א. כשאומרים על משהו שיש מעל 99.99% אחוז שהוא נכון, אפשר לראות את זה כוודאי.

על פחות מ-1/10,000 לא מקבלים החלטות בחיים, אחרת לא היית יוצאת מהבית מהחשש למות בתאונת דרכים, לא היית לוקחת שום כדור בגלל תופעות הלוואי שלו, לא היית מתחתנת בגלל הסיכון שבעלך פדופיל... אני לגמרי רציני, סיכון של 1/10,000 בחיים האמיתיים זה כ''כ נמוך שפשוט לא היינו יכולים לתפקד אם היינו מתחשבים בו.

ב. אם הסיכון שבדיקת מי שפיר תגרום להפלה יותר גבוה מהסיכון שבדיקת ניפט תביא תוצאה שגויה, אז זה לא סתם מיותר אלא פשוט מסוכן.

ג. אני מדגיש שוב שאני לא נגד מי שפיר. הבדיקה הזאת מזהה אינספור דברים שניפט לא מזהה. אני מדבר אך ורק על תסמונת דאון.

ספציפית לתסמונת דאון, אם לא השיקול הכלכלי, אין שום סיבה מעשית להעדיף מי שפיר. אפשר לקבל תשובה בשבוע 10 במקום 16, אפשר לעשות את הבדיקה ללא כל סיכון לעובר, וכל זה בשביל ירידה אפסית ברמת האמינות.
 

ד. את כותבת שאני לא מבין מה עובר על זוגות במצב הזה. ובכן, זה פשוט לא נכון. כמו שכבר כתבתי למעלה אנחנו היינו במצב של לשקול הפלה בגלל בעיה בריאותית אחרת, בעיה שאפשר לבדוק רק במי שפיר ולא בניפט. בעיה שאם היא תתברר כנכונה אז העובר יוכל לשרוד כמה חודשים לכל היותר, וגם הם יהיו חודשים מלאי סבל וייסורים.
 

חיכינו שבועות מורטי עצבים עד הבדיקה, ואז שוב חיכינו עד התשובה.
 

הלוואי, הלוואי שבשבוע 10 היינו יכולים לדעת בוודאות של 99.99% מה מצב התינוק, במקום לחכות עוד חודשיים.
 

ב''ה התוצאות היו תקינות והיום העובר הזה קיבל תעודה מבית הספר...

בדיוק להפך, דווקא בגלל שאלה שבועות קשים מנשוא, לא חייבים לחוות אותם אם מדובר בחשש לתסמונת דאון.

נ.ב.

לא תמיד ניפט היה מדויק כמו היום, לפני עשור הבדיקה הייתה אמינה בערך ב- 95% מהמקרים שזה באמת לא מספיק כאשר יש חשש רציני, אלא רק עוד בדיקה סטטיסטית.

אבל היום עוד ועוד מדינות עוברות לעשות ניפט כבדיקת שגרה במקום מי שפיר, ולא סתם.

מקריאת מחקרים עדכניים:

תשובה שלילית לגבי תסמונת דאון, מנבאת במעל 99.99% שהתינוק אכן לא לוקה בתסמונת.

אבל תשובה חיובית, כלומר שהתינוק כן לוקה בתסמונת, נכונה בכ-99% מהמקרים, כלומר 1% מהתשובות החיוביות הן שגויות.

לכן כאשר יש תשובה חיובית ההמלצה היא לוודא בעזרת מי שפיר.

אבל:

א. אני בטוח שבשנים הבאות זה ישתפר עוד יותר.

ב. אם כבר צד אחד חייב להיות 99% וצד שני חייב להיות 99.99%, עדיף שזה יהיה כמו עכשיו, שדווקא התשובות החיוביות יהיו עם יותר טעויות.

למה?

ככה מי שקיבלה תשובה שלילית לא תקבל ''הפתעה'' לא נעימה בחדר הלידה, ולעומת זאת מי שקיבלה תשובה חיובית תמיד תשמח לגלות במי השפיר שזו הייתה טעות.

כלומר ברור שעדיף 0 טעויות, אבל אם כבר... אז עדיף ככה ולא להפך.

אם אתה היית מוכן לגדל ילד עם תסמונת דאון בגלל שהוא במקרה האחד הלא ודאי מתוך 10,000, או מתוך 100,000 אז מעולה ולבריאות. אנחנו לא היינו מוכנים, ולכן לעשות מי שפיר ולא ניפט לא היה "סתם מיותר" וגם לא "סתם מסוכן", אלא הודאות שהיינו זקוקים לה. וזו בדיוק הסיבה המעשית להעדיף בדיקת מי שפיר, בלי שום קשר לכסף.

