צוות מדענים ממספר אוניברסיטאות, בהן אוקספורד והרווארד, פיתח בדיקת דם חדשה שתסייע לאבחן מי עלול לסבול ממחלת הלב התורשתית הנפוצה בעולם, ולהתאים טיפול מציל חיים בשלב מוקדם.
מיליוני בני אדם ברחבי העולם סובלים מקרדיומיופתיה היפרטרופית, מחלת לב תורשתית בה שריר הלב מתעבה באופן חריג, מה שמקשה על הלב לשאוב דם להזרים דם לאבי העורקים.
המחלה עלולה להוביל לאי ספיקת לב או מוות לבבי פתאומי, כאשר תסמיני המחלה כוללים קוצר נשימה, דופק לב גבוה, עייפות, עילפון ועוד.
כעת טוענים המדענים כי הצליחו לפתח בדיקת דם פשוטה שתסייע לאבחן מי נמצא בסיכון גבוה למחלה, ולהתאים טיפול תרופתי מציל חיים כבר בשלב מוקדם של המחלה וכן להיות במעקב עוד לפני התפתחות המחלה עצמה.
במהלך המחקר צוות המדענים מדד את רמות חלבון פפטיד נטריורטי (NT-Pro-BNP) בדמם של 700 חולי קרדיומיופתיה היפרטרופית. החלבון משתחרר על ידי הלב כחלק מפעולת השאיבה של הדם, אך רמות גבוהות מדי של החלבון עלולות להצביע כי הלב עובד קשה מדי, ולהצביע על בעיה לבבית.
ראש המחקר, פרופ' קרולין הו, המנהלת הרפואית של מרכז הגנטיקה הקרדיווסקולרית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד, אמרה כי "מחקרים מתמשכים על סמני דם יובילו להבנה טובה יותר של קרדיומיופתיה היפרטרופית, כך שבעתיד נוכל להציע למטופלים שלנו בדיקת דם כדי לזהות מי נמצא בסיכון גבוה לעומת סיכון נמוך לסבול מהשלכות חמורות של המחלה. אנשים עם הסיכון הגבוה ביותר יכולים לקבל טיפולים מצילי חיים פוטנציאליים, בעוד אלו הנמצאים בסיכון הנמוך ביותר יוכלו להימנע מטיפול מיותר".