משרד הבריאות הודיע הבוקר (ה') כי נחשף כי תורם זרע שפעל באזור המרכז בין השנים 1985-1974 היה נשא של מוטציה גנטית בתסמונת לינץ' - תסמונת תורשתית המעלה את הסיכון להתפתחות סוגי סרטן שונים, בעיקר במעי הגס וברחם.
הגילוי התאפשר לאחר שמשפחתו של התורם שנפטר דיווחה למשרד הבריאות על המוטציה.
על פי הודעת המשרד, מדובר בשינוי גנטי בגן MSH2, הידוע כ-1906G→C. מוטציה זו נושאת סיכון תורשתי גבוה, המוערך בכ-50%, ועוברת לדור הבא. התורם פעל במרפאות פרטיות שלא קיימות כיום, כאשר עדיין לא הוקמו בנקי זרע מוסדרים.
ההמלצה מיועדת לשני קהלים: נשים שקיבלו תרומת זרע בתקופה ובאזור שצוינו, וכן ילדים שנולדו מהתרומות הללו. משרד הבריאות ממליץ לכלל המעורבים לפנות לבירור גנטי במעבדות מתאימות, על מנת לשלול נשאות לתסמונת.
המשרד מעריך שמדובר בעשרות ואולי אף מעל למאה ילדים שנולדו מתרומותיו, אך המספר המדויק אינו ידוע בשל העובדה שאותה תקופה התאפיינה בהיעדר תיעוד שיטתי של תרומות זרע. הילדים שנולדו מתרומותיו אינם יודעים מי תורם הזרע, אך ידוע שתרם במרפאות פרטיות באזור המרכז בלבד.
מהי תסמונת לינץ'
תסמונת לינץ', הידועה גם בשם HNPCC, היא המצב התורשתי השכיח ביותר הכרוך בסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס. התסמונת אחראית לכ-3% מהמקרים של סרטן המעי הגס בישראל, ולשיעור גבוה יותר של גידולי המעי בגיל צעיר.
התסמונת נגרמת על ידי מוטציה בגנים האחראיים לתיקון פגמים בהכפלת הדנ"א, הידועים כגני MMR. הגנים השכיחים ביותר הקשורים לתסמונת הם MLH1, MSH2, MSH6 ו-PMS2. במקרה הנוכחי, המוטציה נמצאת בגן MSH2, הידוע כגורם שכיח לתסמונת בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.
נשאי התסמונת נמצאים בסיכון של עד 82% לפתח סרטן המעי הגס במהלך חייהם. בקרב נשים, הסיכון לסרטן רירית הרחם מגיע לכ-60%, והסיכון לסרטן השחלות עומד על כ-12%. בנוסף, התסמונת קשורה לסיכון מוגבר לסוגי סרטן נוספים כגון קיבה, מעי דק, כבד ודרכי מרה, וגידולים במוח ובדרכי השתן.
פרופ' טליה אלדר-גבע, מנהלת המחלקה לפריון והולדה במשרד הבריאות, הסבירה במעריב, כי המשרד ער למורכבות האירוע. היא ציינה שייתכן שמשפחות שקיבלו תרומת זרע לפני 40-50 שנים והסתירו מהילדים שנולדו את ביצוע התרומה, יחליטו לגלות את הסוד רק בשל האירוע הנוכחי.
גילוי הנשאות ומעקב מתאים יכולים לאפשר אבחנה מוקדמת, טיפול בשלב מוקדם, צמצום הסיכון לחלות ולעיתים אף הצלת חיים. לכן משרד הבריאות רואה חובה לעסוק במקרה זה, למרות הרגישות הכרוכה בחשיפת מידע אישי כה עמוק.
אנשים עם תסמונת לינץ' יכולים להרגיש בריאים לחלוטין, אך להיות בסיכון גבוה לסרטן. גילוי מוקדם עוזר לנקוט צעדים מונעים לפני שמופיעה המחלה, כולל מעקב קבוע ובדיקות לאיתור מוקדם של סרטן.
הבדיקה הגנטית לזיהוי מוטציות בתסמונת לינץ' אינה כלולה כיום בסל שירותי הבריאות עבור מי שאינו עונה על הקריטריונים הקליניים המחמירים. לכן מי שמעוניין בה יידרש לפנות באופן עצמאי לקופת החולים לצורך בירור המשך או קבלת ייעוץ גנטי.