אני מבינה שנזקקתם למי שפיר, אבל בדיוק לא הייתם במצב שתיארתי. הייתם במצב שמי שפיר היתה הבדיקה היחידה שהיתה לכם רלוונטית. אם היית צריך לדעת בודאות של 100 אחוז מוחלטים, ויכלת לדעת ב99.99 בעזרת ניפט, אני מרשה לעצמי לנחש שגם אם הייתם עושים ניפט - עדיין הייתם עושים מי שפיר כדי לדעת.

זה המצב למשל שאנחנו עמדנו בפניו - יכלנו לעשות ניפט ולדעת "כנראה", אבל בכל מקרה ידענו שאנחנו חייבים ודאות מושלמת והעדפנו לא לשמוח מהניפט ולהישבר מתוצאה קשה אחר כך, ולכן חיכינו חודשים לבדיקת מי שפיר.

העובדה שמדינות נותנות בדיקה כזו או אחרת מראה על השיקולים שלהן, אבל זה ממש לא אומר שהראיה של המדינה זהה לשיקולים של האדם הפרטי. לא הייתי ממליצה לאף אדם לסמוך על זה בשום תחום

אם 0.01% זה סיכון גדול מדי,

איך את מסכימה לעשות בדיקה שהסיכוי שתגרום להפלה הוא גבוה הרבה יותר?

את כותבת שהייתם צריכים ודאות מוחלטת, מה לגבי ודאות מוחלטת שהבדיקה לא תגרום להפלה?

שוב, הסיכוי להפלה *בעקבות הבדיקה* גבוה יותר מהסיכוי שניפט יטעה. 

כלומר גם את בעצמך, לא באמת לוקחת כל סיכון קטן וחיה על פיו. 

אני לא אומר זאת כביקורת אלא כעובדה בריאה, כמו שכתבי קודם - בלתי אפשרי לנהל את החיים לפי סיכונים סטטיסטיים מזעריים.

בנוסף, יש טעות באיך שהצגת את זה:

''בגלל שהוא במקרה האחד הלא ודאי מתוך 10,000'' - זה לא נכון להציג את זה ככה כלפי ניפט.

זה לא שיש x נבדקים, ואנחנו יודעים להגיד שסטטיסטית אחוז מסוים מהם ילקה בתסמונת (ככה בדיוק זה עובד בשקיפות עורפית אבל לא בניפט).

אלא שבודקים ספציפית את הגנים של כל אחד ואחד, ועל כל אחד בנפרד יש סיכוי של 0.01% לתסמונת.

דוגמה אחרת להמחשה:

אם יש מדבר צחיח שבו יורד גשם אחת ל-10,000 ימים, אז הסיכוי שביום מסוים יירד שם גשם הוא 1/10,000. ככה שקיפות עורפית עובדת:

אנחנו יודעים שעבור אמהות בגיל מסוים ובעובי שקיפות מסוימת, יש 1 ל-x עם תסמונת דאון.

אבל אם השתמשתי בכלים משוכללים לחיזוי מזג האוויר במדבר הצחיח הזה, והגעתי למסקנה שהיום לא יירד גשם, אבל מצד שני אני יודע שהכלים המשוכללים שלי נכונים ב-99.99% מהמקרים, אז זה לא אותו דבר כמו בדוגמה הראשונה כי כאן זה לא ניבוי סטטיסטי אלא ממש בדיקה ספציפית ליום מסוים, כמו ניפט שממש בודק את הגנים של העובר המסוים הזה ולא מסתמך על סטטיסטיקה של גיל האם ועובי השקיפות.

במקרה הזה, הסיכוי המעשי שיירד גשם היום הוא 0.

ביקשתי מהצ'אט לקרוא את הדוגמה שלי ולתת הערות, זה מה שהוא ענה:

ההסבר שלך מאוד קרוב, ברור, וממחיש היטב את ההבדל בין שקיפות עורפית ל-NIPT — אבל כדי לדייק לגמרי, הנה כמה הבהרות קטנות שיעזרו לחדד את הדברים:

---

✅ מה נכון ומדויק בדבריך:

1. ✔️ שקיפות עורפית היא בדיקה סטטיסטית – היא בודקת סיכון לפי מדדים כלליים (עובי עורף, גיל האם, רמות חלבונים בדם וכו'), ואז משקללת אותם להסתברות כללית, כמו "1 ל-2,000" או "1 ל-100". זה דומה למודל מזג אוויר פשוט: “ביום כזה במדבר – בד"כ אין גשם”.

