קודם כל, השאלה על הפסקת היריון היא לא רפואית אלא אתית... יש כאלה שיפסיקו בגלל ממצא מסוים, ויש אחרים שלא יעלו בדעתם להפסיק בגלל הפגם הזה אבל על פגם חמור יותר הם כן היו מפסיקים, ויש כאלה שלא היו מפסיקים הריון בשום מצב.
לכן קשה לי לענות מבחינה סטטיסטית על משהו שהוא לא מדעי אלא אתי ומשתנה מאדם לאדם.
לעניין עצמו, ממה שאני מכיר יש סיכוי של בערך 1:150 (שזה בדיוק בין שתי האפשרויות שכתבת) למצוא ממצא בעייתי במי שפיר רגיל (צ'יפ גנטי, שבעצמו לא היה נחשב לרגיל לפני עשור אלא רק בתוספת תשלום של אלפי שקלים) כאשר כל בדיקות הסקר תקינות.
האם זה אומר ש-1:150 תפיל? ברור שלא, כי הסטטיסטיקה הזאת כוללת הרבה דברים שעליהם אף אחד לא יעלה בדעתו להפיל, ובאמת יש שם גם הרבה דברים שאין טעם להיערך אליהם מראש. אבל הרבה מקרים דווקא כן יגרמו להפסקת הריון אצל חלק מהמשפחות. כלומר הרבה מתוך אותם 1:150.
מהצד השני, יש דברים שבהחלט יכולים להציל את הילד אם נדע עליהם מראש, כמו תסמונות שקשורות בכרומוזומי המין שדורשות טיפול בגיל צעיר כדי להציל את הפריון של הילד, או בעיות שקשורות להתפתחות שכלית לקויה ואז הבדיקה תאפשר לתת את כל הטיפולים האפשריים כבר מגיל צעיר וכו'.
לגבי אקסום:
אם יש בעיה שרואים בבדיקות הסקר אבל הצ'יפ הגנטי חזר תקין, לפעמים באמת באקסום רואים את הבעיה. אם אין ממצא חריג ובכל זאת עושים אקסום, רק במקרים נדירים הוא יגלה משהו משמעותי שלא היו רואים בצ'יפ גנטי. בערך אחד למאה. יש כאלה שבשבילן אחד למאה שווה אלפי שקלים, וזו כמובן זכותן...
אני די בטוח שבעתיד כל הבדיקות יהיו של אקסום, כמו שבעבר צ'יפ גנטי היה רק פרטי אבל היום זה הסטנדרט. הבדיקות תמיד נהיות זולות ומהירות יותר, זו דרכו של המדע...
לגבי ניפט:
כפי שכבר כתבתי בעבר, הוא מעולה לבדיקת תסמונת דאון, חלש בבדיקת מספר תסמונות אחרות, וחסר סיכוי במציאת אלפי תסמונות אחרות.
לכן הוא לא יכול באמת להחליף בדיקת מי שפיר.
אבל אם מישהי רוצה לדעת רק לגבי תסמונת דאון, אז זו כן בדיקה מעולה שיכולה לחסוך בדיקת מי שפיר. או אם מתעורר חשד לתסמונת דאון ולא רוצים לחכות עד לשבוע שבו מותר לעשות מי שפיר, אז יש כאלה שפשוט עושות עכשיו כדי להירגע, ואז אחרי חודש עושות גם מי שפיר בשביל לבדוק את כל השאר.