עכשיו הגיע הזמן לבזבז קצת כסף... 
אם הייתי אומר לכם שבבדיקה פשוטה ולא כואבת (מכניסים מטוש לפה ומלטפים את הלחי הפנימית במשך דקה),
שאפשר לעשות מהבית ממש מתי שרוצים...
אפשר לקבל מידע ע-צ-ו-ם על הגנטיקה שלכם...
זה היה מעניין אתכם?
ובכן, תכירו את הדבר הגדול הבא בבדיקות גנטיות - "ריצוף גנום מלא” (Whole Genome Sequencing- WGS)
כדי להבין מה זה אומר אסביר קצת על הבדיקות הקיימות,
בגדול בגדול יש 3 סוגי בדיקות גנטיות:
1. פאנלים גנטיים ממוקדים - בודקים גנים ידועים שקשורים למחלה מסוימת או לבעיות תורשתיות נפוצות. למשל כשעושים בדיקה לפני הריון בשביל לזהות האם יש נשאות למחלות כמו טייזקס, סיסטיק פיברוזיס וכו'. בקיצור - בודקים אך ורק את מה שמחפשים, אם יש בעיה שלא החלטנו עכשיו לחפש אותה - היא לא תימצא.
אפשר לחשוב על זה כמו על סטיק לבדיקת סטרפטוקוק בגרון. הוא יזהה את החיידק כי על זה שילמו לו, אבל הוא לא יזהה אף בעיה אחרת אפילו אם היא קיימת "מול העיניים שלו", למשל וירוס בגרון או סרטן בגרון, ובוודאי שלא יזהה דברים שלא קשורים לגרון.
2. אקסום מלא (Whole Exome Sequencing - WES) - בודק את כל האזורים המקודדים בגנים (בערך 1-2 אחוזים מהגנום). אם נחזור לדוגמה של הסטיק, עכשיו מדובר בכלי שיכול לזהות את כל הבעיות שקיימות בגרון, לא רק בעיה מסוימת שהגדרנו לו בהתחלה.
3. גנום מלא (Whole Genome Sequencing - WGS) - בודק את כל הגנום, כולל אזורים מקודדים וגם אזורים לא-מקודדים. זו הבדיקה הכי מקיפה שיש היום, והיא מאפשרת איתור נתונים שלא קיימים בבדיקות הקודמות. נחזור לסטיק - עכשיו הבדיקה תהיה מקיפה על כל הגוף, ולא רק על מקום אחד. כל סוג של בעיה גנטית תתגלה בבדיקה הזאת (טוב לא באמת הכל, אבל כל מה שהמדע מכיר היום).
ביקשתי מהצ'אט שיסכם לי כל מיני מצבים רפואיים, ויכתוב האם אקסום מלא יכול לזהות אותם או שחייבים עבורם גנום מלא:
אם אני לא טועה (ואשמח לטעות), הבדיקה הזאת לא קיימת עדיין במדינת ישראל, וגם כשהיא תהיה קיימת בטח ייקח עוד שנים רבות מאוד עד שהיא תהיה מכוסה בביטוחים, ושנים רבות עוד יותר (אם בכלל) עד שהיא תהיה מכוסה בסל הבריאות.
מי שבכל זאת רוצה, יכול תמורת כמה מאות דולרים להזמין מחו"ל ערכת בדיקה (הכוללת מטוש ומבחנה, זה הכל), ולהחזיר את הערכה למעבדה בעזרת הדואר.
תוך חודש - חודשיים מקבלים דוח עם למעלה ממאה עמודים, על כל הממצאים שעלו בבדיקה:
החל מגנים שמצביעים על מחלה קיימת, דרך גנים שמצביעים על סיכון גבוה למחלה (גבוה אבסולוטית או גבוה ביחס לשאר האוכלוסייה), ועד מידע מעניין אך לא חד משמעי כמו נטייה להשמנה, תוחלת חיים ממוצעת וכו'.
הבדיקה כוללת גם מידע לא רפואי נוסף שיכול לעניין חלק מהאנשים, כמו מקור אבותיהם הגנטיים (אני מת לדעת כמה אחוז אשכנזי אני - חשש כבד שהתוצאה תהיה מעל 100% 😂 ), אחוז הגנים הניאנדרטלים מהגנום שלהם, האם הם יכולים לגלגל את הלשון לצורת האות U, כמה הם יסבלו מעקיצת יתוש, האם יש להם נטייה להתמכר לקפאין ועוד.
בקיצור לא רק בריאות, אלא גם אחלה טריוויה לשולחן שבת .
אז... מה אומרים?
בדיקה שווה? לא שווה?
הייתם עושים אם היא הייתה עולה רק 30 דולר?
ואיך זה קשור לפורום אתם שואלים?
מעניין אם בעוד 70 שנים, כשהבדיקות האלה יעלו רק 10 דולר והן יגלו הרבה יותר דברים ממה שהן מגלות היום, אנשים יפסלו על זה בדייטים...
"יש לו נטייה להתקרחות מוקדמת, לא תודה... אני מחפשת מישהו עם שיער מלא עד גיל 80"...
כמו שהיום אנשים מתלבטים אם לגלות למישהו שיש להם מחלה תורשתית במשפחה, בעתיד זה אולי יהיה על משהו שטותי כמו גן של נטייה לנחירות.
אם חושבים על זה, זה קצת מזכיר את הסדרה מראה שחורה...
אז עדיף לדעת הכל מראש, או שעדיין עדיף להכיר פנים מול פנים ולגלות את ההפתעות רק בהמשך?