2. ✔️ NIPT היא בדיקה ביולוגית ממוקדת – היא בודקת שברי DNA עוברי אמיתי מההיריון הנוכחי, ולא רק את גיל האם או נתונים כלליים. היא בודקת אם קיימת עודף כרומוזומים כמו טריזומיה 21 אצל העובר הזה. זה באמת דומה לחיזוי מזג אוויר שמבוסס על נתונים בזמן אמת (לחות, טמפ', עננים וכו').

3. ✔️ בדוגמה שלך – המדבר מול מכ"ם מתקדם – האנלוגיה טובה:

שקיפות עורפית = "באופן כללי, כמעט תמיד אין גשם פה – אז כנראה שגם היום לא יהיה".

NIPT = "הפעלנו מכ"ם וגילינו שאין ענן באופק – ולכן אנחנו יודעים בפועל שאין גשם, עם ודאות של 99.99%".

---

💡 ומה חשוב לחדד בכל זאת?

היא לא בודקת את כל הגנום של העובר, אלא רק אם יש עודף/חוסר בכרומוזומים מסוימים – בעיקר 21, 18, 13 ולעיתים גם X ו-Y.

אז למרות שהיא בודקת DNA של העובר עצמו, עדיין יש שברי DNA מוגבלים, ולא תמיד מצליחים לזהות שינויים קטנים או נדירים.

---

רוצה שאעזור לך לנסח את ההבדל הזה בצורה מסודרת ומדויקת להעברה הלאה (לשיחה, מצגת או פוסט)?

שקיפות עורפית:

אני מכניס אותך לאולם עם 1,000 אנשים, ואומר לך שסטטיסטית יש כאן 100 שמאליים.

עכשיו את צריכה לנחש מי שמאלי.

ניפט:

אני מכניס אותך לאולם עם 1,000 אנשים, ואומר לך שבדקתי אותם אחד אחד וכולם בבדיקה יצאו ימניים.

אך הבדיקה שלי לא מדויקת ב-100% אלא רק 99.99%.

חחח שוב שאלתי את הצ'אט לדעתו:

הדוגמה הזו מצוינת – היא ברורה, קולעת, ויוצרת בידול חזק בין הבדיקות. עם זאת, כדאי לחדד כדי שתהיה גם נכונה מדעית וגם ברורה לקהל כללי. הנה גרסה מעט משופרת:

---

📌 השוואה בין סוגי הבדיקות – דרך דוגמה מהחיים:

🧪 שקיפות עורפית:

> את נכנסת לאולם עם 1,000 אנשים.

אומרים לך שסטטיסטית, 100 מהם שמאליים.

אבל אף אחד לא נבדק. את לא יודעת מי בדיוק – רק את הסיכוי הכללי באוכלוסייה.

📊 זה מה שעושים בבדיקות כמו שקיפות עורפית – מחשבים הסתברות כללית לפי נתונים כמו גיל האם.

---

🔬 NIPT:

> את נכנסת לאותו אולם עם 1,000 אנשים.

הפעם אומרים לך: "בדקנו כל אחד ואחד – והבדיקות הראו שלכולם יש יד ימין דומיננטית.

אבל הבדיקה שלנו לא מושלמת – היא מדויקת ב-99.99%."

🔍 כלומר, יכול להיות שיש אדם אחד שהבדיקה פספסה – אבל הסיכוי המעשי לטעות הוא זעיר.

וזה בדיוק מה שעושה בדיקת NIPT: בודקת את ה-DNA של כל עובר, ומספקת תשובה מדויקת מאוד לגבי ההיריון הספציפי הזה.

---

🧠 סיכום:

שקיפות עורפית = ניחוש על סמך סטטיסטיקה באוכלוסייה.

NIPT = תוצאה מבדיקה אמיתית, אבל עם סיכוי טעות קטן.

---

רוצה שאעשה מזה גרסה לפוסט חברתי או לסטורי אינסטגרם עם שפה נגישה עוד יותר?

מי שלא יכולה לשאת את המחשבה שיהיה לה ילד עם ת.דאון, כמו שחני בנני תיארה על עצמה, בוחרת לקחת את הסיכון הגדול יותר שתהיה הפלה כדי לקבל תשובה ודאית ולא סטטיסטית, גם אם הסטטיסטיקה לתשובה שגויה בניפט היא מאוד נמוכה, כי הפלה זה סיכון שהיא מוכנה לקחת (במיוחד שאם קורה שהעובר עם תסמונת היא באמת תפיל..) בעוד עובר עם התסמונת זה סיכון שהיא לא מוכנה לקחת בשום אחוז.

