תוכל לדייק מה אחוז הסיכוי - עבור מי שהבדיקות הרגילות (בלי ניפט) יצאו לה תקינות - לגלות דברים בבדיקה הרגילה, בלי אקסום, ששווה לדעת עליהם? ברשת ראיתי שזה בין 1 למאה לבין 1 למאתיים.

(אם אפשר, אז בחלוקה לדברים שיש טעם בהיערכות אליהם לעומת מה שיגרור הפסקת היריון...)

וכן, למי היית ממליץ לעשות אקסום? האם בעוד עשור או שניים הרוב כבר יעשה בגלל מימון למשל?

האם ניפט בגירסה הלא-ממומנת משנה איכשהו את מפת ההמלצות שהיו יכולות להיות לך בנושא?

שוב תודה! עברתי מי שפיר רגיל, יצא תקין, וכעת ניצבת בפני עוד אחד, שוב בלי אקסום, אבל בזמנו לא היה ניפט.

קודם כל, השאלה על הפסקת היריון היא לא רפואית אלא אתית... יש כאלה שיפסיקו בגלל ממצא מסוים, ויש אחרים שלא יעלו בדעתם להפסיק בגלל הפגם הזה אבל על פגם חמור יותר הם כן היו מפסיקים, ויש כאלה שלא היו מפסיקים הריון בשום מצב.

לכן קשה לי לענות מבחינה סטטיסטית על משהו שהוא לא מדעי אלא אתי ומשתנה מאדם לאדם.

לעניין עצמו, ממה שאני מכיר יש סיכוי של בערך 1:150 (שזה בדיוק בין שתי האפשרויות שכתבת) למצוא ממצא בעייתי במי שפיר רגיל (צ'יפ גנטי, שבעצמו לא היה נחשב לרגיל לפני עשור אלא רק בתוספת תשלום של אלפי שקלים) כאשר כל בדיקות הסקר תקינות.

האם זה אומר ש-1:150 תפיל? ברור שלא, כי הסטטיסטיקה הזאת כוללת הרבה דברים שעליהם אף אחד לא יעלה בדעתו להפיל, ובאמת יש שם גם הרבה דברים שאין טעם להיערך אליהם מראש. אבל הרבה מקרים דווקא כן יגרמו להפסקת הריון אצל חלק מהמשפחות. כלומר הרבה מתוך אותם 1:150.

מהצד השני, יש דברים שבהחלט יכולים להציל את הילד אם נדע עליהם מראש, כמו תסמונות שקשורות בכרומוזומי המין שדורשות טיפול בגיל צעיר כדי להציל את הפריון של הילד, או בעיות שקשורות להתפתחות שכלית לקויה ואז הבדיקה תאפשר לתת את כל הטיפולים האפשריים כבר מגיל צעיר וכו'.

לגבי אקסום:

אם יש בעיה שרואים בבדיקות הסקר אבל הצ'יפ הגנטי חזר תקין, לפעמים באמת באקסום רואים את הבעיה. אם אין ממצא חריג ובכל זאת עושים אקסום, רק במקרים נדירים הוא יגלה משהו משמעותי שלא היו רואים בצ'יפ גנטי. בערך אחד למאה. יש כאלה שבשבילן אחד למאה שווה אלפי שקלים, וזו כמובן זכותן...

אני די בטוח שבעתיד כל הבדיקות יהיו של אקסום, כמו שבעבר צ'יפ גנטי היה רק פרטי אבל היום זה הסטנדרט. הבדיקות תמיד נהיות זולות ומהירות יותר, זו דרכו של המדע...

לגבי ניפט:

כפי שכבר כתבתי בעבר, הוא מעולה לבדיקת תסמונת דאון, חלש בבדיקת מספר תסמונות אחרות, וחסר סיכוי במציאת אלפי תסמונות אחרות.

לכן הוא לא יכול באמת להחליף בדיקת מי שפיר.

אבל אם מישהי רוצה לדעת רק לגבי תסמונת דאון, אז זו כן בדיקה מעולה שיכולה לחסוך בדיקת מי שפיר. או אם מתעורר חשד לתסמונת דאון ולא רוצים לחכות עד לשבוע שבו מותר לעשות מי שפיר, אז יש כאלה שפשוט עושות עכשיו כדי להירגע, ואז אחרי חודש עושות גם מי שפיר בשביל לבדוק את כל השאר.

ונכון, לא התכוונתי הפסקת היריון כמו לאפשרות שיש ממצאים שאין מה לעשות איתם (ואז כביכול חבל שהסתכנו ב-1:1400 הפלה מהדיקור)

לגבי האקסום - הכוונה שלך בערך אחד למאה אקסומים שנערכו כשהצ'יפ יצא תקין וגם שאר בדיקות הסקר תקינות? אז למעשה בשילוב הנתון על 1:150 ממצא משמעותי במי שפיר רגיל, יוצא שבקרב עושי האקסומים בלי משהו בעייתי לפני כן - יש סיכוי של 1:100 ל*שני* ממצאים? מרגישה שפספסתי משהו...

כי הנתון של אחד למאה מתייחס למי שבצ'יפ הגנטי לא מצאו משהו חריג.

כלומר מכל 100 נשים שעשו צ'יפ גנטי והוא חזר תקין, תהיה אחת שהאקסום כן ימצא דבר בעייתי אחד בעובר שלה, שהצ'יפ הגנטי פשוט לא היה מסוגל למצוא.

מי שתעשה אקסום בלי צ'יפ גנטי קודם, פשוט תקבל בבערך 1.7% מהמקרים תשובה חריגה אחת, שזה חיבור של מה שהצ'יפ היה מוצא לבד (בערך 0.7%) ומה שהאקסום מוצא אבל הצ'יפ לא יודע למצוא (1%).

אגב, לדעתי זה לא אפשרי לעשות אקסום בלי צ'יפ, אז זה תיאורתי בלבד...

ואז ראיתי שיש הפרדה קטנה, וזה לא שייך לאותו השרשור 🙈

אם ה-brca - זה גן? - יצא "תקין" על פי בדיקה ישנה מ-2010/2009 סיכוי שפשוט לא ידעו אז לבדוק מוטציה אחרת שיש בגן הזה?

כי גם לאמי ז"ל יצא תקין (2009) והבדיקה נערכה לאחר שנפטרה מסרטן שמקורו לא ידוע אבל סביר שסרטן נשי (הסטוריה עשירה במשפחה).

במצב כזה חוץ ממעקב עוד איזו בדיקה גנטית שווה, אם בכלל, לעשות?

תודה רבה!!!!

שנבדקתי מאז באינביטה לעוד 89 "גנים של סרטן" והכל תקין. אבל זה היה ב-2021 והתחום זז כל הזמן...

לדעתי מאז שנת 2021 לא הייתה מהפכה נוספת בתחום הבדיקות לגנים שמעלים סיכוי לסרטן, ולכן בדיקה בשנה הזאת מכסה אותך גם היום.

אם את עדיין מודאגת, את יכולה לקחת את הדוח המלא שלהם עם כל מה שהם בדקו, אל רופא או אחות גנטית, כדי לבדוק אם אולי בכל זאת יש משהו משמעותי שנכנס מאז.

בכל מקרה, את במצב הרבה יותר טוב לעומת מי שנבדק בפעם האחרונה בשנת 2009...

לא כל המוטציות הגנטיות בעולם תועדו ומופו, ולא תמיד אנחנו מבינים את המשמעות של כל מוטציה ומוטציה, ובטח שלא מבינים את המשמעות של שילוב בין מוטציות שונות (יש מיליארדי צירופים שונים ואנחנו לא יכולים לדעת על כל צירוף האם הוא מסוכן או לא וכו').

לכן, אם יש היסטוריה משפחתית וכל הבדיקות הגנטיות חוזרות תקינות, לצערי זה לא אומר שאת ''מוגנת'' אלא שהמדע פשוט עוד לא יודע מה גרם להיסטוריה הבעייתית הזאת.

ההשלכה המעשית היא שאת כן צריכה להקפיד על בדיקות סקר ומעקב רציף, יותר מאשה רגילה ללא היסטוריה משפחתית.

אבל זאת כבר המלצה רפואית שאני לא יכול לתת, אז פשוט תשאלי את הרופא שלך על זה

כי הבדיקה של brca מ-2009 לדעתי בדקה כל מה שאז היה ניתן לבדוק טכנית בגן הזה (כי נעשתה רק בעקבות הפטירה של אמי וההסטוריה המשפחתית... שערי צדק)

לא בדקו BRCA, הוא כמו הסיכוי שקרדיולוג לא יבדוק את הלב...

מוטציות בגן BRCA הן הגורם הגנטי הכי ידוע בעולם לסרטן, אין עוד אף מוטציות שנחקרות כל כך הרבה ומאומתות כל כך הרבה כמו בגן הזה...

אגב, דווקא אם היו מוצאים את המוטציה הסרטנית אצל אמא שלך ז''ל, ואז אצלך היו מגלים שהיא לא קיימת - זה כן היה מוריד דרמטית את הסיכון שלך, כי הסבירות שבמקרה את נושאת בנוסף משהו אחר לגמרי כבר הופך להיות נמוך כמו אצל כל אדם באוכלוסייה.

זה בעצם ההבדל בין True Negative, כלומר שלילי ודאי,

לבין Uninformative Negative, שזה שלילי לא אינפורמטיבי, כלומר פשוט לא מצאנו את מה שחיפשנו אבל זה לא באמת שולל את הבעיה.

בגן BRCA יש 3 מוטציות שכיחות אצל יהודים אשכנזים (בכוונה לא כותב בלשון נקבה, כי גברים יכולים להיות נשאים של המוטציה באותה המידה).

כשעושים סקר לאוכלוסיה הכללית, בדרך כלל בודקים רק את 3 המוטציות השכיחות.

אם יש סיבה טובה לחשוד שיש מוטציה במשפחה, אפשר לעשות ריצוף מלא של הגן ואז בודקים עוד אלפי מוטציות בגן הזה.

לפני כמעט 20 שנה, בשנת 2009, סביר להניח שבדקו רק את 3 השכיחות, פשוט כי בדיקה מקיפה עלתה אז המון כסף.

נקודה נוספת:

יש עוד גנים, פחות שכיחים, שיכולים לגרום לסוגי סרטן נשיים. כדאי לבקש מהרופא או אחות גנטית לבדוק ריצוף מלא של brca וכן את שאר הגנים שיכולים להסביר את המחלה המשפחתית

האם זה מספיק במידה ויש חולה ממדרגה שלישית?

חולי אחד במשפחה לא מעיד בהכרח על גן בעייתי, בטח כאשר זאת משפחה רחוקה.

זו דעתי האישית,

אבל הלכה למעשה זאת שאלה לאחות גנטית או רופא.

בנוסף לא כתבת מתי עשית את הבדיקה, אם היא נעשתה לפני שנים רבות אז כדאי לבדוק מה נוסף מאז לסל, בלי קשר לחולי שיש במשפחה

בדיוק אתמול העבירו לי את ההודעה הבאה:

חשש מתוצאות שגויות בבדיקות גנטיות לסרטן הנשים: מחקר מצא כי אחת מכל שש נשים שנבדקה לפני 2013 וקיבלה תוצאה שלילית, התגלתה כנשאית של מוטציה מסוכנת בבדיקה חוזרת בטכנולוגיה חדישה. מומחים ממליצים למי שנבדקה בעבר לשקול בדיקה עדכנית. (עכשיו 14)

'המיטב' | הכל במקום אחד! התחברו לערוץ: whatsapp.com/channel/0029VaBTMKzFMqrXfIx4wm2R לקבוצות: hametav.online

לא מצאתי מקורות מידע נוספים שיתמכו בידיעה הזאת. נבדקתי בערך ב2012 ויצאתי שלילית לBRCA. יש נשאות במשפחתי.

יש צירך להיבדק בשנית?

אם אני לא טועה,

הם מתכוונים שם בדיוק למה שכתבתי קודם בתגובה אחרת:

בעבר בדקו רק את 3 המוטציות השגויות, ואז עברו לבדוק את כל הגן וכך אפשר לגלות אלפי מוטציות נדירות.

כלומר זה לא שהייתה טעות, אלא שמאז הבדיקות התקדמו והתרחבו.

אם קיבלת אז תשובה שלילית, אז היא נכונה למה שבדקו אותך. אם את רוצה ודאות גבוהה יותר, אז צריכה להיבדק שוב.

אם את יודעת איזו מוטציה יש למשפחה שלך, וזאת אחת מ-3 השכיחות, אז את יכולה להיות רגועה - לך אין אותה.

לא 3 המוטציות השגויות אלא השכיחות

יש לי תאומים זהים עם מום בלב (partial AVSD) שלא משפיע עליהם ביום יום ב"ה. הקרדיולוג הפנה אותנו לבדיקה גנטית עבורם. רציתי להבין מה הסיבה (הבנתי שמומים בלב הם דבר נפוץ אצל תאומים, אך הרופא טען שלא המום הזה), מה בודקים בעצם, מה מגלים ומה המטרה. זה חשוב לעתיד שלהם? זה חשוב עבורנו כהורים להריונות הבאים?

אבל זה לא משהו שאני יודע לענות עליו באופן ספציפי, כי מדובר במום ספציפי בלב שעד עכשיו לא שמעתי על קיומו.

בגדול, כאשר יש בעיה עם חשד למרכיב גנטי, אז רוצים לבדוק האם באמת הגנטיקה ''אשמה'', ואז לפעמים יודעים איך אפשר לפתור את זה, או איך לטפל, או איך למנוע הריונות נוספים עם הבעיה הזאת (pgd).

אבל כאמור אני לא יודע מה בדיוק הרופא מחפש בבדיקה כי אני לא מכיר את הבעיה הזאת... סליחה

ממה שאני מבינה, בבדיקת מי שפיר אפשר לגלות תסמונת דאון ותמונות נוספות שהסיכון אליהן עולה עם הגיל.

אבל אפשר לגלות עוד הרבה תסמונות אחרות שלא מושפעות מגיל האם.

ובעצם בשביל רוב הדברים, לא משנה הגיל.

למרות זאת המימון לבדיקה נעשית רק מגיל מסוים של האם, ולפני כן אפשר לעשות את הבדיקה בתשלום, אלא אם יש סיבה לקבל זכאות לבדיקה.

רציתי לדעת מה התסמונות שהסיכון אליהן עולה עם הגיל?

האם זה רק טריזומיות, או שיש דברים נוספים?

האם אלו תסמונות שאפשר לבדוק גם בבדיקת ניפט, או שיש להן סימנים חיצוניים שאפשר לגלות בבדיקות אחרות שעושים בהריון?

בעצם אני מנסה להבין עד כמה העניין של הגיל משמעותי בהחלטה אם לעשות את הבדיקה או לא. (חוץ מהעניין הכספי).

קודם כל,

ההחלטה של המדינה מה לממן לא אומרת מתי יש סיכון ומתי לא. היא אומרת שתקציב המדינה מוגבל, כמות הרופאים מוגבלת, כמות המעבדות מוגבלת... אז צריך לשים גבול כי אין מספיק לכולם.

המדינה גם לא מממנת תרופות מסוימות לסרטן למרות שהן מצילות חיים, לא בגלל שהן לא חשובות אלא פשוט כי התקציב מוגבל.

לגופו של עניין, את צודקת: רוב מוחלט של הדברים שמי שפיר מזהה, כלל לא תלויים בגיל.

