהו שמצריך טיפול או היערכות,ובמיעוט קטן זה יוצא מוצדק בסופו של דבר. בשביל המיעוט הזה - טוב שהבדיקות האלה נערכות.
אם אתם מגיעים לייעוץ גנטי, תשתדלו לברר לפני כן ולהביא אתכם נייירת לגבי מחלות רציניות שהיו במשפחה (אחים, הורים, דודים, סבים). אם הניירת לא זמינה, לפחות שיהיו לכם רשומים על דף השמות המדויקים של המחלות (נגיד חלילה היה סרטן לאחד הסבים, שיהיה רשום לכם השם הלועזי המדויק של סוג הסרטן, וכן הלאה). וכמובן תביאו את כל הניירת מההריון הנוכחי. ואם בעבר נבדקתם בבדיקות גנטיות - תביאו גם את התשובות שקיבלתם. כך תהיה ליועץ הגנטי מפה של כל המידע שהוא יכול לקבל על הגנים שאתם מעבירים לעובר, והוא יוכל למקד בדברים מסוימים שכדאי לבדוק, ולנטרל חששות מיותרים. כמו כן הוא יסביר לכם על האפשרויות שעומדות בפניכם, ומה תרוויחו מכל אחת (למשל איזה מידע אתם יכולים לקבל מדיקור מי שפיר, ואיזה מידע היא לא נותנת). אם יש חשש לתסמונת מסוימת, הוא יסביר לכם בדיוק מה התסמונת, ממה היא נגרמת, במה היא מתבטאת - כדי שיהיה לכם כל המידע שאתם צריכים כדי לקבל החלטות. ואחרון - התפקיד של היועץ הגנטי הוא גם לתת לכם אישורים. למשל, אם בעקבות השיחה תחליטו שאתם רוצים דיקור מי שפיר, רוב הסיכויים שהוא יצייד אתכם במכתב לקופה, וכך יהיה לכם מימון לבדיקה היקרה הזאת.
לא לשכוח לנשום. יהיו התוצאות אשר יהיו (ורוב הסכויים שיהיו מצוינות!) - ה' עמכם, אוחז בידכם.