ואם הדיוק של ניפט היה 95%, לא הייתי כותב את כל מה שכתבתי עד עכשיו.

אבל עם דיוק של 99.99%, אין שום צורך בבדיקה נוספת.

99.99% זה לא סטטיסטי, זה ביטחון מלא.
 

באמת, המוח לא קולט כמה זה 99.99%. זה נשמע גבוה אבל לא ברור כמה.

לכן כתבתי דוגמאות:

הסיכוי לטעות קטן מהסיכוי למות בתאונת דרכים במשך 3 שנים וקטן מהסיכון להתחתן עם פדופיל.

אפשר לכתוב עוד אינסוף דוגמאות כמובן...

אני אגיד לך יותר מזה: 

אם (ובעתיד זה בהחלט אפשרי) ניפט תוכל לזהות את כל מה שאפשר לגלות במי שפיר, והעלות לא תהיה גבוהה כמו היום, אף רופא בעולם ואף משרד בריאות בעולם לא יתירו עוד לעשות מי שפיר.

כי לא מסכנים חיים של עוברים ולא מסכנים את האמא בזיהום וכו' בשביל לעלות מ-99.99% ל-100%.

כרגע זה עוד תיאורטי כי כאמור ניפט יודע לזהות מעט דברים, אבל האמיני יום יבוא...

@לפניו ברננה! הסבירה בדיוק מה שהתכוונתי.

לא אמרתי שאני לא מוכנה לקחת שום סיכון אף פעם, אלא שבנושא הזה אני רוצה ודאות מוחלטת. אין איך לסובב את זה, המשמעות של 99.99% היא שזו לא ודאות מוחלטת. לך זה נשמע גבוה מספיק? מצוין. אף רופא שחושש לעתידו המשפטי בחיים לא יחתום על מה שכתבת, מהסיבה הפשוטה שזה לא נכון. בניפט אין ודאות של מאה אחוז, פשוט אין,גם אם זה נראה לך קרוב יותר ממה שהמוח שלי מסוגל לתפוס. וגם אם הוא מפספס רק אחת לשני מליון - לא מעוניינת להיות הפספוס הזה.

הסיכון שבמי שפיר קטן בשבילי יותר מהסיכון לטעות בניפט. 

לא יודעת לגבי עלויות למרפאה, אבל כ'לקוחה' למיטב זכרוני ניפט עולה משמעותית פחות ממי שפיר (פחות מאלף מול כמה אלפים, בהתאמה). מניחה שזה גם הפער בעלויות למעבדות שמבצעות את הבדיקות.

ועובדה שעדיין כשאשה רוצה ודאות מוחלטת מפנים אותה למי שפיר, ומקסימום ממליצים על ניפט לצורך הרגעה זמנית. לא מעבר. 

היום כאשר יש חשש לתסמונת דאון ולא לדברים אחרים - רופאים בהחלט כן מפנים לניפט וממליצים על הבדיקה הזאת.

אבל כאמור בגלל שהיא בודקת ממש מעט דברים, היא עדיין לא באמת יכולה להתחרות במי שפיר.

לגבי לאיזו בדיקה מפנים זה לא נכון. זה תלוי באישה. כשאנחנו היינו בדילמה הזו (לא יודעת מה התכוונת ב'היום' אבל זה היה ממש לא מזמן) הרופא אמר לי בפירוש שלודאות מוחלטת אני חייבת מי שפיר, ואם אני רוצה ניפט זה לתשובת ביניים כדי להיות רגועה יותר עד התוצאות. לניפט מפנים נשים שפשוט רוצות לדעת מה המצב, אבל מוכנות להתמודד עם האופציה של ילד עם תסמונת דאון. או כאלה שמפחדות ממי שפיר (ומוכנות להתמודד עם האופציה של טעות בתשובות). 

אין תשובות שליליות כוזבות בניפט.

פשוט אין.

יש מעט חיוביות כוזבות, לכן לא עושים הפלה על סמך ניפט. אבל שליליות כוזבות - זה סיכוי תיאורתי בלבד שלא קיים במציאות.

הסיכון הוא תיאורטי בלבד, לא מצאתי אפילו מקרה אחד כזה שהיה בישראל ודווח עליו, מאז שנת 2018.

