בשבוע שעבר התייעצתי כאן בעקבות תוצאה בעייתית ביותר של שקיפות עורפית. קיבלתי הרבה עזרה והכוונה, ואתמול נפגשתי עם יועצות גנטיות מקסימות לשיחה ארוכה ומחכימה מאוד. בעקבות הדברים שלמדנו בפגישה הזאת, ואחרי עוד כמה זמן שלקחנו לנו למחשבה ושיחה, החלטנו לוותר על דיקור מי שפיר. אני משתפת כאן בסיבות להחלטה הזאת, גם מתוך רצון לשתף, גם מתוך תחושת מחויבות לעדכן את אלה שעזרו לי, וגם למקרה שיהיו למישהי מהקוראות תובנות חכמות, דברים שלא לקחתי בחשבון.
(ההחלטה - כמו כל דבר בחיים בערך - היא זמנית. נתקדם הלאה לחלבון עוברי, סקירה מורחבת, גם נקבל בע"ה תוצאה של בדיקות גנטיות שעשיתי שם (כאלה שמומלצות לנו על סמך מוצא אך לא היו ברשימה לפני שנים כשעשינו את כל הסט) - ויכול להיות שלפי נתונים שיצטברו, ההחלטה תשתנה.)
אז בשביל מה לעשות בדיקת מי שפיר?
1) כדי לדעת אם יש לעובר היקר שלנו תסמונת דאון.
2) כדי לדעת אם יש לו תסמונות אחרות.
על 2 קל לי לענות. הפנו אותנו לייעוץ על סמך חשד לתסמונת דאון. זה היה החשד שהתחדד בשקיפות, רק זה. כמובן שסיכון לבעיות נוספות קיים תמיד, בדיוק כמו שסיכון לדאון קיים גם כשמתקבלת תוצאה של 1/100000, אבל לא על סמך כל רמת סיכון אנחנו מעוניינים לעשות דיקור, שיש לו גם סיכונים משלו. אמנם הסיכונים קטנים, אבל כשמהצד השני גם הסיכונים לבעיה קטנים, אין הצר שווה בנזק המלך.
1 לעומת זאת, הוא מורכב יותר. אכן קיים חשש מוגבר שיש תסמונת דאון. מעל 90% שלא - ובכל זאת, חשש מוגבר.
אז כדי להתמודד עם 1 אני צריכה שאלת המשך:
בשביל מה חשוב שנדע אם יש לעובר תסמונת דאון?
א) כדי שנוכל להחליט על הפסקת הריון.
לא בא בחשבון. אנחנו לא מעוניינים להפסיק הריון רק על סמך הידיעה שיש תסמונת דאון.
תסמונת דאון זו כותרת לטווח עצום של מצבים. נכון שכולם נגרמים מכרומוזום 21 עודף, אבל ההשפעה של העודפות הזאת שונה מאוד מאדם לאדם. קיימים מקרים קשים וחמורים, וקיימים גם מקרים של תפקוד כמעט תקין. דיקור מי שפיר לא ייתן לנו תשובה לגבי רמת הפיגור, או כל קריטריון אחר שיבהיר לנו באיזה סדר גודל התמודדות מדובר. אנחנו ממש לא רוצים להפסיק הריון רק כי *אולי* מדובר במקרה קשה של תסמונת דאון. אם היה לנו מידע ודאי בעניין - זה דבר אחר. אבל הכותרת "תסמונת דאון" לא יכולה לתת לנו מספיק נתונים לגבי מצב הילד, וגם אחריה אנחנו ניאלץ לחיות באי ודאות, בדיוק כמו עכשיו.
ב) כדי שנוכל לטפל תוך כדי ההריון / להיערך לטיפול מיד אחרי הלידה.
בתסמונת דאון בפני עצמה אין מה לטפל תוך כדי הריון או אחרי הלידה. נכון שלפעמים נלווים אליה מומים, ולזה אתייחס בהמשך.
ג) כדי שנוכל להתכונן נפשית ולא ניפול ישר לתוך ההתמודדות.
ראשית, מעצם העובדה שקיים החשש המוגבר, כבר קיימת גם ההיערכות הנפשית לאפשרות הזאת.
שנית, למיטב ידיעתי (וכאן אשמח לתיקונים מהמבינות) - כשנולד תינוק עם תסמונת דאון אין הרבה התמודדות (חוץ מהרגשית). ככל שהוא גדל ומצטברים פערים בינו לבין בני גילו, יש יותר דברים שאפשר ואולי כדאי לעשות. אז החודשים הראשונים - אפשר להתייחס אליהם כחודשי הכנה נפשית להתמודדויות שיבואו בהמשך.
ד) כי תסמונת דאון לעתים מלווה בעוד מומים, לפעמים מומים חמורים ואפילו חמורים מאוד, שהופכים את כל הסעיפים הקודמים לרלוונטיים (דיון הלכתי בהפסקת הריון אם התינוק לא בר חיים או אם מדובר בחיי סבל קשה, טיפולים במהלך ההריון או מיד אחרי הלידה, הכנה נפשית).
זה נכון, אבל את המומים האלה לא יגלו בדיקור מי שפיר. הסיכוי הטוב יותר לגלות אותם הוא בסקירה (בע"ה נעשה מורחבת). ואם קיימים מומים כאלה - כדאי לגלות אותם ולשקול מה עושים בקשר אליהם בין אם יש גם תסמונת דאון ברקע ובין אם אין. לא צריך לדעת על כן או לא תסמונת דאון כדי לבדוק ככל האפשר את הנושא הזה, ולהיערך אליו.
ה) בשביל הרוגע הנפשי. בשביל לא לחיות עם חוסר הוודאות.
אנחנו אנשים די רגועים בכל מקרה, ואני לא חושבת שהבדיקה הזאת היא דווקא מרגיעה. יכול להיות גם הפוך. וחוסר הוודאות - אלה הם חיינו בעולם, כנראה. כלום אנחנו לא יכולים לדעת לגבי העתיד. לא יכולים לצפות תאונות, מחלות, שמחות... עניין הפגת חוסר הוודאות הזה נראה לי כאשליה ותו לא. במקום זה מעדיפה להשקיע בתפילות למנהג עולמו שיכתוב את כולנו לחיים טובים.
עד כאן... אם יש תגובות למישהי, מוזמנות.
וזה ככה מלא פעמים בערב שאנחנו הולכים לישון מאוחר יותר ממה שתיכננו כי שנינו עייפים אחרי היום אז רק נחים קצת עם המחשב ואז מגלים שכל הערב נגמר וכבר נהיה מאוחר ממש...