מה שתלוי בגיל זה רק פגמים שקשורים לחלוקה לא נכונה של הביצית (למשל 3 כרומוזומי מין במקום 2, או תסמונת דאון ועוד תסמונות של כרומוזום מיותר), ולא להורשה מההורים של גן בעייתי (למשל מוטציה של BRCA) או מוטציה אקראית חדשה.

דווקא התסמונות תלויות הגיל, הן התסמונות עם השינוי הגנטי הכי גדול (לא שינוי של כמה אותיות אלא כרומוזום שלם!), ולכן אותן אפשר לזהות בבדיקת ניפט.

במילים אחרות, אשה צעירה ללא גורמי סיכון שעושה מי שפיר, כנראה לא תמצא שם תסמונת דאון, אבל עדיין יש סיכון של 1:150 לבעיות אחרות.

ככל שהגיל עולה הסיכון לתסמונת דאון עולה, ובשלב מסוים הוא אפילו יותר גבוה מכל שאר הסכנות ביחד, כלומר מעל ל-1:150.

אז בקיצור, בגיל צעיר ובגיל מבוגר הסיכון לממצא שאינו קשור לגיל האם נשאר 1:150, אבל הסיכוי לממצא שקשור לגיל עולה עם הגיל, מצד שני את אלה אפשר בדרך כלל לבדוק עם ניפט, סקר ביוכימי וכו'.

זה יותר שאלה של תקציב מאשר של סיכונים.

גם הסיכון לדה נובו, כלומר תסמונות שנוצרות משיבושים אצל העובר עצמו עולה קצת עם הגיל. למרות שקיים תמיד.

לא?

אלא הגיל של האבא...

אשה נולדת כשיש לה בגוף את כל הביציות שיהיו לה אי פעם, הגוף לא מייצר ביציות חדשות אחרי הלידה.

לכן אם יש לה ביצית הכוללת פגם גנטי אקראי שלא עבר בתורשה ממנה, אז זה קיים כבר מהלידה שלה עצמה, ולא משתנה כאשר היא בת 20 או 50. אלה בדיוק אותן הביציות.

לעומת זאת, האבא מייצר זרעים חדשים כמעט ללא הפסקה, במחזורים של כל כמה ימים מאז שהוא נער צעיר ועד גיל 120 ללא הפסקה. כשהאבא מזדקן, ובמיוחד מעל גיל 45, יש יותר תאי זרע עם פגמים גנטיים אקראיים שלא קיימים אצל האבא.

מה שיוצא דופן זה כמו שכתבתי, חלוקה לא נכונה של כרומוזומים, שם יש משמעות לא רק למטען הגנטי של הביצית (שכאמור לא משתנה בעקבות הגיל של האמא) אלא לדרך שבה הביצית מבשילה לפני ההפרייה, ואז באמת ביצית ''זקנה ועייפה'' יכולה להישאר עם חלוקה לא נכונה כך שכרומוזומים שלמים יישארו עליה בשני עותקים במקום עותק אחד.

הדה נובו זה מטציות חדשות שנוצרות בתהליך ההפריה במפגש בין הזרע לביצית. לכן עשוי לקרות בכל גיל אך עם עליה מסויימת תלויית גיל.

א. מעל 95% מהמוטציות לא נוצרות ברגע ההפרייה, אלא הן קיימות בזרע או בביצית מהרגע שהם נוצרו (הביצית כאמור נוצרה עוד לפני שהאמא בעצמה נולדה, הזרע מיוצר כל הזמן).

אם תא זרע עם מוטציה יפרה ביצית, או שדווקא בביצית תהיה מוטציה, אז הילד יהיה עם המוטציה. כלומר למעשה זה ''נקבע'' עוד לפני ההפרייה.

ב. בגלל שהאמא לא מייצרת תאי ביצית חדשים, המטען הגנטי של הביציות שלה לא משתנה אלא נשאר קבוע גם כשהיא בת 50 בדיוק כמו בדיל 20.

ג. מה שמשתנה בגיל של האמא זה כאמור הסיכוי לחלוקת כרומוזומים שגויה, ולא מוטציה חדשה בודדת, וגם זה קורה לפני ההפרייה (בזמן ההבשלה של הביצית).

כלומר ביצית שלאחר ההבשלה תהיה עם 2 כרומוזומים 21 במקום אחד, תהפוך אחרי ההפרייה לתינוק עם תסמונת דאון. אם לא תהיה הפרייה (כמו שברוב החודשים ממילא אין הפריה, אשה ממוצעת נכנסת להריון מספר חד ספרתי של פעמים מתוך מאות ביציות שמבשילות), אז לא קרה כלום.

אגב, בעתיד יהיו לזה השלכות מעשיות שממש ישנו את האפשרות ללדת ילדים ללא פגם גנטי ידוע שרוצים להימנע ממנו:

היום, אם רוצים ללדת תינוק בלי פגם גנטי ידוע, למשל טייזאקס כאשר שני ההורים נשאים, אז צריך:

א. לתת לאמא זריקות כדי שיבשילו המון ביציות

ב. לשאוב את הביציות תחת הרדמה

ג. לקחת דגימת זרע מהאבא

ד. להפרות את כל הביציות עם תאי זרע

ה. לחכות שהעובר יהיה בן 3-5 ימים

ו. להוציא תא אחד של כל אחד מהעוברים שהופרו ולבדוק אותו במעבדה

ז. רק את העוברים ללא הגן הזה מחזירים לרחם, את השאר זורקים

אבל רגע, אם אמרנו שהמוטציה קיימת או לא קיימת עוד לפני ההפרייה, למה להפרות תאי ביצית יקרים וספורים בתאי זרע נשאים, במקום לבדוק מראש את תאי הזרע, ורק באלה הבריאים נשתמש בשביל ההפרייה?

(לא רוצה להישמע מזלזל, אבל... תאי זרע יש מיליונים וזו לא בעייה להשיג עוד, לעומת זאת תאי הביצית ספורים ובודדים והושגו בדם יזע ודמעות, ולכן זה בזבוז אדיר להשתמש בתא זרע נשא בשביל להפרות ביצית בריאה)

התשובה היא שהיום הטכנולוגיה עוד לא יכולה לבדוק תאי זרע בלי להשמיד אותם על הדרך, כלומר אם אני אבדוק מה המטען הגנטי של תא זרע מסוים, אחר כך לא יהיה אפשרי להשתמש בו להפרייה, ואז זה לא יעזור לי אם אגלה שהוא לא נשא.

מאוד מאוד הגיוני שבעוד עשור או שניים כבר נוכל לבדוק בצורה אמינה תאי זרע ותאי ביצית עוד לפני ההפרייה ברמת הגן הבודד, ובלי שתהליך הבדיקה יהרוס את היכולת שלהם להפרות, ואז מראש לא נשתמש בתאי זרע נשאים להפריית הביציות, וכך נחסוך ביציות ונעלה את הסיכוי של הטיפול להצליח כבר בסיבוב הראשון עם מספיק עוברים בריאים שנוכל לנסות להחזיר לרחם.

חרגתי מהשאלה שלך, מקווה שזה לא סרבל את כל העניין

עדיין ממש זוכרת שהדה נובו מדברים על פגמים חדשים בעובר ספציפי.

אבל זה כי הביצית הספציפית או הזרע הספציפי שממנו הוא נוצר היו עם מוטציה.

אצל הגבר תאי הזרע נוצרים כל הזמן, והסיכוי שתהיה 'טעות' ביצירה של תא הזרע שתגרום למוטציה חדשה כן גדלה עם הגיל.

אבל אצל האישה זה לא ייתכן, כי הביצית כבר היה קיימת מאז שהאישה עצמה היתה עוברית. אז לא יכולה 'להיווצר' מוטציה חדשה דווקא כשהאישה מבוגרת יותר.

ואם אני מבינה נכון, כשפשוט אני אמר ש-95% מהמוטציות היו קיימות בזרע או הביצית מהרגע שהם נוצרו, זה כי מוטציה יכולה להיווצר רק תוך כדי תהליך של התרבות תאים.

ברגע ההפריה עצמו לא יכולה להיווצר שום מוטציה חדשה כי כל מה שקורה שם זה רק החיבור בין מידע הגנטי של הביצית לבין המידע הגנטי של הזרע, בלי שהם יכולים להשתנות תוך כדי.

אני מבינה (מנחשת, על בסיס הידע המוגבל שלי) שה-5% הנותרים זה מצבים שבהם נוצרת מוטציה תוך כדי התהליך הראשוני של התפתחות העובר - כשהתאים הראשונים מתחלקים ומכפילים את עצמם, ואז מה שנוצר זה 'מוזאיקה' - שרק חלק מהתאים עם מוטציה (אלו שנוצרו מהתא שהתחלק לא טוב) וחלק תקינים (אלו שהמשיכו להתחלק מהתא הראשוני התקין).

אני מניחה שגם במקרה כזה אין תלות בגיל האם, כי זה כבר תהליך של העובר ולא תלוי באמא.

צדקתי? או שהמצאתי פה שטויות? @פשוט אני..

זה שאנחנו שומעים יותר על עודף כרומוזום ולא שומעים על חוסר כרומזום, ולכאורה אם יש חלוקה שגויה אמור להיות גם מצב של חוסר, זה כי בחוסר העובר לא מתפתח?

שבה חסר כרומוזום X (יש רק אחד במקום שניים).

אבל נראה לי שבאמת חסרים אחרים לא מאפשרים לעובר להתפתח בכלל.

למעשה אם ניקח את כל הביציות שהובשלו עם חלוקת כרומוזמים שגויה, נגלה שבחצי מהמקרים יש עודף ובחצי יש חוסר.

אבל החצי עם החוסר לא יתפתח לעובר חי, ובדרך כלל האשה אפילו לא תדע שהיא עברה הפלה, כי זה יהיה ממש בימים הראשונים לאחר ההפרייה.

תסמונת טרנר היא היוצא מן הכלל, וגם אז רק אחוז אחד מהעוברים שורד, לעומת 99% שלא יתפתחו לעובר חי.

איך אפשר לחיות עם כרומוזום x אחד?

כי ממילא לנשים יש 2 כרומוזום x, וממילא הגוף משתיק את אחד מהם ורק השני יבוא לידי ביטוי.

כל הפריה שבסופה יש תינוק חי ונושם,

היא פשוט נס מטורף.

יש כל כך הרבה דברים שיכולים להשתבש בדרך, שבאמת צריך להסתכל על הילדים שלנו ולהבין איזה נס עברנו שהם בכלל בחיים. וגם אנחנו כמובן 🙂

לא הכרתי את העניין של יותר תאי זרע פגומים בגיל מאוחר...

אז שאלה תאורטית, תמיד אומרים שאחרי גיל 40 יש יותר תסמונות ופחות מומלץ הריונות וכו'...

אז בעצם כשזוג מחליט על הריון נוסף הגיל של הגבר גם נכנס לשיקולים? נניח אישה בת 35, שנשואה לגבר בן 45 צריכה לקחת בחשבון את הסיכונים...?

לשאלתך,

יש הבדל גדול מאוד בין גברים לנשים בהיבט הסיכון שעולה עם הגיל...

אצל אשה בת 45, הסיכון לתסמונת דאון עולה לבערך 3.3% - שזה אחד מכל 30 לידות, כלומר המון).

אצל גבר בגיל הזה, הסיכון עולה ל-1% בערך (לא לתסמונת דאון אלא לדברים אחרים).

בנוסף, אצל נשים רבות בגיל 45 הביציות כבר לא יכולות לעבור הפריה מוצלחת, לעומת גברים שמייצרים מיליוני תאים טובים עד גיל 120 (למרות שבאמת יש ירידה לעומת גיל צעיר).

זאת גם הסיבה שנשים רבות מקפיאות ביציות בגיל צעיר, לעומת גברים שלא זקוקים לכך...

אז לא הייתי נמנע מהריון בגלל שהגבר או האשה מבוגרים, אבל כן הייתי מקפיד על כל הבדיקות המומלצות, כולל מי שפיר.

עדיף לא להסתפק בצ'יפ גנטי אלא לעשות אקסום מלא, לפי מה שהסברת פה, נכון? כי מוטציה בגן בודד לא תתבטא בצ'יפ גנטי (מה שעושים בדרך כלל במי שפיר).

מוטציות בעקבות גיל האב יכולות להיות קטנות מאוד, שינוי של אות אחת בלבד, ואז הצ'יפ הגנטי יפספס.

בפועל, כשמדובר על אחוז בודד של סיכון, המדינה לא תממן בדיקה כזאת יקרה (לדעתי המדינה לא תממן אפילו בדיקת צ'יפ גנטי אם הסיבה היחידה היא הגיל של האבא), ואני יכול להבין את ההיגיון של לא לבדוק עכשיו 20,000 גנים רק בשביל אחוז אחד...

וכל זה נכון כמובן כל עוד אין שום סיבה אחרת לבדוק. אבל אם גם יש בדיקות US לא טובות או תוצאות מדאיגות אחרות, אז בוודאי שהתשובה תשתנה.

אבל מי שממש רוצה להיות בצד הבטוח והיודע, כן, צריך לעשות אקסום.

זה מעניין, כי בתסמונת דאון המדינה מממנת גם בחשש של הרבה פחות מאחוז (מ-1:380 - 0.2% סיכון).

וכאן אתה מתייחס ל-1% סיכון בתור סיכון מאוד קטן, כשסיכון של 1:100 לתסמונת דאון נחשב סיכון די גבוה שהרופאים מאוד מלחיצים עליו...

אני מניחה שההבדל הוא גם העלות של בדיקת האקסום, שהיא הרבה יותר יקרה...

בכל מקרה אני באופן אישי באמת לא הייתי עושה מי שפיר (ובטח לא אקסום) בלי ממצאים אחרים שמעלים חשש. אבל מי שעושה מי שפיר רק בגלל גיל - שם מדובר על סיכון הרבה יותר נמוך, אז לא מופרך בעיני שבמקרה כזה תבחר גם לעשות אקסום.

שזה מהות הסיכון.

תסמונת דאון לעומת ''משהו''.

כלומר אצל אשה מבוגרת, אנחנו יודעים בדיוק מה אנחנו מחפשים וממה אנחנו חוששים.

אצל גבר מבוגר, זה סיכון של אחוז למשהו לא ברור, שאנחנו לא יודעים מה בדיוק אנחנו מחפשים, ולכן גם לא יודעים ממה אנחנו דואגים.

זה יכול להיות חמור יותר מדאון, חמור פחות, לא חמור בכלל...

כמו שלא עושים בדרך כלל מי שפיר בגיל 20, למרות שגם אז יש סיכון לפגם גנטי כלשהו.

לקושי רפואי במשפחה של בעלי (בשביל אולי לעשות בררת עוברים) שבו מצאו גן נדיר שבמחקרים בשנים האחרונות קושר לבעיה הזו.

אחרי הרבה בדיקות גילו שהוא מגיע מהצד של אמא שלי בעלי, ולא אבא שלו, שבצד שלו יש את הבעיה. בקיצור המסקנה היא שאין מה לעשות ואכלנו אותה. (שאלתי אותך בפרטי בעבר על זה, מעדיפה לא לשתף באופן פומבי מה הבעיה).

כחלק מהברורים האלו עשינו שנינו בדיקת אקסום פרטית. אמרו שהיא תצליב, בנוסף לאותו גן, גם את כל המחלות הגנטיות המשותפות שעלולות לצוץ. העדכון לגבי התוצאות היחיד שקבלנו מהרופאה שלבעלי יש נשאות לגן ההוא (שכרגע הוא חסר משמעות) וכל השאר תקין. (וזה בנוסף לבדיקת סקר גנטית מומלצת לכל האוכלוסיה שעשינו קודם לכן ויצאה תקינה).