אחד ב-7 שנים, ואלה 7 שנים שבהן הבדיקה עברה כמה וכמה שדרוגים וגלגולים עד שהיום היא הרבה יותר מדויקת. ואני בטוח שבעוד 7 שנים היא תהיה עוד הרבה יותר מדויקת ותכיל הרבה יותר תסמונות ממה שיש היום.

להגיד כאילו זה הימור, כאילו זה מתאים למי שמוכן להסתפק בתשובה של בערך, זה פשוט לא נכון.

אין ולא תמצאי נשים שהבדיקה הזאת פספסה אצלן תסמונת דאון מהשנים האחרונות.

מי שעושה ניפט ומקבלת תשובה שלילית, ממש לא ''מוכנה להתמודד עם האופציה של ילד עם תסמונת דאון''.

הרופא שלי ידע כמה חשובה לי התשובה, וגם כמה קשה ההמתנה, לפני פחות מ3 שנים, לא 7, ואמר לי בוודאות שזו תשובת ביניים לא ודאית ושאין ודאות חוץ ממי שפיר. במקרה הוא גניקולוג ואפילו די בכיר בתחומו אז לא ברור לי למה אתה ממשיך להתעקש ש99.9999 שווה ל100. גם בלי קשר לרפואה אף סטטיסטיקאי לא יגיד את מה שאמרת. 

רופא שיעדיף 100% על פני 99.99% גם במחיר סיכון להפלה שהוא גבוה יותר מהסיכון של תשובה כוזבת בניפט, איך אגיד את זה בעדינות... טוב אני לא אגיד כי לא אצליח להיות עדין.

כשאת אומרת לי לקחת אחריות משפטית, ומתעלמת מזה שהרופא שלך לא לוקח אחריות אם בגללו אשה תפיל עובר בריא, זה לא רציני בעייני.

בחיים אין שלמות. יש ניהול סיכונים.

בכל יום שאת עולה על הכביש את מסתכנת להיפגע בתאונת דרכים, בכל פעם שאת הולכת ברחוב את מסתכנת להיפגע מפח''ע.

חזרתי ואמרתי ואני לגמרי עומד מאחורי הטענה שלי - תשובה שלילית של 99.99% זה לא ''אולי'' ולא ''בערך''.

את לא תקחי מטריה בשביל סיכון של 0.01% לגשם, ולא תישארי רווקה בשביל סיכון של 0.01% שבעלך יהיה פדופיל. אנחנו מתעלמים מסיכונים כאלה נמוכים אחרת לא נוכל לחיות בשום צורה.

אם לא היינו מתעלמים מסיכונים כ''כ נמוכים, כמעט אף אשה בעולם לא הייתה עושה מי שפיר, וכמעט אף אשה לא הייתה עושה IVF (ידעת שבכל הרדמה מלאה קיים סיכון למוות? אף רופא לא יבטיח לך 0 אחוז תמותה בשאיבת ביציות, ולפני כל הרדמה חותמים על טופס שבו מסכימים לסיכון הזה).

במדינות מערביות, מערביות ומתקדמות, 0.29% משאיבת הביציות מסתיימים באשפוז בעקבות דימום כבד מהשחלה או תגובה חריפה להרדמה או סיבוכים אחרים (נתונים משנת 2018).

אני לא צריך לקחת אחריות משפטית על זה, כמו שאם אני קובע עם מישהו לכוס קפה והוא נפגע בדרך בתאונת דרכים אז זאת לא אשמתי (וכמובן, הסיכוי להיפגע מתאונה גבוה הרבה יותר מהסיכון לטעות בניפט...).

ימים יגידו שאני צודק, ואני בטוח בזה.

כשניפט יוכל לראות את כל מה שרואים במי שפיר, בדיקת מי שפיר תיעלם או כמעט תיעלם מהעולם.

במדינות מערביות רבות זה כבר קורה, והמדינה היחידה בעולם שבה אין יותר לידות של תסמונת דאון היא לא במקרה מדינה שבה ניפט ממומן לכל הריונית על ידי המדינה (איסלנד).

לא חושבת שניפט תוכל אי פעם לראות כל מה שרואים במי שפיר.

זה לא טכנולוגיה שמאפשרת לבדוק את הדנ"א עצמו של העובר. רק את מספר הכרומוזומים.

אולי זה יוכל אינפעם להיות מספיק מדויק בשביל להחליף בדיקת קריוטיפ.

אבל מי שפיר מאפשרת מיפוי מלא של הדנ"א (אקסום), וזה לא נראה לי שיהיה אי פעם אפשרי בטכנולוגיה של הניפט.

