כמה נקודות:
א. גם מחלות שמאפיינות אשכנזים, יכולות לדור בתוך גופם של מזרחים וגם של גוים. מספיק שסבא של סבא של סבא של סבא שלך, היה במקור מגרמניה למשל ואז היגר לקהילה ספרדית ונטמע שם, בשביל שהגן יתפשט גם בקרב יהודי המזרח. במילים אחרות - זה לא הרמטי, ובכל עדה יכולים להיות גנים שמאפיינים עדות אחרות.
ב. הגנים האלה בדרך כלל נדירים (מי פחות ומי יותר), ואם את לא אשכנזיה ומדובר בגן אשכנזי, וכל הדורות לפנייך התחתנו רק בתוך העדה (כלומר לא התחתנו עם אשכנזים), זה מסביר היטב למה אף אחד במשפחתך מעולם לא חלה. צריך שניים לטנגו, וגם בשביל לחלות במחלות האלה. אז סיכוי נדיר כפול סיכוי נדיר עוד יותר = סיכוי מאוד מאוד קלוש.
ג. תמליצי בחום לכל האחים ובני הדודים שלך להיבדק גם כן לגן הזה, את לא יודעת כמה נפשות את יכולה להציל בזה ומי יודע אם לעת כזאת הגעת לבדיקות.
ד. לפני שתחליטי להביא ילד לעולם, וזה לא משנה עם מי תתחתני, מאוד מאוד מאוד מומלץ שבן הזוג יעשה בדיקות גנטיות וישלול הימצאותו של הגן הזה. בגלל שבחרת בבדיקות רגילות ולא דור ישרים, זה מה שבן זוגך יצטרך לעשות.
ה. למעשה, אפשר להביא ילדים בריאים לעולם גם אם שני בני הזוג נשאים של הגן.
שיטה אחת היא PGD (שואבים מהאמא ביציות, מפרים אותן במעבדה עם הזרע של בן הזוג, ולאחר מספר ימים בודקים במעבדה איזה מהעוברים נושא את המחלה הגנטית. אלה שנושאים את המחלה מושמדים, העוברים הבריאים מוחזרים לגוף האמא (אם יש כמה עוברים בריאים אז מחזירים אחד ואת השאר מקפיאים להריונות הבאים)).
שיטה נוספת היא פשוט להיכנס להריון ובתחילת ההריון לעשות בדיקת סיסי שילייה וכך לדעת אם העובר נדבק, ואז במקרה הצורך חלילה והוא נדבק אפשר להפסיק את ההריון.
לכל שיטה יתרונות וחסרונות*, גם הלכתיים וגם פסיכולוגיים וגם רפואיים. אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן מומלץ להתייעץ עם מי שמומחה בכל 3 הסוגיות הנ"ל.
ו. עכשיו שאת יודעת מה האפשרויות במקרה ושני בני הזוג נשאים של הגן, תחליטי כמה זה קריטי לך לוודא שלבעלך לא יהיה את הגן הזה.
אם את אומרת שזה לא מאוד מפריע לך לעבור PGD, אז שבן זוגך יבדוק את הגן הזה רק בשביל לדעת האם אתם צריכים את כל הבלגן או שאפשר פשוט להביא ילד לעולם בדרך הטבע.
אם מבחינתך זה קריטי לא לעבור את התהליך הזה כי את רוצה להביא ילדים בדרך הרגילה ובלי חשש, אז כדאי שבן הזוג יבדוק את הגן הזה עוד בתחילת הקשר, כדי שלא תמצאי את עצמך קשורה בעבותות לאדם שבסוף יסתבר שנושא אף הוא את הגן.
*פירוט קצר של היתרונות והחסרונות של כל שיטה:
PDG:
יתרונות: העוברים שיחזרו לגוף האם לא יהיו עם הגן הזה.
חסרונות: תהליך מורכב, ארוך, הכולל הזרקת הורמונים ושאיבת ביציות, ומתן זרע לתוך כלי. בנוסף, צריך למנוע הריון כל החיים כדי לא להיכנס להריון ספונטני, ובתקופות שלפני הטיפולים אי אפשר לקיים יחסים מלאים בשביל שלא יהיה הריון ספונטני.
בדיקות גנטיות במהלך ההריון:
יתרונות: אפשר להיכנס להריון בדרך הטבע, לא חייבים למנוע כל החיים, לא צריך לעבור טיפולים הורמונליים.
חסרונות: לחץ וחרדה לפני הבדיקות, אם התוצאה חיובית אז צריך לקבל החלטה מאוד מאוד כואבת וקשה בנוגע להמשך ההריון.
אומר בענווה שיש לי ידע רב בנושא הזה, ואת מוזמנת בשמחה לפנות גם בשיחה אישית אם משהו לא ברור ואת לא מעוניינת לשאול על גבי הפורום.