בנוגע להריונות עתידיים בעזרת ה', זה אומר שנבדקנו ולא יהיו שום מחלות גנטיות? אני מעריכה שזה לא שולל דברים כמו תסמונת דאון, אבל יהיו בדיקות גנטיות בעתיד שנוכל לחסוך? אני מודה שעייפתי מהנושא והכל נראה כמו מבוי סתום אחד גדול.

יש לי במשפחה כמה תופעות שחוזרות על עצמן אצל הילדים. (אנמיה בגילאים צעירים, עיכוב בגדילה במהלך ההריון).

עם הבת השלישית שלי הופננו לייעוץ גנטי, כחלק מבירור של האנמיה.

אמרו לנו שאנחנו יכולים לעשות בדיקת אקסום, בלי מימון. אבל לא דיברו על משהו ספציפי או משמעותי שאפשר לגלות, אז בסוף לא בדקנו.

אצל הבן הרביעי עשינו בדיקת מי שפיר (סוג של), בגלל עיכוב בגדילה בהריון. יצא תקין.

האם יש משהו גנטי שכדאי לבדוק?

האם נוכל לגלות משהו משמעותי שתהיה לו השפעה?

או שלמרות שאלו דברים שחוזרים על עצמם, והגיוני שיש להם גורם גנטי, אין טעם לבדוק את זה, כי בכל מקרה לא נגלה משהו עם משמעות?

כי אני לא יודע מה בדיוק הבעיות, מה גורם להן, מה ההשפעה של זה... אז אני לא יכול לדעת כמה משמעות יכולה להיות לקבלת תוצאות גנטיות.

לדעתי רוב המקרים של גדילה לא תקינה בהריון, קשורים לגוף של האמא ולא לגנים של העובר. למשל תפקוד שלייה לא מיטבי, הורמונים לא תקינים וכיוצ''ב. אבל אני לא רופא נשים וכותב רק מהידע שלי. העובדה שעשיתם מי שפיר ולא נמצאה שום בעיה, מחזקת את ההנחה שלי שהבעיה היא לא בגנטיקה של הילדים.

אנמיה באותה המשפחה יכולה להיות גנטית, אבל גם יכולה להיות קשורה להתנהגות המשפחתית. אם ההורים לא מקפידים על מזונות עשירים בברזל, על מתן ברזל מוסף, אם הילדים בררנים ואוכלים רק אוכל שאין בו הרבה ברזל... כלומר לפעמים לכמה אחים יש את אותה הבעיה אבל לא בגלל סיבה גנטית אלא פשוט כי הם חיים באותה הסביבה, חשופים לאותו החינוך ואותה התרבות, לאותו מטבח ולאותם תבשילים.

דווקא סיבות לאנמיה יותר מקובל לבדוק בבדיקת דם פשוטה במרפאה עם הפנייה מרופא המשפחה, ולא בבדיקה גנטית... בבדיקת דם פשוטה אפשר לגלות הרבה על אנמיה, למשל האם מדובר בחוסר ייצור או אולי דווקא בפירוק מוגבר וכו'. אפילו סיבות גנטיות מסוימות כמו רגישות לפול אפשר לגלות בבדיקת דם פשוטה שאינה גנטית, שכל רופא ילדים יכול לרשום.

זאת גם הסיבה שאתם לא זכאים לאקסום בחינם. אין כאן משהו שזועק פגם גנטי, וגם אם כן אז אין משהו דחוף שהגילוי שלו יעשה שינוי משמעותי. ואולי אם תעשו באופן פרטי כן תמצאו משהו עם משמעות קלינית, אבל בכלל לא בטוח וכאמור גם אם כן אני לא מזהה כאן דחיפות.

מדגיש שזו דעתי האישית ואני לא רופא ילדים או רופא בכלל, קחו זאת כנקודה למחשבה כי אני מעוניין לתת ידע אך לא לתת המלצות לפעולה כלשהי...

לגבי ההריונות- זה משהו שחזר בכל ההריונות, ובמעקבים שעשיתי לא נמצאה סיבה.

אצל הילד שיצא תקין במי שפיר, יש חוסר בגדילה גם עכשיו, אז כנראה שזה כן משהו אצלו ולא רק קשור להריון.

כרגע אנחנו בבירור רפואי לגביו, אבל לא עשינו בדיקות גנטיות נוספות.

בגלל שזה משהו שיכול להשפיע גם על ההריונות הבאים, הייתי שמחה לדעת אם בכל זאת אפשר לגלות משהו.

לגבי האנמיה, אני מבינה שזה יכול להיות מושפע גם מהרגיל אכילה וכד'.

אצל כולם היתה אנמיה גם עם קבלת תוספי ברזל, וכמובן שעשינו בדיקות דם (למשל לשלול צליאק).

הופננו לבירור גנטי אחרי שהדברים האחרים לא עזרו.

גם אני חושבת שפחות סביר שנגלה משהו משמעותי, לכן לא עשינו את האקסום.

אבל אם הייתי יכולה לדעת מה הגורם לאנמיה, הייתי יכולה לטפל בה בדרך הנכונה.

אם גם לאחר הלידה הוא לא מדביק את הפער,

לדעתי זה כבר כן מצדיק בדיקת אקסום.

יותר מזה, עם מכתב מאנדוקרינולוג על כך שיש בעיה בגדילה, ומכתב מהמטולוג על אנמיה משפחתית, אולי גם תשיגו מימון לבדיקה במקרה הזה על חשבון הקופה.

אני מראש מוריד ציפיות כי לא בטוח שהאקסום ימצא משהו משמעותי, אבל במקרה של עיכוב בגדילה זה שווה ניסיון לדעתי, בטח ובטח אם תצליחו להשיג מימון.

נקודה חשובה:

מה שכתבתי קודם בתגובה אחרת, שהאקסום מזהה בעיה רק ב-1% מהמקרים, זה נכון כשעושים אותו באופן אקראי כשאין אף תסמין שגרם לנו לבצע את הבדיקה.

אבל אם עושים את הבדיקה כי יש תסמינים עם חשד לגורם גנטי, אז הסיכוי למצוא משהו גדל לעשרות אחוזים במקום אחוז בודד.

(כמו שאם נעשה משטח גרון לכל האוכלוסייה אז רק ל-5% נמצא סטרפטוקוק, אבל אם נעשה את הבדיקה רק למי שמתלונן על כאב גרון, אז הסיכויים יטפסו לעשרות אחוזים)

אגב, אם יש לכם ביטוח פרטי שכולל הרחבות כמו בדיקות גנטיות, אז את רוב הכסף תקבלו בחזרה גם בלי מימון מהמדינה, ברגע שרופא מומחה ממליץ עליה.

כן היה פעם שזרקו משהו, לא זוכרת מי.

בינתיים הוא במעקב של דיאטנית ומקבל העשרה תזונתית. התחלנו מעקב של אנדוקרינולוג ושל רופא גסטרו.

אצל המטולוג לא היינו איתו. היינו עם הילדים הקודמים.

ויש לי את הסיכום של הייעוץ הגנטי של אחותו (שהיה לפני שהוא נולד).

אני יכולה לבקש הפניה לייעוץ גנטי, ולראות אם יאשרו לו את הבדיקה.

ממי הכי טוב לבקש?

יש לנו ביטוח בריאות דרך העבודה שלי, אבל לא מורחב.

לא נראה לי שהוא כולל בדיקות גנטיות, אבל שווה לבדוק.

שנמצא בה 91 אחוז לטריזומיה 18

מה הסיכוי שבבדיקת מי השפיר תצא עם ילד בתיכון בריא?

כמובן שחוץ מהתשע מתוך מאה של ה81 אחוז

אבל הרופאה אמרה שמוזר מאוד שלא נראו ממצאים חריגים אחרים בשקיפות, סקירה, חלבון עוברי. ושאולי זאת טעות.

האם נתקלת הדברים כאלו בעבר עם ניפט?

אני מצטער מאוד לשמוע שזאת התשובה שקיבלת, לצערי נראה שאין מנוס מבדיקת מי שפיר כדי לקבל בטחון של 100% לכאן או לכאן...

מה שכן, יש לי כמה סיבות להניח שהניפט שגוי...

א. זה פגם גנטי שגורם לשינויים רציניים מאוד בגוף העובר, עוד יותר מתסמונת דאון. לכן אם לא ראו כלום בסקירות us למרות שהרופאים היו מומחים בתחומם, זה מעלה את הסיכוי שהניפט פשוט טעה

ב. הניפט לא בודק את תאי העובר אלא קטעי DNA שהגיעו מהשלייה שלך והשתחררו לדם. לפעמים יש מצב שבשלייה באמת יש תאים עם פגמים גנטיים כגון טריזומיה 18, והתאים האלה פשוט לא מנבאים על מצבו של העובר כי הוא התפתח מתאים אחרים ובריאים. לכן טעות כזאת יכולה לקרות גם בבדיקת סיסי שלייה, אבל לא בבדיקת מי שפיר שבה בודקים רק תאים של העובר עצמו.

ג. זאת אחת הסיבות לכך שמראש בדיקת ניפט מוגדרת כמעולה לתסמונת דאון, אבל פחות טובה לשאר התסמונות.

ד. הייתי אומר שאם הם בעצמם מכירים שב-91% המעבדה שלהם צודקת במקרה הזה מתוך כלל האוכלוסייה, וזה עוד בלי שהם הכניסו למחשבון את העובדה שהסקירות יצאו תקינות, אז יש עשרות אחוזים פחות של דיוק לעומת ההצהרה שלהם. כמובן אני לא יכול לחשב כמה בדיוק.

(כמו הדוגמה שכתבתי בתגובה אחרת כאן, על ההבדל בין לעשות משטח גרון לכל האוכלוסייה לבין לעשות רק למי שכואב לו הגרון.

אז במקרה שלך זה הפוך:

הפעם זה כמו ההבדל בין לעשות משטח גרון לכלל האוכלוסייה, לבין לעשות רק למי שלא כואב לו הגרון, כלומר שאין לו תסמינים כלשהם שבכלל מצדיקים את ביצוע הבדיקה)

בקיצור - אופטימיות זהירה...

אני אקח עוד דוגמה לבדיקה אבחנתית שאינה 100%, בדומה לניפט בהקשר שלך.

נניח, בדיקת אולטרסאונד בטן לבדיקת אפנדציטיס.

נניח שרופא מומחה בתחום יכול לזהות את הבעיה, אבל ב-1% מהבדיקות הוא ייתן תוצאה חיובית למרות שהבעיה לא באמת קיימת, מה שנקרא חיובי כוזב.

אם נביא לחדר המיון 1,000 אנשים אקראיים מהרחוב והוא יבדוק את כולם, בערך 10 אנשים יקבלו אבחון של אפנדציטיס למרות שאין להם כל בעיה. לא כי הרופא לא טוב, אלא כי במציאות אין 100% דיוק בבדיקות כאלה.

אבל אם נביא לחדר המיון 1,000 אנשים עם כאב בטן בצד ימין, חום גבוה ומדדי דלקת בבדיקות דם, אז כנראה באמת לחצי מהם יש אפנדציטיס, ואז רק 5 אנשים יקבלו אבחון חיובי שגוי.

כלומר בקבוצה מהרחוב: 10 קיבלו תוצאה חיובית וכולם בריאים לחלוטין.

בקבוצה עם התסמינים: מתוך 505 שקיבלו תשובה חיובית (500 חולים ועוד 5 בריאים בטעות), כמעט כולם באמת חולים (פחות מ-1% טעות מתוך החיוביים).

זאת גם הסיבה שלא עושים ברפואה בדיקות כלליות לכל מה שאפשר, אם אין תסמינים מסוימים שיכולים להעיד על בעיה. נניח MRI לכל הגוף לכל אזרח.

בדיקה כזאת שלא קשורה לתסמינים כלשהם, פשוט תוביל לאינספור תוצאות חיוביות שגויות של אינספור מצבים רפואיים שונים.

בקיצור - העובדה שבאולטראסאונד לא ראו משהו בעייתי, מגדילה מאוד את הסיכוי שהם טעו.

אני יכולה להבין למה הרבה יותר קל לאבחן בניפט תסמונת דאון לעומת תסמונות גנטיות שתלויות בגן בודד.

אבל מה ההבדל בין תסמונת דאון לטריזומיה 18?

יש הבדל ברגישות הבדיקה בין כרומוזום 21 לכרומוזום 18?

א. יש הרבה יותר תסמונת דאון באוכלוסייה מאשר טריזומיה 18. גם בגלל שזאת תקלה שקורית הרבה פחות פעמים, וגם בגלל שבדרך כלל עובר עם הטריזומיה הזאת לא ישרוד את תחילת ההריון ותהיה הפלה, לעומת תסמונת דאון שמאפשרת הריון תקין.

וכמו שכתבתי קודם, ככל שבודקים משהו נדיר יותר ללא שיש סיבה ספציפית לבדוק אותו (כמו למשל לבדוק אנשים בלי כאב בטן אם יש להם אפנדציטיס), כך יהיו יותר תשובות חיוביות כוזבות.

ב. כמו שכתבתי, לפעמים יש תאים עם טריזומיה 18 בשלייה, אבל אלה לא התאים שמהם התפתח העובר. לכן לא רק בניפט עלולה להיות תשובה חיובית שגויה אלא גם בבדיקת סיסי שלייה. בטריזומיה 21 שמובילה לתסמונת דאון, זה מאוד מאוד מאוד. השלייה לא מפתחת תאים עם הטריזומיה הזאת בלי ''להוריש אותם'' לתינוק.

ג. מבחינה ביוכימית כרוזומום 18 חמקמק יותר לבדיקה במעבדה בגלל כל מיני תכונות שלו, אבל בשורה התחתונה זה נכון מבחינה מדעית אבל פחות משמעותי מבחינה טכנולוגית, כי היום הטכנולוגיה יודעת להתגבר על זה בדרך כלל.

''זה מאוד מאוד מאוד'' = זה מאוד מאוד נדיר

עבר עריכה על ידי פשוט אני.. בתאריך ד' בחשוון תשפ"ז 11:53

אחת הבעיות שלי עם דור ישרים, היא שהם לא בודקים BRCA, למרות ששני הורים נשאים עלולים להוריש שניהם את המוטציה אל העובר, ואז הוא לא ישרוד ולא יוולד (ובמקרים נדירים יותר וטראגיים יותר - הוא כן יוולד אבל ימות בגיל כמה חודשים, אחרי חיים מלאי סבל, עם כמה סוגי סרטן שונים ואגרסיביים שהוא כנראה יחלה בהם כבר מהלידה ועד הסוף העצוב, האכזרי והבלתי נמנע בגיל כמה חודשים.

היכולת של נשאי מוטציה בגן BRCA לשרוד ולהגיע לבגרות, קיימת רק בזכות זה שהם ירשו את הפגם מהורה אחד, ואילו ההורה השני הוריש להם גן תקין עם ''הוראות נכונות'' לגוף איך לזהות ולתקוף תאים סרטניים.

אבל אם אין אף עותק בריא של הגן הזה כי שני ההורים הורישו את המוטציה, הגוף פשוט יקרוס מכמות הסרטנים שיהיו לו כבר מהלידה.