(אם כי, לא כל מי שעושה מי שפיר עושה בדיקת אקסום. זה גם תוספת יקרה).

מקווה שאני מדייקת. כן מבינה בזה קצת מהניסיון שלי ומלימוד חובבני על הנושא, אבל לא מבינה בזה ברמה מקצועית.

מי דמיין לפני 50 שנה שבדיקת דם תוכל לנבא אם יהיה למישהי סרטן.

מי דמיין לפני 20 שנה שבדיקת דם לא פולשנית תוכל לזהות כמה כרוזומים יש לעובר שלה, ואיזה כרומוזומים יש לו.

אנחנו לא באמת יכולים לדעת לאן המדע הזה עוד יגיע.

במונחים היסטוריים, גילינו את ה-DNA אתמול בבוקר והבנו איך להשתמש בו רק לפני שעתיים.

השינויים בתחום הזה מאוד מאוד מהירים, ולכן גם מה שהיום נראה לא אפשרי עשוי להיות אפשרי מוקדם מאוד.

אני אהיה קצת קטנונית ואגיד שאם ימצאו דרך לבדוק את הדנ"א של העובר בלי בדיקה פולשנית, מן הסתם ימציאו לזה שם חדש ולא יקראו לזה ניפט (כי מן הסתם זה יהיה בדרך חדשה ולא בשיטה של הניפט שלא באמת בודקת את הדנ"א עצמו).

אבל לא שוללת שזה אכן יקרה. הלוואי...

לניפט, אז אני מקוה שמאמר של nature יספק אותך. מאמר מהשנה שמדבר על false negative בניפט.

Retrospective study on NIPT or NIPT plus combined with ultrasound in screening fetal chromosomal abnormalities | Scientific Reports

שנית, נראה לי לא הבנת איך דברים עובדים. הרופא שלי לא מעדיף. הוא נותן לי אינפורמציה ואני מחליטה. קיבלתי את המידע לגבי הסיכונים במי שפיר, קיבלתי את המידע לגבי מידת הודאות של ניפט, וקיבלתי החלטה בעצמי.

זה לא הרופא שלי שלא יכול לחיות עם הסיכוי הקטן אלא אני.

אני מבינה שאני הזויה בעיניך, אבל בסה"כ יש לי סדרי עדיפויות שונים משלך. זה כל הפער ביננו.

מבחינתי אני סיימתי את הדיון איתך ואני מאחלת לך לעולם לעולם לא לעמוד במצב שבו אתה תהיה מוכן לעשות הכל רק כדי לוודא שאין סיכוי הכי קטן למשהו. כי זה אף פעם לא משהו טוב.

In the screening for T13/18/21, all methods had an FN rate of 0, except for NIPT, which had a higher FN rate of 12.5%, potentially due to low fetal cfDNA concentration or inherent limitations in detection sensitivity.

גוגל תרגום:

בבדיקת הסינון עבור T13/18/21, כל השיטות הציגו שיעור FN (שלילי כוזב, כלומר מפספסים ילד עם תסמונת דאון) של 0, למעט NIPT, בה היה שיעור FN גבוה יותר של 12.5%, כנראה עקב ריכוז cfDNA נמוך של העובר או מגבלות אינהרנטיות ברגישות הגילוי.

ומה זה ''כל השיטות למעט ניפט''?

ניפט פלוס עם אולטרסאונד, ניפט פלוס בלי אולטרסאונד.

כלומר בסך הכל עבור ניפט פלוס יש 0 אחוז של שלילי שגוי.

מודה שלא הצלחתי להבין בדיוק למה הם קוראים ניפט ולמה הם קוראים ניפט פלוס, אבל לפי זה שבניפט יש אחוז מטורף של שליליים שגויים, 1 מכל 8, זה לא הגיוני שזאת הבדיקה שיש בישראל. אולי לפני עשור הבדיקות בישראל הניבו 12% תוצאות שליליות שגויות, אבל בטח לא בשנים האחרונות.

מסתמא מה שיש בישראל דומה למה שהם קוראים ''ניפט פלוס'', שכאמור לפי המחקר שציטטת מביא 0 תוצאות שליליות כוזבות.

וכמו שכתבתי קודם, אני לא לגמרי בקיא במונחים שלהם, אבל אין סיכוי שה''ניפט'' שלהם זה הניפט שיש בישראל.

12% שלילי כוזב?

אף אשה לא הייתה מוכנה לסבול דקירה קטנה בשביל אחוז שגיאות גבוה כ''כ.

