מדוע הורים בריאים סובלים מהפלות?

בטרם לידת ילדיו הוא כלל לא היה מודע לכך שהוא נושא פצצה גנטית מתקתקת שבאה לידי ביטוי רק במערכת הפריון. איך מגלים ומטפלים בבעיה?

ד"ר איליה בר , י"ח בתמוז תשע"ו

מדוע הורים בריאים סובלים מהפלות? -ערוץ 7
יכולת חדשה לאבחון גנטי
צילום: שאטרסטוק

למרכז הרפואי לפוריות הגיעו לפני שבועות אחדים בני זוג שיש להם שני ילדים עם צרכים מיוחדים ונתקלים כעת בבעיה של הפלות חוזרות בניסיון להביא ילד נוסף לעולם. במסגרת הבירור, אשר כלל גם אבחון גנטי, נמצאה אצל האב הפרעה בסידור החומר הגנטי, שלא גורמת כל תופעה אצלו.

לכן, בטרם לידת ילדיו הוא כלל לא היה מודע לכך שהוא נושא פצצה גנטית מתקתקת שבאה לידי ביטוי רק במערכת הפריון.

כאשר תאי הזרע של מי שלוקים בכשל הגנטי מבשילים, נוצרים זירעונים בעלי מספר עודף או חסר של גנים. וכשאותו זירעון פגום מפרה ביצית תקינה, נוצר עובר לא מאוזן מבחינה גנטית. תהליך דומה קורה גם אצל נשים שלוקות בכשל הגנטי של טרנסלוקציה מאוזנת.

כשל גנטי

הבעיה ניתנת לאבחון מוקדם באמצעות בדיקה של תקינות הרצף הגנטי, אולם בפועל זוגות שמנסים להיכנס להיריון לא מודעים כלל לסכנה ולכן לא מבצעים את הבדיקה. הם עלולים לעבור הפלות חוזרות בלי לדעת את הסיבה, או להצליח בהיריון אך ללדת ילד עם צרכים מיוחדים. מי שסובלים מהפלות נוטים לייחס לכך סיבות שונות, אולם בפועל ב‑98 אחוזים מהמקרים מדובר בבעיה גנטית כזו או אחרת.

מאחר שהיכולת לאבחן את הכשל היא חדשה יחסית מבחינה טכנולוגית, עדיין אין סטטיסטיקה לשכיחותו באוכלוסייה. הידע המצטבר על בעיות גנטיות מחזק את החשיבות של עריכת אבחון גנטי כולל בטרם תחילת טיפולי פוריות וקביעת תכנית מותאמת באופן אישי לפי התוצאות.

שיטת הניסוי והטעייה הנהוגה במרבית המקומות עלולה, פרט לסבל נפשי ולהוצאות כספיות, לגרום נזק בלתי הפיך לבני הזוג.

בעקבות פיצוח הגנום האנושי בעשור הקודם התפתחו טכניקות רבות המאפשרות, בעלויות נמוכות, לקשר בין רוב המחלות הלא זיהומיות לפעילות הגן האחראי לכך. חלק מהפרעות אלה מתרחשות תוך כדי הפריית הביצית או במהלך ההיריון. חלק מהן לא יבואו לידי ביטוי ברך הנולד או במהלך חייו, אך יועברו לדור הבא.

הפרעות במקטעים של כרומוזומים עלולות לגרום ליצירת עובר לא תקין שלא ישתרש ברחם, להפלה עצמונית בשליש הראשון או ללידת ילד עם תסמונת או מחלה גנטית כמו תסמונת דאון או סוגים מסוימים של אוטיזם. חלק אחר של הפרעות אלה יהיו אחראיות למחלות בגיל השני והשלישי כמו סכרת, יתר לחץ דם, סרטן השד או השחלות וכדומה.

הפרעות גנטיות שאינן גורמות לעקרות או להפלות מתבטאות כמחלה גנטית בילד שירש את הגן הפגום משני הוריו. ככל שהנשואים חיים בקרב קהילה קטנה יותר, כך סיכון הפצת הגנים הפגומים גבוהה יותר. לעומת זאת, ריחוק גנטי בין בני הזוג מדלל את הפצת גנים הלא תקינים.

בשל כך שכיחות המחלות הגנטיות בקרב יהודים גבוהה בהרבה מאשר בקרב נוצרים, שהרי אוכלוסיית היהודים בעולם מגיעה ל‑15 מיליון לכל היותר, לעומת מיליארדי נוצרים ומוסלמים.

שימוש נבון במדע הרפואה הגנטית, מאפשר תכנון היריון שבו הילד שעתיד להיוולד יהיה בריא יותר ואף לא נשא של גנים לא תקינים.

פורסם ב''פנימה''

לרכישת מנוי