מצד שני, גם בקופות החולים זאת לא בדיקה שגרתית לפני חתונה לשני בני הזוג.

בדיוק בגלל זה, אני בעד לעשות בדיקות פרטיות ולדעת כמה שיותר... אבל זה כבר נושא אחר.

מישהי נולדה עם מום לב כלשהו,

ההנחיה של הרופאים היא לבדוק (אקו לב/אקו לב עובר) את האחים ,ואת הילדים כשיהיו לוודא שאין מום.

הסבירו שזה לא תורשתי אבל כן יכולה להיות נטיה משפחתית אז צריך לבדוק.

אמרו שאם נגיד באוכלוסיה הכללית זה כ1% עם מומים אז מי שיש לו במשפחה זה כ3%.

אני מבינה שזה לא תורשה ישירה אבל מה זה נטיה משפחתית זה גם סוג של תורשה?

1. אם נסתכל על גנטיקה בלבד, אז יש שני סוגי תורשה של פגמים:

   הסוג הראשון הוא תורשה ישירה של גן מסוים או כרומוזום מסוים וכו', שאנחנו יודעים לבודד במעבדה ויודעים להבין מה המשמעות שלו. אנחנו גם יודעים את ההסתברות המדויקת: לכל הורה נשא יש סבירות של 50% להוריש את הפגם לצאצא שלו. למשל אנחנו יודעים שמי שירש את הגן הזה משני ההורים (סיכוי של 25% אם שניהם נשאים), יחלה בטייזקס. ויודעים שאם אין את הגן הזה משני ההורים, אז אין טייזקס.

   הסוג השני הוא שילוב של אלפי (ואף יותר) גנים שונים, שאנחנו עוד לא יודעים לזהות אותם ולא יודעים מה המשמעות של כל אחד מהם בנפרד ומה המשמעות של כולם ביחד. למשל אנחנו יודעים שיש לגנטיקה השפעה על השמנה, על אוטיזם, על נטיות מיניות, על רמות הורמונים, על הגיל שבו מתחילה התבגרות מינית, על הגיל שבו מתחילה התקרחות גברית... ולמרות שאנחנו יודעים שיש לזה השפעה גנטית, אנחנו לא יודעים מה המנגנון, לא יודעים לעשות בדיקת דם ולזהות האם הילד יהיה קירח בגיל 35 או רק בגיל 80.

2. סיבות נוספות לפגמים יכולות להיות קשורות לגוף של האמא ולא לגנים של הילד. למשל אם השלייה לא תקינה, אם היה לה חום גבוה בתקופה הראשונית של ההריון, אם התזונה שלה לא טובה... עכשיו נניח שיש לתינוק פגם בלב בגלל שיש לאמא שלו יותר מדי או פחות מדי נוגדנים בדם. ברור שהסיכוי שזה יקרה לאחים שלו, שהולכים לחיות באותו הרחם, גדול יותר מהסיכון של תינוק אקראי שלא ידוע לנו שיש לאמא שלו נטייה לבעיות האלה.

בגלל שזה יכול להיות גם גנטי וגם קשור לגוף של האמא, ובכל מקרה אנחנו לא יודעים לבדוק את זה מבחינה גנטית כי זה שילוב של אינספור גנים שונים, אין ברירה אלא לבדוק בעזרת אקו לב וכיוצ''ב ולא בעזרת בדיקה גנטית.

1. אוטיזם

   קיים הרבה במשפחה המורחבת, כך שאין ספק שיש פה תורשה. לקראת הלידה הבאה, האם ניתן לבצע מיון עוברים כדי להמנע מהבאת ילד נוסף על הרצף?

2. אפילפסיה

   קיים בצד השני , היו אצל רופא גנטי והוא אמר שאין איך לדעת מה בדיוק הגן הבעייתי כדי לברור עוברים. זה נשמע לך נכון?

לגבי שניהם, אני מצפה שאם יש חזרתיות של בעיה מסוימת, אמורה להיות דרך לעלות על הבעיה ולדעת לברור אותם. לא?

אנחנו לא יודעים למפות ולזהות את התוצאות של כל שילוב גנים אפשרי,

כך שגם כאשר יודעים שמשהו גנטי, זה לא אומר שאנחנו יודעים לזהות זאת בבדיקה.

גדול עליי הלחץ הזה.

עברתי על כל השרשרור, איזה יוזמה יפה - כל הכבוד!

יש דרך לבדוק האם מדובר בגן אחד מרכזי ש''אשם'' באוטיזם או באפיפלסיה, ובשביל זה צריך לבדוק באקסום את קרובי המשפחה שיש להם את הדברים האלה. לא את ההורים שלהם אלא רק את מי שאובחן בעצמו.

לפעמים כן מצליחים לזהות גן בודד שגרם לזה, כמו למשל בתסמונת איקס שביר.

ואם מוצאים גן בודד, אפשר לברור עוברים ב-pgd וללדת רק ילדים ללא הגן הזה.

בכל מקרה לפני שאת מרימה ידיים, תלכי ליועץ גנטי בצורה מסודרת. אולי גם בלי למצוא את הגן הוא יצליח להראות לך שהסיכון לא עצום, למשל 3% במקום 1% באוכלוסייה הכללית, וזה אמנם פי 3 אבל עדיין נמוך.

ותודה על הפידבק 🙏

היום השתכנעו סופית ללכת על pgd

בעקבות עניין גנטי שהתלבטנו מה הסיכון והבנו שהוא גדול.

צריכים להתחיל את המסע, כמובן בקשר עם מכון פועה.

ה' עשה לי ניסים כידוע

מקווה שיהיו עוד.

בידיים מלאות ובריאות.

האם עד עכשיו הועלתי לך...? כי לא שאלת כלום...

אני כבר תקופה ארוכה יודעת שאולי יהיה pgd

וכתבתי על זה בגלוי או לא בגלוי פה

והיום קיבלנו חיזוק ש-כן

ומה שכתבתי זה שבאמת תהיתי למה אני פה

אם אין הריון בזמן הקרוב (כנראה)

ואז ראיתי את השרשור שלך

אז סימן שיש לי מה לעשות פה.

סליחה. אם לא הייתי מובנת מספיק.

ו...

אני לא יודע מה הבעיה שגרמה לכם להחליט על pgd,

אבל אם בסוף החלטתם שכן - לכו על זה באמונה שלמה, שהילדים והנכדים שלכם יודו לכם על כך שהתאמצתם בשביל לתת להם מתנה גדולה כ''כ, עוד לפני שהם בכלל נולדו.

בן ובת מהממים.

החשש הוא קדימה...

וזה אכן לא קל.

מחזק ממש.

בעלי ואני שנינו אשכנזים "על מלא"

אני עשיתי את הבדיקה לbrce וב"ה יצאתי שלילית.

השאלה אם יש כדאי שגם בעלי יעשה את הבדיקה.

אני מציינת שבמשפחה שלו היו קצת סיפורים של סרטן, אבל לא סרטן "נשי"

תודה רבה

לנשאות של גבר יש 2 השלכות:

א. סיכוי גבוה לסוגי סרטן שונים, בעיקר סרטן הערמונית (כ-33%). אמנם לא דרמטי כמו אצל נשים, ועדיין דורש מעקב קבוע מגיל צעיר לעומת גבר ללא המוטציה. יש היום בבתי חולים (אני יודע על שיבא ובלינסון, אולי יש עוד) ''מרפאת גברים נשאי BRCA'', שם הגברים צריכים להגיע פעם בשנה לטיפול 10,000 הכולל כל מיני בדיקות:

בדיקת החזה על ידי כירורג (גם לגברים יכול להיות סרטן השד, אצל גברים נשאים הסיכוי גבוה יותר מאשר שאר האוכלוסייה), בדיקת הערמונית על ידי אורולוג, בדיקת שומות ונגעים על ידי רופא עור.

ב. הורשה לילדים, כולל לילדות

עד כמה שידוע לי אין את האופציה בקופה אבל אולי אני טועה

בגדול אפשר לשכנע את רופא המשפחה או אחות גנטית, או לעשות באופן פרטי.

אני אישית בכל מקרה עשיתי פרטי כי הבדיקות במדינת הסטארט אפ ניישן שלנו הן בדיקות מאוד מאוד קמצניות, ובאופן פרטי תמורת כמה עשרות דולרים מקבלים בדיקות הרבה יותר מקיפות.

ולמרות שהרפואה בארץ הרבה יותר זולה מאשר בארצות הברית, דווקא בדיקות גנטיות הרבה יותר זול לעשות במעבדות אמריקאיות מאשר כאן בישראל.

(מזמינים ערכה והיא מגיעה במשלוח לבית, בערכה יש מטוש ובעזרתו מלטפים את הלחי הפנימית בתוך הפה במשך דקה, מכניסים אותו למבחנה קטנה שיש בערכה, ואז שולחים הכל בחזרה אל המעבדה בארצות הברית בעזרת המעטפה שכבר מצורפת לערכה)

את התינוק שלי בדקתי רק אחרי שהוא לא ינק במשך שלוש שעות ברציפות, כדי שלא יהיו שאריות DNA מהחלב בתוך הפה שלו...

רשמית הבדיקות מיועדות לגיל 18 למעלה, אבל בפועל אין להם דרך לגלות שהבאתי להם תאים של תינוק...

מזכיר שזאת לא המלצה! אני סתם משוגע בקטע הזה

נניח היה גן כלשהו,

שפוגע רק בגברים. לא מזיק בכלל לנשים שנושאות אותו.

וגבר שנושא את הגן הזה, היה עם סיכון של 33% לפתח סרטן.

האם היה עולה על הדעת שהבדיקה לא תהיה מכוסה בסל?

בחיים לא, 33% לסרטן זה המון! ועוד לא סתם סרטן, אלא סרטן בגיל צעיר יחסית ואגרסיבי יותר מאשר ללא הגן הזה.

אלא מה?

בגלל ההשוואה לנשים, שעבורן הגן הזה באמת הרבה יותר מסוכן, נוצר מן רושם כאילו לגברים זה ''בקטנה''. לא קריטי. מקסימום יש לך, תגיד תודה שאין לך שחלות.

אבל כאמור זה פשוט הזיה!

אותו גבר שקיבל סרטן בגלל הגן הזה, לא יכול להתנחם בעובדה שאם היה אישה אז הסיכון היה גבוה יותר. הוא עדיין התמודד עם סטטיסטיקה מאוד רעה, ובסוף באמת חלה.

בבתי החולים כבר מזמן הבינו את הסיכון של גברים, ופתחו מרפאות לגברים נשאים. שם הם עוברים בדיקות של אורולוג, צילומי ct, קולונוסקופיה, רופא עור, כירורג שד... כל מה שצריך.

ברור שהמדינה הייתה מממנת את הבדיקה הזאת לכל גבר, או לכל הפחות לכל גבר עם שורשים אשכנזיים, אם היא הייתה מסתכלת על ה-33% בלי להשוות לסיכון של הנשים.

ההשוואה פשוט לא רלוונטית, ולכן ההחלטה לא לבדוק גברים פשוט הזויה.

ההשוואה לנשים הפכה את הגברים לשקופים מבחינת משרד הבריאות, שהרי אם לא ההשוואה לסיכון העצום לנשים, בחיים לא היו משאירים מחוץ לסל בדיקה גנטית שמזהה 33% לחלות בסרטן.

היום ההמלצה היא לבדוק את כל הנשים האשכנזיות, בלי קשר לסיפור המשפחתי.

סרטן אחרי גיל 80+ לא נחשב כמעלה חשד גבוה למוטציה בגן BRCA.

הבדיקה היא בדיקת דם פשוטה, ככל בדיקה גנטית אחרת. אפשר גם לבדוק ברוק באופן פרטי ולא בקופת החולים, אבל חבל על הכסף אם המטרה היא לבדוק רק brca. אלא אם כן את מעדיפה לשלם בשביל לא להידקר...

הנה כמה עובדות מעניינות על הגן המיוחד הזה, ולמה בעצם הוא כל כך מיוחד וכל כך מושך חוקרים:

א. בניגוד לרוב המוטציות שהן רצסיביות, מוטציות על הגן BRCA משפיעות גם אם יש רק עותק אחד שלהן, כלומר רק הורה אחד הוריש אותן לתינוק. כמו שכתבתי למעלה, אם יש שני עותקים - התינוק ימות ברחם או בגיל כמה חודשים.

ב. המוטציות בגן הזה הן המוטציות הדומיננטיות (כלומר שמספיק עותק פגום אחד) הכי נפוצות אצל אשכנזים - 1 מכל 40 נשא (אם מחברים את 3 השכיחות).

ג. אם אני לא טועה, אין בעולם כולו אף מוטציה דומיננטית כ''כ מסוכנת עם שיעור נשאות כ''כ גבוה.

הסיבה היא שבדרך כלל גנים קטלניים לא מאפשרים ילודה ולכן הם לא מתרבים באוכלוסייה, לעומת זאת מה שמיוחד במוטציה של BRCA הוא שהסכנה מגיעה רק לאחר גיל הפריון ולכן לא הייתה שום הפרעה להתפשטות הגן.

ד. המוטציה הכי מפורסמת ושכיחה על הגן הזה נקראת 185delAG. כלומר בכרומוזום 17, בגן BRCA, אחרי האות ה-185 יש מחיקה (del) של שתי אותיות, AG. זה גורם לכך שהגוף לא יוכל לקרוא את הגן הזה, לא יוכל לייצר את החלבון שהוא אמור לייצר, ונכון להיום אין תרופה חיצונית שיכולה לתקן את זה.

ה. תפקיד החלבון הזה הוא לתקן תאים שבהם ה-DNA השתבש. ברגע שהחלבון לא מופק, תאים עם DNA משובש לא עוברים תיקון, משתכפלים במהירות, וכך נוצר סרטן.

ו. כל יהודי בעולם שנושא את המוטציה הזאת, הוא צאצא של אותו אב קדמון. המוטציה הזאת קרתה פעם אחת בלבד בהיסטוריה היהודית, ולא קרתה אצל אנשים שונים בזמנים שונים. זה ידוע בוודאות.

ז. מה אנחנו יודעים על אותו אב קדמון (או אם קדמונית)?

הוא יהודי, אשכנזי, והוא חי לפני כ-1,500 שנה. פלוס מינוס 500 שנה, תלוי במחקר.

ח. בגלל שהאוכלוסייה האשכנזית הצטמצמה שוב ושוב לאורך ההיסטוריה, פרעות וגירושים וכו', ומצד שני כמעט ולא נכנסו אנשים חדשים, הגן הזה הצליח לשגשג כל כך באוכלוסייה, בניגוד למצב הנורמלי שבו רק גנים יעילים משתכפלים ביעילות ואילו גנים הרסניים נעלמים.

ט. אם משהו קרה, אז הוא קרה ב-100%, גם אם הסבירות שהוא יקרה הייתה מאוד מאוד נמוכה.

אז מה הייתה הסבירות שהמוטציה הזאת תקרה?

אצל אותו אב קדמון, הפולימראז (חלק בגוף שאחראי לשכפל את ה-DNA שלנו אל תאים חדשים, בין היתר אל תאי זרע/ביצית) עשה טעות קטנטנה בהעתקה. רק 2 אותיות נמחקו מתוך 3,000,000,000 אותיות של DNA אנושי (3 מיליארד).

בנוסף, יש לנו פרוף רידינג, שתפקידו בדיוק לתקן טעויות העתקה, והוא מצליח בכך ב-99.9% מהפעמים.