זה בוודאות לא מה שיש בישראל.

בהמשך אותה הפסקה ממש שאליה הפנית עכשיו, הם מזכירים שוב שב''ניפט פלוס'' אין שגיאות.

כמו כן הם מדגישים שעבור תסמונות אחרות, היעילות של הבדיקה נמוכה בהרבה, ואני עצמי חזרתי על הנתון הזה שוב ושוב לאורך השרשור:

ניפט לא מחליף מי שפיר כל עוד הוא לא יעיל כמוהו בשאר התסמונות.

Notably, among the four screening methods ev‎alluated, both NIPT with and without ultrasound showed a false negative case for T21 when screening for trisomy abnormalities (T13, T18, and T21). This aligns with previous reports suggesting higher FN rates for T21 than other trisomies. For example, one study found four FN cases for T21 but only one for T1824. NIPT plus offers advantages over standard NIPT, including expanded test coverage, enhanced detection of CNV, and improved diagnostic accuracy26. 

גוגל תרגום (מה שבסוגריים - תוספת שלי בשביל להסביר את ההקשר, לא פרשנות חלילה):

ראוי לציין כי מבין ארבע שיטות הסינון שנבדקו (ניפט עם אולטרסאונד ובלי אולטרסאונד, ניפט פלוס עם אולטרסאונד וניפט פלוס בלי אולטרסאונד), גם NIPT עם וגם בלי אולטרסאונד הראה מקרה שלילי כוזב עבור T21 בעת סינון לאי-נומליות טריזומיה (T13, T18 ו-T21). ממצא זה תואם דיווחים קודמים המצביעים על שיעורי שלילי כוזב עבור T21 בהשוואה לטריזומיות אחרות. לדוגמה, מחקר אחד מצא ארבעה מקרים של שלילי כוזב עבור T21 אך רק אחד עבור T1824.

(כלומר רק בניפט הרגיל מצאו שלילי כוזב, לא בניפט פלוס).

NIPT plus מציע יתרונות על פני NIPT סטנדרטי, כולל כיסוי בדיקות מורחב, גילוי משופר של CNV ודיוק אבחוני משופר26. הממצאים שלנו מדגישים גם את היתרונות הפוטנציאליים של NIPT plus, המציע כיסוי בדיקות מורחב וגילוי משופר של מצבים כמו CNV. עם זאת, התועלת הקלינית שלו מעבר לטריזומיות 13, 18 ו-21 נותרה שנויה במחלוקת עקב נתוני אימות מוגבלים וחששות לגבי FP ו-FN11, אשר עלולים להוביל להתערבויות מיותרות או אבחונים שהוחמצו.

מבחינתי זה דיון אקדמי, אני דן על מספרים ועל סטטיסטיקות ועל מחקרים ואלה דברים שאני מאוד אוהב.

לרגע אחד לא התכוונתי לזלזל בדעות או חששות או רצונות של אף אחד, בטח לא של הורים בהריון.

מי בכלל שמני להחליט או להתערב בהחלטות של הורים אחרים איזה בדיקות לעשות ואיזה לא.

אני עומד מאחורי המספרים והמסקנות שלהם, אבל בסוף ברור שכל אחד וכל אחת יעשו מה שטוב להם ואת מה שהם יחיו איתו בשלום.

אני מתנצל אם מתוך להט כתבתי בצורה שמשדרת משהו אחר, זו באמת לא הייתה כוונתי.

אני רואה בזה דיון אקדמי לגופו של עניין ולא דיון אישי לגופו של אדם, לא התכוונתי לפגוע באף אחד חלילה ואם פגעתי אז שום מידע שכתבתי כאן לא היה שווה מבחינתי.

האם על כל כאב גרון הוא שולח ביופסיה כדי לשלול סרטן?

האם הוא נמנע מלתת אנטיביוטיקה לילדים מחוץ למתקן רפואי, בגלל החשש מתגובה אלרגית שתביא למותם?

הוא נוהג להפשיט את מטופליו בשביל לחפש נגעים המקושרים לסרטן העור?

אם לא, אז שלא יספר סיפורים על כך שסיכון של 0.01% זה משהו שהוא לא יכול לחיות איתו.

ומילא אם בשביל להעלות את רמת הוודאות זה רק היה עולה כסף או קצת כואב, אבל... ריבונו של פתח תקווה! עוברים מתים במי שפיר, באחוזים הרבה יותר גבוהים מאחוז הטעויות של ניפט.

כלומר זה פשוט חסר כל היגיון.