על פי מקורות במערכת הבריאות, עלות הבדיקה הגנטית המלאה יכולה להגיע למספר אלפי שקלים, בעוד שבדיקה ממוקדת למוטציות ידועות בקהילות ספציפיות עשויה לעלות מאות שקלים. קופות החולים עשויות לממן את הבדיקה במקרים מסוימים, בהתאם לשיקול דעת רפואי ולעמידה בקריטריונים נוספים.
המקרה הישראלי מצטרף לשורת פרשות שהתפרסמו בשנים האחרונות באירופה ובארצות הברית. לאחרונה נחשפה באירופה פרשה של תורם זרע שנשא מוטציה בתסמונת לי-פרומני, מוטציה המעלה סיכון גבוה לסרטן בגיל צעיר. אותו תורם הוליד לפחות 67 ילדים בשמונה מדינות, עשרה מהם כבר אובחנו עם מחלת סרטן.
בכנס הגנטיקה האירופי שנערך במילאנו הוצג המקרה הזה, שבו המוטציה נוגעת לגן TP53, המכונה "שומר הגנום" בשל תפקידו בתיקון נזקי דנ"א. בזמן ביצוע התרומות בתחילת שנות ה-2000, המוטציה עדיין לא הייתה מזוהה כגורם סיכון ברור.
פרשות אלה מדגישות את הצורך ברגולציה חזקה יותר של תרומות זרע ובמעקב ארוך טווח אחר התורמים. בצרפת החוק מגביל תורם ל-10 לידות בלבד, בגרמניה עד 15 לידות, ובבריטניה 10-12 משפחות לתורם. לעומת זאת, במדינות אחרות אין מגבלה כזו כלל.
בישראל נושא הגבלת מספר המשפחות לתורם זרע עדיין לא מוסדר בחקיקה. כיום אין חוק שמגדיר במפורש את המספר המרבי של משפחות שיכולות להרות מתרומות של תורם יחיד, והנושא מנוהל באמצעות הנחיות פנימיות של משרד הבריאות ושל בנקי הזרע עצמם.
ד"ר ערן אלטמן, מנהל בנק הזרע בבית החולים לנשים בבילינסון, הסביר כי השאלה החשובה היא לא כמה מנות יכול תורם לתרום, אלא כמה משפחות הרו מתורם אחד. בישראל כל תורם שנכנס למאגר מזוהה מול משרד הבריאות, חתום על בלעדיות ואסור לו לתרום לבנקים נוספים בארץ.
עם זאת, מומחים בארץ מזהירים מהסכנות הגנטיות הכרוכות בייבוא תרומות זרע ממקורות זרים. בתרומה מחו"ל ייתכנו בין 200 ל-300 ילדים מאותו תורם ברחבי העולם, ואם יום אחד תתגלה מחלה תורשתית יהיה קשה מאוד לעקוב אחרי כל הצאצאים.
משרד הבריאות ממליץ למי שמחשיב עצמו כרלוונטי לפנות לייעוץ גנטי באחת הקופות או במכונים פרטיים המתמחים בבדיקות גנטיות. הבדיקה כוללת ייעוץ ראשוני, בדיקת דם או רוק לזיהוי המוטציה הספציפית, וייעוץ נוסף לפירוש התוצאות ומתן המלצות למעקב.
במקרה של תוצאה חיובית, נדרש מעקב רפואי מתאים הכולל קולונוסקופיה תכופה החל מגיל מוקדם, בדיקות גינקולוגיות מתקדמות עבור נשים, ושיקולים לבדיקות מונעות נוספות. בחלק מהמקרים עשויות להיות המלצות לניתוחים מונעים.
תסמונת לינץ' מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר לכל נשא יש סיכוי של 50% להעביר את הגן הלא תקין לכל אחד מילדיו. לכן חשוב לבדוק גם בני משפחה קרובים במקרה של תוצאה חיובית.
הבדיקה הגנטית מתבצעת בשני שלבים: תחילה נבדקות מוטציות ידועות לפי המוצא של הנבדק, ולאחר מכן, אם הבדיקה הראשונה שלילית, מבוצעת בדיקת ריצוף מלאה של הגנים הרלוונטיים.