מה הסיכוי שטעות כזאת תקרה ולא תתוקן על ידי מנגנון התיקון?

שימו לב:

אחד לעשרה מיליארד. זה מטורף כמו שזה נשמע.

מה הסיכוי שזה יקרה דווקא לתא זרע/ביצית ולא לתא אקראי וחסר חשיבות בזרת? נניח שמדובר בגבר.

בהתחשב במספר תאי הגוף של גבר לעומת מספר תאי הזרע שהוא מייצר בחייו, זה בערך 1 ל-10,000.

ותבינו, אם זה היה קורה בתא בזרת - התא היה מת מעצמו, לא עובר לאף אחד בתורשה, והגן הזה היה מוכחד מיידית.

מה הסיכוי שדווקא אותו תא זרע/ביצית יעבור הפריה? הרי רוב מוחלט של תאי הזרע והביצית לא הופכים בסוף לתינוק. מדובר באחד לכמה מיליארדים אם מדובר בגבר, או אחד לכמה מאות אלפים אם מדובר באשה.

ומה הסיכוי הכללי לכל אלה גם יחד, בהנחה שזה אב קדמון?

כלומר גם שהטעות תקרה, גם שהיא לא תתוקן, גם שזה יקרה דווקא לתא זרע ולא לתא בזרת, וגם שדווקא אותו תא זרע יהפוך לתינוק?

1 לחצי סקסטיליון,

שזה 1 ל- 10 בחזקת 21,

שזה 1 ל-אלף כפול מיליארד כפול מיליארד.

שזה פחות מהסיכוי לזכות בלוטו 3 פעמים ברציפות.

כלומר הסיכוי שטעות כזאת תקרה כ''כ קטנה, עד שהיא פשוט לא קיימת.

אבל כאמור, מרגע שהיא קרתה אז זה כבר 100%...

גילוי נאות:

בחלק החישובי של הסעיף האחרון נעזרתי בג'מיני.

יש כאן המון הנחות אז כל מומחה וכל חישוב וכל הנחה יובילו לתשובה אחרת, אבל התשובה תמיד תהיה 1 ל-המון...

אני רק לגבי הסעיף האחרון שלך -

לדבר על הסיכוי שמישהו יקרה אחרי שהוא כבר קרה, זה קצת מטעה לדעתי.

אני אתן דוגמא ממשש מעולם אחר, אבל רק בשביל להסביר את העיקרון של ההבדל -

הסיכוי של משפחה שיהיו לה ילדים בסדר הבא: 'בת - בן - בת - בת - בן - בת - בת - בת - בן - בת - בת - בת - בת - בת - בן' הוא 1:32,768 (סיכוי אפסי ממש).

אבל אני מכירה משפחה כזאת, אז יש פה משהו באמת ייחודי עד כדי כך?

לא. מה שייחודי פה ללא ספק זה שיש להם 15 ילדים. ואם הייתי מנסה לנחש מראש מה יהיה סדר הילדים שיוולדו להם ובאמת הייתי מצליחה לקלוע לסדר הנכון, אז זה היה באמת מדהים והסיכוי שזה היה קורה היה אפסי ממש.

אבל אחרי שכבר יש משפחה כזאת - להגיד שהסיכוי שיהיה להם בדיוק את רצף הילדים הזה הוא ממש אפסי - זה מגוחך. כי כל רצף של 15 ילדים יש לו את אותו סיכוי (לפי מספר האפשרויות הקיימות - 2 בחזקת 15).

אז פה כמובן דיברת על משהו אחר.

אבל עדיין נשמע לי שהסיכוי שחישבת לא ממש משקף את המציאות.

כי בפועל קורות גם היום מוטציות חדשות על תאי זרע שמופרים הופכים לעובר (שלפעמים שורד ולפעמים לא, תלוי מה המוטציה). וממש למעלה בשרשור כתבת שהסיכוי לגלות מוטציה כזאת אצל עובר שנוצר מגבר מעל 45 היא כ1%, שזה לא כזה נמוך.

אז אולי קורות גם כאלו מוטציה בזרת של הרגל, ובתאי זרע שלא מופרים, או שיש גם מוטציות שקרו אבל התבטלו בגלל הבקרה שהגוף עושה. אבל מה שמעניין בפועל זה כמה קורה בסופו של דבר שיש מוטציות שמגיעות לתינוק שנולד. ואמנם יש המון אותיות בדנ"א, אז אם תנסה לנחש מראש מה תהיה המוטציה - הסיכוי שתקלע הוא אפסי. אבל אחרי שזה כבר קרה, אז זה לא כזה מדהים שקרתה דווקא מוטציה שהסיכוי שלה הוא 1 ל-3 מיליארד, כי זה הסיכוי של כל מוטציה, פשוט במקרה האחת שקרתה הפעם...

גם אני עצמי הסתייגתי, וכתבתי שזאת חכמה מוזרה מאוד לבדוק מה הסיכוי שמשהו יקרה, אחרי שהוא כבר קרה...

והדוגמה שלך עם סדר הילדים באמת נכונה.

אבל בכל זאת פה יש משהו חריג:

לא מדובר ב''עוד מוטציה'', כזאת שקורית אחת למאה לידות. אלא בכזאת שהיא מצד אחד קטלנית, מצד שני דומיננטית, מצד שלישי לא פוגעת בפריון, מצד רביעי נוצרה לראשונה דווקא אצל יהודי אשכנזי ולכן פגשה היסטוריה של צמצום גנטי בלי כניסת שחקנים חדשים, ולכן מכל הצדדים מתקבלת המוטציה הדומיננטית הכי נפוצה אצל אשכנזים, והיא בעצם המוטציה הדומיננטית הקטלנית עם שיעור הנשאים (באוכלוסייה מסוימת) הכי גבוה שיש.

אם זאת הייתה סתם עוד מוטציה אז בוודאי שלא הייתי מדבר על ''מה הסיכוי שזה יקרה''.

אתן דוגמה:

נניח אדם כלשהו יורה עם עיניים עצומות בתוך חדר עגול.

אם אחרי שהוא יפתח את העיניים הוא ילך ויבדוק איפה הוא פגע, זה יהיה מוזר מאוד אם הוא יתלהב ''וואו, הסיכוי שהייתי פוגע דווקא כאן הוא רק אחד לאלף!''. כי הרי איפה שהוא הכדור בוודאות היה פוגע, ולכל נקודה בקיר יש סיכוי שווה.

אבל אם הוא היה פוגע בדיוק בנקודה שהייתה אדומה על קיר שכולו לבן, בזמן שהוא עם עיניים עצומות? כאן זה כבר נהיה מעניין, למרות שבאמת הסיכוי לא היה יותר נמוך לעומת כל נקודה אחרת.

כלומר זה מיוחד לא מעצם זה שנוצרה מוטציה, כי מוטציות באמת יש המון. אלא שהמוטציה הספציפית הזאת, ושיעור החדירה שלה וכו', זה משהו נדיר כמעט בלי אח ורע (וואי איזה ביטוי זקן) בעולם הגנטי. כמו שאותה נקודה אדומה על הקיר הייתה מיוחדת לא רק בגלל שבדיעבד פגעו בה.

אם נחזור לדוגמה עם הילדים שכתבת:

זה כמו שהסדר של הילדים בפועל הוא לא חסר חשיבות, אלא דווקא הסדר המסוים הזה שבו הם נולדו, גורם למשהו מיוחד או שינוי כלשהו בעולם. ואז למרות שזה אותו סיכוי כמו כל סדר ילודה אחר, זה עדיין מיוחד שדווקא הסדר הזה, שגורם לשינוי אובייקטיבי כלשהו בעולם, קרה בפועל.

ההתפעלות היא לא מהסטטיסטיקה של "איזה קטע שרצף כלשהו התרחש", אלא מהעובדה שרצף בעל משמעות ביולוגית אובייקטיבית על אוכלוסיה מיוחדת התרחש.

תאים סרטניים, כמו כל התאים, משכפלים את עצמם.

כדי לשכפל את עצמם הם צריכים העתקה מדויקת של ה-DNA שלהם.

אבל רגע, אם אמרנו שלאנשים עם מוטציה בגן BRCA, חסר בגוף מנגנון של תיקון DNA, אז בעצם גם התאים הסרטניים עצמם יכולים ''לסבול'' מזה, כי גם ה-DNA שלהם עלול להידפק ואז הם יפסיקו להתרבות!

זה בדיוק מה שחברות ביוטק מסביב לעולם הצליחו לייצר, תרופות ייעודיות לסרטן עבור נשאי מוטציה ב-BRCA.

התרופות מנצלות את זה שאותם תאים סרטניים בגוף ''לא יודעים'' לתקן DNA פגום, וכך לאחר שיצליחו לשבש עוד יותר את תיקון ה-DNA של התאים הסרטניים, הם פשוט לא יוכלו עוד להתרבות.

הבעייה היא שאצל חלק מהחולים (ובעצם בעיקר חולות), התאים הסרטניים יכולים לפתח עמידות בפני התרופות שמשבשות את ה-DNA שלהם, ולכן היום יש מחקר מסביב לעולם (בעיקר בישראל ובארצות הברית, איפה שיש הרבה מאוד נשאים) כדי לפתח תרופות על בסיס אותו רעיון, אבל כאלה שיהיו יותר מתוחכמות ולכן יעבדו בצורה יותר יעילה אצל יותר חולות.

בנוסף יש הרבה מחקר על פיתוח חיסון לנשאיות, שיעזור לגוף שלהן לזהות ולתקוף תאים סרטניים על ידי זיהוי חלבון מסוים שהוא ייחודי לתאים סרטיים שמקושרים למוטציה הזאת.

בקיצור יש עוד הרבה עבודה,

ובעז''ה בעתיד הקרוב והרחוק יהיו טיפולים שלפני 20 שנה אפילו לא היו נחשבים למדע בדיוני.

שאלה מסקרנות - אם המוטציה בbrca גורמת לכך שאין בקרה על תיקון DNA פגום, למה הוא מעלה את הסיכון דווקא לסרטנים נשיים?

תיאורטית נשמע שהיה אמור לגרום להעלאת הסיכון לכל סוגי הסרטן באופן שווה.

א. קודם כל, המוטציה מעלה את הסיכון גם לסרטנים לא נשיים. כ-20%-30% מהגברים עם המוטציה יחלו בסרטן ערמונית, בנוסף גם לגברים המוצטיה מעלה את הסיכון לסרטן השד, ויש גם סוגי סרטן נוספים כמו סרטן הלבלב והעור ששכיחים הרבה יותר אצל נשאים לעומת לא נשאים, אבל שם זה כבר באחוזים לא גבוהים כמו הסרטנים האחרים שהזכרתי

ב. ובכל זאת, למה לנשים זה הכי מסוכן, ולמה דווקא בתאי שד ושחלה?

ההורמון אסטרוגן מעודד את הגוף הנשי לייצר עוד ועוד תאי שד, התאים מתחלקים ונולדים מחדש במהירות עצומה ביחס לשאר האיברים בגוף. כשיש חלוקה כ''כ משמעותית של תאים חדשים, הסיכון לתא סורר עם שגיאה ב-DNA עולה משמעותית.

לגבי השחלות: בגלל שבכל ביוץ השחלות נפצעות בשביל שהביצית תוכל לצאת מהשחלה, והגוף צריך ''לתקן'' אותן, אז גם שם יש יצירה מואצת של תאים חדשים לעומת שאר האיברים בגוף. ובדיוק כמו קודם, יותר תאים חדשים שווה יותר סיכוי לתא סרטני.

לגבי ערמונית אצל גברים נשאים:

בדומה לשד הנשי, תאי הערמונית מתחלקים במהירות גבוהה הרבה יותר לעומת שאר האיברים בגוף הגברי, גם כן בגלל הורמונים שאומרים להם לעשות כך. כשהחלבון של BRCA פוגש תא ערמונית ששוכפל לא נכון, הוא מגיע לתקן אותו. כשהוא לא תקין בגלל מוטציה, אז התא הסורר יהפוך לסרטני.

אגב,

גם אצל גברים וגם אצל נשים,

הבעייה היא לא רק השכיחות הגבוהה לעומת שאר האוכלוסייה, אלא גם שהסרטן מגיע בגיל צעיר הרבה יותר והוא אגרסיבי ומהיר הרבה יותר מאשר אצל שאר האוכלוסייה.

כמו שכתבתי, הביוץ הוא זה שגורם לפציעת השחלה וליצירת תאים חדשים בקצב מואץ.

לכן, אשה נשאית של המוטציה שתיקח גלולות באופן קבוע וכך תימנע מביוץ, או תפסיק לקחת גלולות רק סביב חודשים שהיא רוצה להיות בהריון, תוריד בעשרות אחוזים את הסיכון לסרטן בשחלות.

זה לא ייעוץ רפואי! בשום אופן! רק מידע כללי. כל אחת צריכה להתייעץ עם הרופא שלה.

אני רק

תקן אותי אם אני טועה,

ההנחה שהמוטציה התרחשה דוקא בתא מין (זרע/ביצית) שעבר הפריה לאחר מכן היא לא מוכרחת.

יתכן שהמוטציה התרחשה במהלך ההתפתחות של העובר בתאי מסילת הנבט. ואז הסיכוי הסטטיסטי גבוה יותר (בחלק הזה). לא ?

אבל לדעתי זה לא מגדיל את הסיכוי, רק מקטין...

תאי זרע למשל נוצרים מיליארדי פעמים אצל כל גבר, ולכן הסיכוי למוטציה גבוה יחסית. תאי הגזע שיוצרים אותם עוברים מאות חלוקות.

בעובר יש רק כמה עשרות חלוקות תאים של מסילת הנבט, מה שדווקא מוריד את הסבירות שמוטציה כזאת תקרה דווקא שם.

עם זאת יש משמעות אחרת לתיאוריה שלך,

אם באמת שם הייתה המוטציה המקורית,

אז זה מעלה את הסיכון שאותו אב קדמון העמיד מספר צאצאים עם המוטציה ולא רק אחד (מוטציה במסילת הנבט שעברה לדור הבא, תהיה עם 1% להישנות נוספת אצל כל אחד מהאחים שיוולדו בעתיד).

אבל באמת היא שהכל השערות, אין לנו דרך לדעת האם זה אב או אם, ובאיזה שלב בדיוק נוצרה המוטציה במחזור חייו/ה.

למה הסיכוי להישנות הוא 1% בדור הבא.. הסיכוי להבנתי הוא 50%

כלומר אחים של הבן הראשון, לא הילדים שלו. אצל הילדים שלו זה כבר באמת 50%

אם המוטציה אירעה בתאי מסילת הנבט של עובר ספציפי, הסיכוי שתתרחש אצל אחיו זהה לסיכוי שתתרחש אצל כל פרט אחר באוכלוסיה (כלומר אפס פחות או יותר)

מאיפה אנחנו יודעים שזה לא קרה עוד מליון פעם?

יש עוד הרבה מקטעי DNA משותפים ממש בסביבות המוטציה הזאת. מכאן יודעים שהם ירשו את כל החבילה ביחד, והיא לא נוצרה בנפרד אצל כמה ענפים שונים.

אני אחרי שתי הפלות בשליש שני שלושנ ילדים בריאים

המליצו לי ייעוץ גנטי

לאחר ההפלה הראשנה כבר בדקתי את הנשאות למחלות גנטיות

השאלה מה עוד אפשר לבדוק ?

תוכל להרחיב לי קצת?

לעניין הגנטי,

קודם בדקו גנים שיכולים לגרום לעובר חולה, למשל טייזקס.