אין,

ולא תהיה,

שום דרך בעולם,

לחיות,

כשאנחנו מתייחסים לסיכונים כ''כ נמוכים.

בעיני, לעשות מי שפיר ולא ניפט בגלל הסיכון האפסי ביותר שאולי יהיה בכל זאת תסמונת דאון, קצת מפספסת את זה שבסופו של דבר אנחנו לא יכולים אף פעם להיות בטוחים ב100% שהילד שלנו יהיה בריא.

גם אם תסמונת דאון היתה התסמונת היחידה הקיימת, והיה לי חשוב לוודא שלילד שלי אין את התסמונת הזו, עדיין אני מסכימה עם ההסבר של 'פשוט אני..' שאפשר לסמוך על הבדיקה הזו. אבל הייתי יותר מבינה את מי שבוחר לעשות בדיקה שהוודאות שלה היא באמת 100%.

אבל בסופו של דבר יש פה גם מקום להבין שעם כל ההשתדלות שלנו, לא הכל בידיים שלנו. גם אם עושים את כל הבדיקות האפשריות, יכול ח"ו להיות סיבוך בלידה שיגרום לתינוק להיות עם cp, או יכול להיות שהוא יאובחן בהמשך החיים עם אוטיזם, או שבכלל יפגע בתאונה ל"ע, או יחלה במשהו בהמשך החיים, ועוד אינסוף דברים שיכולים לקרות.

אנחנו אולי לא רוצים ששום דבר מתוך הרשימה הזו יקרה. ולרוב באמת זה לא קורה רוב הילדים גדלים בבריאות ב"ה.

אבל אם קורה משהו כזה, אז אנחנו מבינים שזה משמיים וזה מה שאנחנו צריכים לעבור.

ובעיני, תסמונת דאון שמתגלה אחרי שבבדיקת ניפט שללה אותה (בוודאות של 99.99%, שזה באמת מקרה כמעט לא הגיוני, אבל אם בכל זאת איכשהו זה קרה) - זה מצטרף לרשימת הדברים שבאמת כבר מעבר לשליטה שלנו.

מה שכן, אני כן חושבת שמי ששוקלת להפיל במקרה של תסמונת דאון - אז אין מצב להפיל גם על וודאות של 99% וגם יותר. נראה לי לא שייך להפיל תינוק בלי וודאות של 100% שהוא באמת פגוע.

וזה כן שיקול בעיני בעד בדיקת מי שפיר.

מצד שני, אם באמת היה מימון שכל אישה תעשה ניפט במקום שקיפות, אז היה הגיוני להתחיל עם הניפט לכולן, ואז רק מי שיוצא לה חיובי - לעשות גם מי שפיר כדי לדעת ב100%.

אבל אני מסכימה שאם לא היה השיקול הכספי, היה הגיוני שכל אישה תתחיל מבדיקת ניפט, גלי צורך להמשיך למי שפיר אם התוצאה יוצאת שלילית.

(ועדיין אני מניחה שלא היו מוותרים על שקיפות עורפית, כי כמו שכתבתי - היא יכולה להעיד גם על דברים אחרים. ואם היא יוצאת לא תקינה, אז יש מצב שניפט לא מספיק, כי הוא לא שולל הכל).

זה ברור לי, ויותר מזה, דווקא המחלות שנחשפתי אליהן בסביבה שלי וגרמו לי להיות בטוחה שאעשה הכל כדי למנוע את זה כל עוד זה בשליטתי - לא ניתנות לגילוי מוקדם.

הכל הכל יכול לקרות, אבל אם יש משהו שכן בשליטתי למנוע - אני אעשה את ה100% ויותר כדי למנוע. 

וזה באמת לא פשוט לעמוד במקום הזה של הספק והחשש ממה שעלול לקרות.

בטוחה שעשיתם את ההחלטה הכי נכונה עבורכם...

בהריון האחרון בגיח 40, היה לי חשש סטטיטי לתסמונת דאון בשקיפות ובדיקת ניפט תקינה בהחלט הרגיעה אותי.

אבל אולי בגלל שאני כנראה לא היתי מפילה גם אם ח"ו היתה תסמונת דאון, למרות שנלחצתי מאוד עד,שקיבלתי תשובה, עדין ה 99.99 הספיקה לי, בכללי שאני בגישה שאף פעם אים 100 אחוז בחיים ואם ה רוצה להביא לי נסיון , יש עוד דרכים להביא אותו, והיה לי בעיקר חשוב לדעת , בדי להתכונן נפשית.