עכשיו ירצו לבדוק גנים שלא מאפשרים (או יותר נכון: מקשים מאוד) על קיום הריון תקין, ואלה גנים שונים לגמרי. למשל גנים שגורמים לקרישיות יתר שיכולה לסתום את השלייה, ועוד כל מיני הפרעות גנטיות כרומוזומליות שיכולות להוריד את הסיכוי של העובר לשרוד את ההריון.

והאם אין אפשרות אחרת חוץ מעניין גנטי אצל ההורים?

(למשל קרישיות חשבתי שבודקים בכמה בדיקות דם)....

אבל אולי אני עושה השלכה מהפלות בשליש ראשון. זה שונה משמעותית?

יש סיבות רפואיות שונות להפלות בשליש ראשון לעומת שני,

ואחרי שתי הפלות כבר לא מסתכלים על זה כסתם ''מזל רע'' אלא מנסים להבין האם יש גורם משותף (למרות שבאמת יכול להיות שאין גורם משותף).

באמת העובדה שכבר יש ילדים בריאים מורידה חלק מהאפשרויות, אבל יש דברים שמקשים על הריון אולם לא בהכרח גורמים להפלה, או למשל מחמירים ככל שהגוף עבר יותר הריונות או עם הגיל של האמא, או שאולי דברים שלא בהכרח יעברו בהורשה לילדים הבריאים אבל כן עברו לעוברים הבאים (למשל טרנסלוקציה).

אם אני לא טועה, בדרך כלל לא מוצאים משהו כאשר יש 3 ילדים בריאים, אולם גם בשביל המיעוט שמוצאים - שווה לבדוק.

הרי מחיר הבדיקה הוא רק דקירה, אז גם אם לא ימצאו כלום - לא הפסדתם דבר מהניסיון. אבל אם תגלו, זה יכול להיות שווה יותר מזהב כי אז יידעו איך להציל את ההריון הבא...

לא רוצה לבלבל או להפחיד כאשר זאת סתם אפשרות שקיימת, וממש ממש לא בהכרח מה שיש לשואלת

אני מאמינה שידע זה כח

אני גם אוסיף שיש לי כבר קרישיות ידועה אפלה

וטענו שזה לא גנטי (או שעוד לא גילו את הגן...)

ממש מעריכה את הזמן שאתה מקדיש לענות

קודם כל אדגיש שוב - אני כותב לידע כללי, ממש לא מנסה לרמוז שזה משהו שקשור אלייך.

זה פשוט עניין שיכול להסביר למה הריונות מסוימים שורדים ואחרים לא (ויש אלף הסברים אחרים! זאת רק דוגמה מעניינת).

אז ככה...

טרנסלוקציה היא מצב שבו שני מקטעים גנטיים (שיכולים להכיל מאות גנים) מתחלפים במיקום שלהם. נניח אחד מהם אמור לשבת על כרומוזום 17 ואחד על כרומוזום 20, ובן אדם מסוים נולד כששני המקטעים האלה התחלפו וכל אחד מהם יושב על הכרומוזום שבו השני היה אמור לשבת.

אני מזכיר שלאותו אדם יש עוד עותק של כרומוזומים 17 ו-20 (כי לכל אדם יש 2 עותקים מכל כרומוזום), ובהם אין החלפה כלשהי והם נורמליים לחלוטין.

אז לאדם הזה יש עותק של כרומוזום 17 עם מידע גנטי שאמור להיות על כרומוזום 20,

עוד עותק תקין לחלוטין של כרומוזום 17,

וגם עותק של כרומוזום 20 עם מידע גנטי שאמור להיות על כרומוזום 17,

וגם עותק תקין לחלוטין של כרומוזום 20.

במצב מאוזן, אותו אדם יהיה בריא לחלוטין וזה לא ישפיע עליו, כי כל הגנים קיימים בגוף ונותנים את ההוראות הנכונות לגוף, וזה לא מעניין שהם לא במיקום שבו הם אמורים להיות.

אבל אם אותו אדם מנסה להתרבות, יש כמה אפשרויות:

אפשרות ראשונה היא שהאדם יוריש את הכרומוזומים בדיוק כפי שהם אצלו. ואז התינוק יהיה כמו ההורה: בריא לחלוטין, פשוט עם גנים שיושבים על הכרומוזום הלא נכון.

אפשרות שנייה היא שהאדם יוריש את העותק השני של הכרומוזומים שלו (כי לכל אדם יש שני עותקים לכל כרומוזום), ואז התינוק יהיה בריא לחלוטין ולא תהיה לו שום מיוחדות גנטית, כי בעותקים האלה כל הגנים יושבים בדיוק במקום הנכון.

האפשרות השלישית והבעייתית היא שאותו אדם יוריש כרומוזום אחד "מיוחד" (נניח את כרומוזום 17 שעליו יש מקטע שאמור לשבת על כרומוזום 20), אבל את הכרומוזום השני (בדוגמה שלנו - כרומוזום 20) הוא יוריש דווקא את העותק הרגיל שלו ולא את העותק שעשה החלפה עם כרומוזום 17. ואז בעצם לילד יהיה בלגן גנטי בגוף:

מצד אחד יהיה חסר לו מקטע גנטי שאמור להיות על כרומוזום 17. מצד שני, את אותו מקטע גנטי שיושב על כרומוזום 17 ואמור להיות ב-20, הילד יקבל פעמיים: גם מהעותק התקין של 20 וגם מהעותק המיוחד של 17. במצב הזה הכל יכול להיות, תלוי מה אורך הקטע הכפול ומה אורך הקטע החסר, כמה גנים יש שם ומה הם הגנים האלה. יכולה להיות פגיעה קלה, פגיעה קשה, או שאולי התינוק בכלל לא ישרוד את ההריון.

וזאת דוגמה למצב שבו בעייה גנטית אצל ההורים יכולה להיות עם 0 משמעות להורה עצמו, אבל לפעמים יכולה לגרום להפלה בעוד במקרים אחרים היא לא תעשה שום דבר בעייתי.

הסיכוי שתקרה טרנסלוקציה כזו אצל העובר (שבעצם לא תשפיע עליו אלא על הדור הבא) - כן גדלה עם הגיל? זה משהו שקורה בהיווצרות של התא עצמו או בחלוקה שלו כמו בטריזומיות?

וזה משהו שאפשר לראות אצל העובר אם עושים מי שפיר?

הדרך הראשונה היא תורשה מהוריו, כלומר שאחד מהוריו נושא טרנסלוקציה בעצמו. ואז בוודאי שזה לא שייך לגיל, כי בעצם אין כאן מוטציה או פגם חדש, אלא פשוט הורשה רגילה. כמו שאדם נשא של טייזקס יכול להוריש את זה באותה המידה בכל גיל.

אבל אם מדובר בהיווצרות חדשה, דה נובו, אז לכאורה כן יש עלייה עם הגיל (בעיקר של האבא) אבל זה מזערי ולא הייתי מייחס לזה חשיבות. כלומר גם אם האבא בגיל 100, זה עדיין סופר סופר נדיר ומיוחד ולא משהו לדאוג ממנו. בדרך כלל אם יש את זה לתינוק, זה כי הוא ירש זאת מאחד מהוריו ולא מוטציה חדשה.

בצ'יפ גנטי וגם באקסום יזהו את הטרנסלוקציה רק אם היא לא מאוזנת. כל עוד היא מאוזנת, כלומר בסופו של דבר יש לתינוק את כל הגנים ורק המיקום שלהם שגוי, אז הבדיקות האלה לא יזהו אותה. וממילא במצב הזה התינוק יחיה חיים רגילים לחלוטין מבחינה גנטית, ורק כאשר הוא ירצה להתרבות עלולה להיות בעיה.

הדרך היחידה לזהות טרנסלוקציה מאוזנת היא בשיטה הישנה והטובה, קריוטיפ, שבה לא סורקים את כל המאגר הגנטי אלא סורקים את הכרומוזומים עצמם במיקרוסקופ.

אם אחד הכרומוזומים העביר קטע שלם לכרומוזום אחר, הבדיקה תזהה את זה.

בציבור הרחב,

לבערך 0.2% מהאנשים יש טרנסלוקציה מאוזנת.

בקרב מי שחווה הפלות חוזרות - זה עולה ל-3% עד 5% שלאחד מבני הזוג יש טרנסלוקציה.

פתאום זה כבר לא מאוד נדיר, ולכן בדיקת קריוטיפ לשני בני הזוג לזיהוי טרנסלוקציה היא בדיקה שגרתית בבירור של הפלות חוזרות.

(מזכיר את מה שכתבתי על ההבדל בין לבדוק לכולם אפנדציטיס לבין לבדוק רק את מי שמתלונן על כאב בטן. ברגע שבודקים רק את מי שיש לו תסמין כלשהו ולא את כולם, אחוז החיוביים גדל).

לא קראתי את כל התגובות הקודמות

אז סליחה אם כבר ענית, ואם כן אשמח להפניה לתשובה הרלוונטית..

כתבת שככל שגיל האב עולה יש סיכון מוגבר יותר לכל מיני מוטציות בתאי הזרע..

האם לקראת הריון בגיל מבוגר של שני ההורים יש דרך / רצוי לעשות בדיקות שהן ספציפיות לזה?

מעבר לאחרי היווצרות עובר, מי שפיר וכו'..

תודה

בעיות גנטיות שקשורות לגיל של אחד ההורים הן אקראיות לחלוטין ולא קשורות לגנים של ההורים, לכן אי אפשר לבדוק אותן מראש

לסבא שלי היה סרטן השד לפי כמה שנים ובה החלים.

אמא שלי שנה שעברה עשתה את הבדיקה הגנטית של brca ויצא לה שלילי. היא אשכנזיה

מהצד שני אבא שלי בא מגנים לא יהודים ולא אשכנזים בכלל.

השאלה שלי אם אני גם צריכה לבדוק? ואם יש בדיקה אחרת שכדאי לנו לבדוק?

לשאלה שלך יש תשובה פשוטה:

כן, את צריכה להיבדק, כי את אשכנזיה. ואם המדינה מממנת לך את זה, אז למה לא?

בפועל הסיכוי שאת נשאית נמוך מאוד, כי לאמא שלך אין ואבא שלך לא ממוצא אשכנזי. אבל עדיין אין סיבה לוותר על הבדיקה.

לגבי הסבא, האם הוא נבדק?

ליהודי אשכנזי עם סרטן השד, יש סבירות של כ-15% שהוא נשא של מוטציה בגן הזה. כדאי שייבדק, גם בשביל עצמו וגם בשביל ילדים אחרים שאולי יש לו מלבד אמא שלך.

לגבי אוטיזם וגנטיקה יודעת שהמחקר מאןד מתפתח, כמה זה גנטי? אם לאיש יש אח/ות עם אוטיזם מה הסיכוי שיהיה לילדים שלו. כמה לחשוש מכך (שואלת כרווקה שכבר כמה שנים בשידוכים. והיתה בעבר הצעה כזו, בסוף נשלל מסיבות אחרות אבל היה לי חשש..)

והאם יש הבדל בין תפקוד גבוה לנמוך בעניין גנטי.

בנוסף לגבי brca אם ל2 ההןרים אין נשאות גם לילד לא יהיה? האם תשובה שלילית של 2 ההןרים חוסכת בדיקה לבת.

או שזה לא רק תורשתי?

האם הבדיקת דם של brca בודקת גנים נוספים?

מאיזה גיל כדאי לבדוק בבדיקת דם?

תודה

לאוטיזם יש מרכיב גנטי משמעותי בחלק מהמקרים, ובחלק מהמקרים זה כנראה לא גנטי, אלא קשור להתפתחות ברחם (למשל אם לאמא היה חום בזמן ההריון) ולכל מיני דברים אחרים. זה עדיין במחקר, אין היום באמת תשובה ודאית ''למה יש אוטיזם''.

גם המרכיב הגנטי הוא לא ישיר כמו למשל צבע עיניים, וזאת כנראה תוצאה של שילוב בין המון גנים שונים.

לתינוק ללא רקע משפחתי יש סיכוי של כ-1.5% להיות מאובחן עם אוטיזם, והמספר הזה גדל כל שנה... לתינוק עם דודים אוטיסטים יש בערך 2.5% שזה עדיין מעט, לא הייתי פוסל שידוך בגלל עלייה של אחוז. לתינוק עם אח אוטיסט יש כבר יותר סיכויים.

בתפקוד נמוך יש יותר קשר גנטי ולפעמים זה תופעת לואי של תסמונות אחרות של גן בודד שאפשר לבדוק בקלות, אבל גם אז לפעמים זה מוטציה דה נובו, כלומר לא תורשה מההורים אלא מוטציה אקראית שנוצרה בתא הזרע או הביצית או בתהליך ההפרייה.

לגבי BRCA, אם ההורים לא נשאים אז גם הילד לא יהיה נשא, אבל בכל כמה שנים מוסיפים עוד ועוד בדיקות על הגנים האלה, פעם בדקו רק 3 מוטציות והיום בודקים הרבה יותר. אז לא הייתי סומך על בדיקה של ההורים מלפני 15 שנה, נניח.

בדרך כלל בודקים בגילאי ה-25 ומעלה, כי ממילא אין השפעה בגיל צעיר יותר.

לא התנסיתי אבל כנראה כשתפגשי אותו תוכלו לשאול על זה אני מניחה.. כדאי כי זה יעשה לך סדר בתהליך

עוד חיבוק אמא אלופה שאת!

למה ללכת בכלל? סתם יעשה לי שחור שיוסיף עוד יותר על הקושי וההתמודדות ביומיום

הרך זה אומר שהוא גם נותן טיפול כלשהו אחרת למה הוא שם? זה תחום התמחות ספציפי

אני לא מכירה מקרוב כאמור כן? אבל לכי בראש פתוח תשאלי אותו מה הטיפול המוצע במקרה שלכם במידה והיא מאובחנת עם חרדות

לדעתי זו השתדלות ראויה ונצרכת אם טיםול רגשי לא הניב תוצאות. בשבילך ובשבילה. שתיכן סובלות.

שנותנים רק אבחנה.

אבל עם האבחנה כנראה אפשר לקבל טיפול במרפאות בקהילה / בהתפתחות הילד.

בכללי לבעיות כאלה של קטנים יש איך לטפל חוץ מהדרכת הורים?

מה אתם עושים בהדרכת הורים?

כי נשמע שהקטנטונת שלך באמת סובלת ואתם איתה, וממש מפתיע שאין שום התקדמות.

חרדה היא בסה"כ סימפטום ולא הבעיה עצמה. אם הנושא הזה לא התברר עדיין בהדרכה הייתי מחליפה מדריכה...

מוזמנת לפרט כאן או באישי אם תרצי

כי באופן כללי חרדה היא לא רק סימפטום היא הרבה פעמים הפרעה בפני עצמה

אני יודעת שיש בDSM הגדרה להפרעת חרדה (ועוד שלל הפרעות נפשיות שונות) אבל הDSM מתאר סימפטומים ולא עוסק בסיבה שגרמה להם.

מה שאני יודעת ומבינה היא שחרדה היא דרך של המח "לכבות" בהלה גבוהה מידי. ולכן אין טעם להתעסק בטריגר שעליו התיישבה החרדה אלא לטפל בשורש שזה בהלה והיכולת להרגיש אותה.

בהדרכה פרטנית אפשר למפות ולהבין את גורמי הבהלה בחיים של הילד ולהפחית אותם, ובמקביל להכניס עיבוד של הרגש כדי להעלות את הסיבולת לבהלה.

אני אשמח לשמוע ממך באיזו דרך אחרת אפשר לעזור לילדה כל כך צעירה שסובלת מחרדה, הרי CBT לא רלוונטי בגיל הזה (בפרט שהיא סובלת מאילמות סלקטיבית), וטיפול תרופתי הייתי מנסה כקו שאחרי האחרון גם אצל ילדים גדולים ממנה...

מעניין אותי מה נעשה בהדרכה שלא עזרה עד כה.

מטפלת 1 שהיינו אמרה תפחיתו לה גירויים וזה יצמצם את הפחדים וההסתגרויות בבית. סבבה ומה הלאה? איך אני עוזרת לה בחיים? מאופנוע שעובר ויש רעש חזק היא ממש נבהלת ונסגררת לכמה זמן אחכ- על זה אין לי שליטה כמובן שלא יעבור אופנוע , לא לשים לה בגדים קצרים/ארוכים בעןנה? לא שייך עכשיו במעבר לארוך זה םשוט סיוט סיוט - אז אי אפשר לא לעשות, אצל סבא סבתא לא ללכת? שם היא עוד יותר נהיית קפואה וננעלת

בקיצור עזבתי אותה. מטפלת שניה ונוכחית מנזה להסביר איך לעזור לה ולתווך לה מצבים מסוימים כדי להקל אבל זה לא עוזר, בגן נניח המטפלת קיבלה הדרכה קצרה ואולי זה עזר מעט אבל גם המטפלת עצמה מדהימה אז לא דוגמא, אבל בכל הסיטואציות בבית ובמרחב הציבורי זה לא עזר, שיש רעש פתאומי חזק אופנוע/מטוס אמרה לי לחבק אותה חזק כי המגע ירגיע אבל היא לא מוכנה למגע חזק בכלל, בריכה וים בקיץ אמרה לחשוף בהדרגה ממש אז רק הסכימה לשבת על החוף עם כף ודלי, אבל היןם היא אומרת כל הזמן" נכון בים אני בוכה? אני מפחדת " זה לא עזר לה

בבית בשבת שסבתא באה (קבוע) היא לא עוזבת אותי לשנייה, אמרה לנו המטפלת שהיא תדובב אותה /סיפור/תיקח לגינה או סיבוב הילדה לא מוכנה וזה יוצר מצב שעוד יותר היא ננעלת

להזמין חבר לבית זה סבבה כשזה 1 על 1 אבל כשזה מתרחב ויוצאים מעט לגינה אז זהו איבדתי אותה שוב

כאילו לא מצליחה, נתתי פה כמה דוגמאות אבל זה סביב כל היום

ךלנונקשה עוד בסדר מסכנה מה היא, אבל לפעמים היא הילדה הכי פורחת , הכי רוקדת ושרה אז לא יודעת מה הטריגר שגורם להינעל ככה פתאום

אולי תקופות?

מבינה ממש את המצוקה..

קודם כל חיבוק גדול על ההתמודדות. את עושה כל כך הרבה בשבילה ולאורך זמן המצב לא משתפר.

ברור שזה לא מקרה לעצות על גבי הפורום, כן?

אני רק אגיד שבעיני צריך קודם כל להבין לאן חותרים.

כלומר יכול להיות שהילדה שלך היא לדוגמא עם רגישות גבוהה מאד, והעולם באופן קבוע הוא "יותר מידי" בשבילה. הדרכה טובה לא תוכל לשנות אותה, והיא תישאר עם רגישות גבוהה - אבל אתם תוכלו להתאים עבורה את הסביבה כך שבחלקים משמעותיים מהזמן היא תרגיש בטוחה, החרדה תרד והא תוכל להתפתח ולהבשיל.

או למשל אם את ו/או בעלך לא מאד פנויים כרגע מסיבות פנימיות א חיצוניות, אז בהדרכה טובה כמובן תהיה עבודה משמעותית על יכולות הויסות שלכם והביטחון שאתם יכולים לתת לה כי חרדה כמעט תמיד יושבת בעומק על פחד מפרידה. אבל גם בזה למרבה הצער אין קיצורי דרך ועבודה פנימית לוקחת זמן ככה שצריך לראות למה אתם מסוגלים כרגע בהורות שלכם, ולהתאים את הציפיות.

ויכול להיות שהמסרת שבה היא נמצאת גדולה עליה ועם כל הרצון הטוב שהיא תסתגל זה פשוט לא תואם את המצב שלה וכדי לראות שיפור צריך להוציא אותה משם.

אני יודעת שחרדה זה דבר מאד מבהיל וכמעט תמיד זה גם פוגש אותנו בכל מיני אזורים בנפש שהרבה יותר נח לא לפגוש... וטכנית זה מגביל ומעיק ומקשה מאד על החיים. וממש רוצים למצוא את הפתרון המושלם בשביל להיפטר ממנה. אבל רק הבנה מעמיקה של האירוע הזה תאפשר לך לבחור בדרך המתאימה לעזור לה ולכם.

שוב חיבוק ענק

אם תרצי עוד חומר בנושא אשלח לך בשמחה.

אם היא קטנטונת אולי הייתי חוששת להכניס לגוף חומרים שאולי לא מותאמים לגיל במינון וכזה.

אבל בגיל גדול יותר למה לא בעצם?

הייתי חושבת שהתרופה תוכל להוריד במידה מסויימת את החרדה ותאפשר לעבוד עם הילד. לטפל מעבר.

אולי גולשת משאלת הפותחת, אבל מעניין אותי להבין.

כי ממה שאני ראיתי טיפול תרופתי יכול להיות משמעותי ולתת פניות לטיפול נוסף...

להכניס למערכת חומרים שמשפיעים על מערכת העצבים, בעיני זה מוצא אחרון.

אם אין ברירה ומוצו כל האפשרויות האחרות אז אפשר בצער לשקול את זה אבל זה כאמור קו אחרון.

הסיבה העיקרית היא שתרופות פסיכיאטריות לרוב מעמעמות רגש, ורגש שלא מורגש כמו שצריך הוא הסיבה העיקרית לבעיות נפשיות. אז לא רואה פה איזו תועלת מיוחדת חוץ מהנוחות שבניהול ההתנהגות של הילד, רק שהנוחות הזו למרבה הצער לא משרתת את ההתפתחות שלו.

סיבות נוספות - שלל תופעות לוואי

תלות לאורך זמן

חסר עוד?

ולא ספר שנותן בד''כ פרוגנוזה.

אבל אני לא חושבת שכל חרדה היא רק סימפטום לקושי, הרבה פעמים החרדה עצמה היא בעיה.

CBT מאוד רלוונטי, לא עבורה אבל בהחלט עבור ההורים, ועבדתי ועדיין עובדת עם הורים בהדרכה על CBT בגיל הרך.

לגבי טיפול תרופתי, זה בעיני מאוד תלוי במידת הסבל, לעיתים הטיפול התרופתי הוא מצא שמאפשר על גביו לעשות תהליך טיפולי שיאפשר עם הזמן הפחתה של הטיפול התרופתי, אני ממש חושבת שכל מקרה ומקרה לגופו

בוודאי אצל ילדים...

כשהמוח מעבד את המידע החושי סביבה בצורה מועצמת למשל, הרעשים יותר חזקים, המגע יותר חודרני, הריחות יותר מציפים וכו'-הילד חווה את העולם כמפחיד יותר .

במקרה כזה גם רק אבחנה יכולה לסייע כי היא תעזור למצוא דרכים טובות יותר להתמודד עם העולם ולהתאים עבורה את העולם, למשל מסגרת מותאמת, קטנה ועוטפת-כמו מעון שיקומי.

כל מיני עזרים, תלוי בדיוק מה הקושי בוויסות ואיך זה בא לידי ביטוי-אבל עבור זה את צריכה הדרכה מאיש מקצוע טוב ורלוונטי, וגם זה פסיכיאטר מקצועי מאוד יכול לכוון, למשל למרפאה בעיסוק שמתמחה בתחום. (למשל אוזניות שמפחיתות רעשים, שמיכת כובד בלילה, אפילו איך לגעת בה ולהבין איזה מגע נעים לה...)

בהצלחה וחיבוק, נשמע מאתגר מאוד!

זה חלילה יכול להעיד על הפרעה אחרת כמו אוטיזם וכאלה?

אוטיזם מגיע עם קשיים בוויסות החושי, גם הפרעות קשב, ויש גם סתם אנשים שיש להם קשיים בוויסות החושי בלי קשר למשהו נוסף.

אני גם אגיד שהיא נולדה לתוך המלחמה, כל הילדים שאני מכירה שנולדו למלחמה-יש להם קשיים בוויסות (חושי או רגשי) הם נולדו למציאות מטורפת.

הגיוני שזה יתאזן עם הגיל, והיא גם יכולה ללמוד טכניקות שונות לוויסות , בגיל הזה היא עוד צריכה לזה המון תיווך מכם, אבל עם הגיל וככל שהיא תלמד לווסת את עצמה בכל מיני דרכים בתיווך שלכם-היא גם תוכל ללמוד לעשות את זה בעצמה.

ובעיניי מסגרת מותאמת זה הכי חשוב, כי במסגרת היא נמצאת המון שעות במהלך היום, ואם תייצרו לה גם שם סביבה בטוחה זה ישפיע עליהם לאורך כל היום, והגיוני שגם בבית היא פחות תיצמד אלייך, נשמע שכרגע את מהווה עבורה את המקום הבטוח, ויכול להיות, שוב, צריך להכיר יותר כדי לדעת, כשהיא נצמדת אלייך היא מווסתת את עצמה בדרכים שהיא יכולה להעתיק גם לאמצעים חיצוניים, לדוגמא-אם היא תופסת אותך חזק, יכול להיות שגם לתפוס כדור קוצים יכול לעזור לה כי הוא נותן פידבק חזק... או לחילופין-את תעזרי לה לווסת את עצמה בדרכים יותר מותאמות, למשל עיסויים חזקים לפרקי זמן מוגדרים כשאת יודעת שיש משהו שמלחיץ אותה....

לפי הרופאה שלי אם ההפרשות הם רק אחרי שינה אז אין בעיה לשלוח למסגרות.

תרגישי טוב!

ולא דלקת.

יש שני דברים שיכולים לעזור:

1. מגבונים לניקוי העיניים של ד"ר פישר

2. קומפרסים עם תה קמומיל או לכל הפחות לנקות לו בעדינות עם צמר גפן טבול בתה קמומיל- מאד מרגיע, מנקה ומרפא

עם ידיים לא נקיות. שלט יזדהם בסוף. 🙄

לק"י

המטפלת צודקת שהיא לא רוצה שילדים יגיעו עם ספק דלקת עיניים. מצד שני, אני לא אלך לרופא על כל קשקוש...

ולפעמים אני מתחילה בשמונה, ואז להודיע רק בבוקר שלא אגיע זה בעייתי. למרות שלפעמים אין ברירה.

(הפעם הודעתי מראש שיש סיכוי שלא אגיע גם היום. אבל בבוקר לפני שהוא קם הוא היה נראה בסדר. הודעתי בעבודה שלא אגיע בגלל שלשולים של ילדה אחרת, ואז הוא התעורר וראיתי ששוב יש הפרשות. מזל שהם הסתנכרנו ביחד😅).

טוב שמחר שישי ואני בבית, ואז שבת. ומאמינה שעד יום ראשון יהיה בסדר (נשאר להתפלל שגם הילדה השניה תהיה בסדר. כי היא כמה ימים עם שלשולים פעמיים ביום בערך. ואין לי כח לעשות בדיקת צואה, שכנראה נקבל תוצאות אחרי שזה יעבור).

שההפרשות היו בעיקר בבוקר.

העיניים האדומות זה כן מחשיד בכיוון...

נראה לי שכדאי ללכת לרופא לבדוק🤭

לק"י

לכן אתמול באמת היה לי חשוד יותר.

אבל מעניין אם זה מדביק בלי הפרשות.

האמת שאני אף פעם לא ראיתי שזה מדבק בתוך המשפחה, מלבד אצל התאומים, שתמיד נדבקו זה מזה. ולכן תמיד מוזר לי שאומרים לא להגיע למסגרת כשיש דלקת עיניים...

אבל אולי באמת ילדים קטנים יותר נוטים להדבקי זה את זה🤷‍♀️

לק"י

אני חושבת שבעיקר בגילאים הקטנים יש דלקות עיניים (לפחות עם הפרשות).

אבל לכאורה כן הייתי מצפה שאם יש שתי אחיות בבית אחד, ושתיהן קטנות ונוגעות בכל דבר (כמו שקורה בגן) - הן יידבקו זו מזו...

התאומים ממש ישנו ביחד באותה מיטה ולכן נדבקו. להרגשתי אם בגן לא משכיבים את הילדים לישון באותה מיטה ולא נותנים להם לאכול מאותה כפית - אז אין סיבה שיידבקו.

אבל טוב, לא אני קבעתי את הכללים...

שילדה אחת נדבקה מאחיה.

היו לכם עוד פעמים דלקות עיניים?

לכן הסקתי מה שהסקתי. וזה לא שהבית שלנו יודע לשמור על היגיינה מיטבית...

תסבירו לי אחת ולתמיד למה מותר לשלוח ילד עם נזלת ואסור לשלוח עם דלקת עיניים.

מעולם לא הבנתי את ההבדל.

לק"י

שאלה טובה...

אם כי, אולי דלקת עיניים חמורה יותר מנזלת.

בעיקרון דלקת עיניים היא השלב שאחרי הנזלת (לפחות לפי רופא הילדים שלנו, שאומר לקנח היטב את האף כשאנחנו מגיעים עם דלקת עיניים), ועיניים הן כבר איבר רגיש, לכן נזהרים...

ז"א הסיכוי שנזלת תסתבך לאיזה משהו נמוך

הסיכוי שדלקת עיניים תסתבך יותר גבוה.

ואם היה אסור לשלוח ילד עם נזלת אז הילד שלי היה בבית 365 ימים בשנה

אבל אולי קל יותר ביניהן לבין דלקת עיניים מאשר בין נזלת אלרגית לנזלת חיידקית?

אבל היו לו הרבה הפרשות כל בוקר, אני רואה עכשיו שכתבת ששתי העיניים עם הפרשות, לבן שלי היה רק מעין אחת ל3 שבועות.

לק"י

אצל הבן שלך היו לו גם במשך היום?

אבל במהלך היום לא היה משהו חריג. לפעמים הוא שפשף את העין יותר אבל לא קבוע.

אני ב2 ההריונות הייתי משמיני בערך עם צירים

את שניהם ילדתי אחרי התאריך

לא היה לי כאלה שלא אבל להקדים זה בטוח לא הקדים

עברתי את התאריך מלא..

ילדתי בסוף ב 41+4. סליחה שלא מעודדת🤐

אבל גם בהריונות לפני שהיו בלי צירים ילדתי אחרי התאריך. אז כנראה זה לא מדד.

25 בערך ילדתי הכי מאוחר 🫣 שבוע 42+

בלי ב38

עם ב39 ו40

וילדתי בין 31-39. להגיע לתאריך אף פעם לא. אבל אצלי זה כנראה לא בריקסטונים אלא צירים אמיתיים

של צוותים פרא רפואיים בגני החינוך המיוחד..

אולי להפעיל לחץ כועד הורים אם לא קלינאית שתבוא בשוטף אז לפחות שתבוא קלינאית פעם בשבוע להדרכת הצוות

אם הם בגן כזה, לא?

הדרכה יותר מכוונת של קלינאית תקשורת, בדגש איך להכניס יותר שפה בגן

המהות של הגן הזה עיכוב שפתי אז לא מבינה איך אין שם, ולמה הקופה ככ מהר מבטלת טיפול?

1. ברגע שהילד משובץ לגן חינוך מיוחד אז הקופה יוצאת מנקודת הנחה שהילד יקבל את הטיפולים במסגרת ולכן לא תממן בנוסף גם טיפולים שלה. במידה והילג לא מקבל במסגרת אז ההורים צריכים להביא אישורים ולהגיש בקשה לקופה. אבל אכן אלה רשימות המתנה מטורפות.

2. הצוות כאמור אמור להיות מוכשר וכל הלמידה היא יותר איטית ומותאמת אבל עדיין זה לא סותר שיש צורך בנקודת מבט וזוית של קלינאית תקשורת.

3. היום הגנים האלה מוגדרים גני עיכוב התפתחותי ולא גני שפה כי הם יכולים לכלול ילדים עם קשיים אחרים שהמוקד שלהם לא בהכרח שפתי (התנהגותי, רגשי)

חוץ מלטפל היא גם מדריכה ועושה מודלינג לצוות

אבל כשאין אותה אז אין להם הדרכה

אם הם צוות ותיק ומנוסה אז כנראה שיש הרבה עקרונות שהם יודעים... אבל בסוף הם לא קלינאיות

בטח אם הם גם לא כאלו ותיקות אז זה לגמרי חסר.

קודם כל - זה באמת מצב כל כך מתסכל שעד שהוא נכנס לגן שמתאים לו, הוא לא יכול לקבל שם את המענה שמגיע לו.

וזה שהוא לא יכול לקבל מענה גם דרך הקופה זה באמת ממש מתסכל ובעייתי.

אני אכתוב פה בתור קלינאית תקשורת במשרד החינוך -

באמת יש מצוקה גדולה ומחסור גדול של קלינאיות במסגרות משרד החינוך (ובכלל בשירות הציבורי). כרגע לצערי אף אחד לא באמת מנסה לתת מענה ולראות איך משפרים את המצב, וזה באמת עוול לילדים ולהורים.

אבל בתוך המציאות הזו של המחסור, עדיין יש הבדל בין לקבל מענה חלקי כלשהו, לבין לא לקבל שום דבר.

אז קודם כל - זה שהוא בגן שפה זה בהחלט יתרון כי אני בטוחה שגם אם הצוות לא מורכב מקלינאיות תקשורת, הם כן מנוסות עם ילדים עם עיכוב שפתי, וכן למדו ברמה כזו או אחרת איך לתת דגש על למידת שפה וכו'. זה בטוח יותר טוב ויותר מותאם מאשר גן רגיל, גם אם אין קלינאית תקשורת בגן.

אבל ידע כללי איך לעבוד ולחזק שפה, שונה מאשר הדרכה קבועה שמתייחסת לילדים הספציפיים שיש בגן.

אולי הן כבר מקבלות הדרכה כזו. אבל בכל מקרה כדאי לשאול ולהתעניין. לא בקטע כועס או מאשים, אלא באמת בתור שאלה ודאגה לבן שלך - מה המענה שהוא מקבל בתחום השפתי?

(בכלל אני חושבת שעצם זה שתשאלי יעלה את זה יותר למודעות שלהן. אם יש להם הדרכה שבועית - לא תמיד מצליחים לדבר על כל הילדים כל פעם. אבל אם את שואלת, אולי יש יותר סיכוי שישימו לב לדבר ולחשוב עליו באופן אישי).

הוא לא זכאי לטיפולים בקופה, צריך לבקש אישור בשביל זה (תבדקי עם התפתחות הילד אצלכם איך מבקשים אישור. אם אין קלינאית בגן אמורים לאשר.) ולהסביר את המצב לקופה ולבקש שיקפיצו אותו לראש הרשימה, כי הילד באמת צריך וכרגע לא מקבל...

גם אם יקח לכם חצי שנה לקבל בקופה עדיין זה אומר שעוד חצי שנה תקבלו וזה יותר טוב מכלום.

אפשר היום לעבור קופות חולים מאוד בקלות.

תבדקו מול קופות אחרות אולי שם כן יתנו בגלל שהילד לא מקבל במסגרת.

פוגשת ילדים מכל הקופות שלא מקבלים

במיוחד אם יש אישור מהגן שאין קלינאית בגן, יהיו קופות שיהיה יותר קל למצוא תור, וגם מאוד תלוי איזור, אז כדאי להתייעץ עם אנשים מסביב

מכירה את ההרגשה,

גם לי היה ילד אחד שנולד בהפתעה עם מניעה של גלולות וזה יצר יחסית הרבה ילדים צפופים יותר מהמתוכנן.

את לא צריכה להצטדק מול אנשים ולנסות להתעלם מתגובות או הבעות פנים של אנשים. אני נוטה להאמין שרוב האנשים עם טקט ויאחלו מזל טוב בלי לנבור ולתקוע משפטים.

ב"ה שתרווי מהילדים רק נחת, נכון ההתחלה קשה, אבל ממה שאני רואה כשהם צפופים הם גדלים להיות חברים ממש קרובים אחד של השני!

בגלל שציינת שאת מובכת, אפשר, בחיוך, להגיד "את האמת" בהומור ובצורה מעודנת:

"יצא בטעות אבל שמחים מאד בטעות הזו!"

כאלה...

כי בסוף הילד יגדל וזה יגיע כם לאזניו

אבל כאן בכל מקרה זה כמה ילדים אז שומדבר לא מכוון לאחד ספציפי אלא לכל המצב.

עקרוני יותר זה שיש בתים שבהם זה נושא פתוח שלא מסתירים גם אם לא עושים מזה עניין - מתנה שנתנו לנו בלי שרצינו. זה יכול לפגוש בעוד הקשרים כמו ילד עם צרכים מיוחדים.

מודה לה' עליו כל יום

הוא כבר גדול בגיל ביהס

אבל אם היה שומע את זה שלא התכוונו שיוולד, זה נראב לי מטלטל ומסעיר מאד. ומידע שיכול רק לתסבך ילד ולא להצמיח

ואני סבבה לגמרי

יודעת שההורים שלי אוהבים אותי ושמחים בי כמו בשאר האחים ואין תופעות לואי

לק"י

אם מעודד אותך, אז סביר להניח שרוב האנשים לא יודעים שזה היה "בטעות". אולי הם בכלל חושבים שרציתם או שלא מעסיקים את עצמם בזה....

לק"י

בכמה הפרש יש, ולמה יש צפופים או לא...

כל מיני דברים שיקלו עליך, ועל השפיות שלך.

כמו מישהי שמקפלת לך כביסה

קניות עם משלוחים עד הבית

ארוחות מבושלות לתקופה

לצאת לבית הבראה לנשום לעצמך, לעכל

ממש ממש ממליצה להיות עם יד על הדופק,

לשים לב שאת לא נכנסת לדיכאון מזה.

לראות מה עושה לך טוב, ולהקפיד על זה פעם בשבוע.

בכל מחיר. (משפחתי, כלכלי וכו')

לא ממש עכשיו, קצת תתאוששי, אבל בכללי.

חוג, בית קפה פעם בשבוע

חברה טובה, סרט/ספר טוב

חיבוק גדול

ובע''ה שתרגישי מהר שהיה מדויק לכם ❤️

ברור שהכל מרגיש לך מבהיל וגדול ומפחיד

אבל יש לך עזרה כרגע מבעלך והגדולים והם יגדלו יחד קרובים בגיל ויגיע שלב שהם מעסיקים אחד את השני ואני כן אציע לך אחרי שתרימי קצת את הראש - קחי עזרה. ובינתיים עם העזרה הקיימת תנוחי ככל יכולתך. זו המשימה שלך כרגע.

בסוף בסוף לא משנה הנסיבות - זה מצב קיים וכך השם סיבב ורצה.

ומזל טוב! תראי שבסוף הקושי יתגמד עם הזמן ככל שיגדלו ויהיה בסדר♥️ הרבה נחת!!

וזה מה שחשוב :-*

ברור ששומעים את ההלם מההפתעות החוזרות, אבל העיקר הוא שאת שמחה במתנות שקיבלת.

שבועיים אחרי לידה זה לגמרי זמן שאפשר לקבל פיק ברכיים מהתמודדות עם המציאות גם בלידה עם פער גדול יותר.

כמובן שכדאי למצוא דרך לקבל עזרה.

ולשנן לעצמך כל מה שעוזר לך לסנן תגובות של אנשים

תחשבי על השלישיה המתוקה הזאת עוד 5 שנים. עוד 10 שנים. עוד 15. לאף אחד לא יהיה אכפת כמה זמן עבר בין לידה ללידה.

תחשבי על עצמך של אז, מה את אומרת לעצמך של היום על זה שאומרים לך על הילדים הגדולים והמהממים שלך, "מה לא מנעת?" או איזה משפט טיפשי ומחטט אחר.

אה ועוד דבר חשוב!!

מדיח כלים

שואב שוטף

מייבש כביסה

כל אלה מכשירי חשמל שיכולים לאפשר לך להוריד ממך עבודה ולדעת שהיא נעשית עדיין בצורה טובה. גם למישהי בתנאים רגילים לגמרי הם מאד מקלים

מקפלת כביסה פעם בשבוע. בסוף זה חוסך!

תחשבי מה המקומות שאת יכולה להיעזר בהם

עשיתן לי ממש טוב עם כל התגובות!

תודה על העצות והמילים הטובות והחכמות! על הנרמול של ההרגשה שלי, והתזכורת לכך שזה מה שה' רצה, והתזכורת לדאוג לעצמי ולחשוב מה יעשה טוב. תודה!

@ירושלמית במקור נכון, זה מה שהביך אותי. מצד שני את בעלי מביך שאנשים ידעו שזה לא בכוונה..

@רקלתשוהנ מדיח ומייבש יש לי, הם העוזרים הצמודים שלי. שואב שוטף לא כי אין לי מקום בבית וגם לא סגורה על זה שזה דבר שיעזור לי, נראה.. בכל אופן את ממש צודקת בכל מה שכתבת,

וכולכן צודקות וחכמות!

תודה רבה!

זה עיקר היתרון שיש לי מהעניין. אחכ צריכה לבקש מהילד לשטוף חלקים .

לפני בדרכ אני מטאטא

הרבה נחת מכולם!

תקבעי לרופאת נשים. אולטרסאונד לבדיקת דופק סביב שבוע 7-8. תנסי בהקדם להגיע לקבל הפניות לשקיפות וסקירה כדי שתספיקי תורים. או שתנסי לקבוע כבר בלי הפניה ולהביא אח''כ. תראי אם עובד לך.

אני באתי לרופא פריון עוד פעם אחת לסיכום ולהנחיה מתי ואיך להפסיק תמיכה. אבל תראי מה הם עונים לך.

המשכתי תמיכה בשבועות הראשונים, אבל זו היתה תמיכה נרתיקית אז לא יודעת לגבי דופסטון...

המנעות מדברים כמו כל הריון רגיל! שיהיה בקלות

את רופאת הפריון חפשתי את התור היה הכי זמין והייתה אישה (בדיעבד זה לא היה כזה משנה כי היא רק עשתה איתנו שיחות ולא בדיקות או טיפולים בעצמה)

זו הרופאה שתלווה לכל ההריון? זה בעייתי להחליף מרופאת פריון (היא גם רופאת נשים)?

היא עושה בעצמה את אולטאסאונד?

יש המלצה למישהי במכבי בירושלים?

רופאי פריון לא מקבלים גם למעקב הריון. אבל אם היא כן אז ברור שאפשר.

לגבי אולטרסאונד בחדר זה ממש תלוי קופה וסניף אז אין לי מושג, לפעמים עושות לפעמים הולכים לטכנאית. ואני לא במכבי ירושלים חח. בהצלחה!

הן אמרו להמשיך עם הדופסטון כרגיל, ולחזור על בדיקת בטא ביום ראשון.

שאלתי לגבי תור לרופאת נשים והן אמרו שזה מוקדם לקבוע תור לרופאת נשים לפני שעוקבים אחרי העלייה בבטא.

הכוונה שצריך תור לעוד שבועיים- שלוש, נכון? באמת רוב הרופאים לא זמינים לזמן הזה ממה שבדקתי.

מקסימום מבטלת אם חלילה אין צורך.

אח''כ אין תורים.

לזכרוני הוא לא כדור שתלוי בשעה אם לוקחים רק אחד ביום וגם אם לוקחת 2 לא אמור לשנות הפרש של שעתיים.

בכל מקרה אותי הנחו להמשיך דופסטון (בגלל דימומים בעבר) עד שבוע 12, כשהשליה מתחילה לתפקד טוב, אז מניחה שלפחות עד שיראו דופק ירצו שתמשיכי...

ככה ששתי האפשרויות - לקחת ב-2 או לחכות ל-4 - הגיוניות.

בשעה טובה ובידיים מלאות!

הבנתי שצריך לרווח את המנות שלא יהיה צפוף מידי.

הכי הגיוני בעיני להמשיך לקחת כרגיל בשתיים כי אין בזה שום נזק, גם במקרה הלא סביר שיגידו לך לעצור.

ואם את לא רוצה אז אפשר גם לקחת ב-4 ואז את הבא בתור שעה אחת אחרי הזמן הרגיל ואת זה שאחריו - כבר כרגיל...

שבוע להוריד ל-2 ואז אחרי שבוע להוריד לאחד ביום... מבינה למה הגיוני להמשיך?

בשעה טובה!!!!

שיהיה בקלות בבריאות וידיים מלאות

שיהיה בקלות בבריאות בידיים מלאות!

אין לי מושג מעבר לזה לגבי הריון לאחר טיפולים

ממש לא להפסיק

תתיעצי עם הרופא שלך

דופסטון ממשיכים עד להיווצרות של השליה, סביבות שבוע 12. ומורידים בהדרגה, זה האחיות פוריות אמורות להנחות אותך.

המרפאת פוריות מלווה אותך עד שרואים עובר עם דופק. נותנים הפניה לאולטרסאונד בשבוע 6. (אצלי כשקיבלתי תמיכה של פרוגסטרון הפנו לפעמים גם לאולטרסאונד בשבוע 5, כדי לוודא שההריון ברחם).

אחרי זה את עוברת למעקב הריון אצל רופאת נשים רגילה, והיא זו שלווה אותך במשך ההריון. לרוב רופאי פוריות לא מקבלים למעקב הריון, אז כנראה תצטרכי למצוא רופאה אחרת.

אני קובעת תור לרופאת נשים כבר ברגע שיש בטא חיובית, כי גם ככה התורים לא מאוד זמינים, אז חבל לחכות סתם. בד"כ זה יוצא בסביבות שבוע 9-10 תור ראשון. ומנסיוני, עדיף להתקשר ישירות למרפאה לקבוע תור, כי הם נותנים תורים יותר קרובים מאשר מה שיש באפליקציה.

בכל מקרה, גם הרופאת פוריות או רופא משפחה יכולים לתת לך הפניות לדברים של תחילת הריון אם תצטרכי.

מבחינת מה להימנע - כל הזמן צצים דברים חדשים😅

הבסיס זה לא ביצים חיות ולא בשר נא או דגים נאים.

שיהיה בשמחה ובקלות❤️