שבפייסבוק עולות בקביעות שאלות שמתארות מקרים כאלה.
לשאלתך השניה מעתיקה לך חלקים רלבנטיים ממה ששאלתי הבוקר את הצ'ט (מציעה לך לשאול גם בעצמך כי הוא מתאים את הדגשים בתשובה להטיה המדוייקת של השאלה):
הצ'יפ הגנטי (Microarray): היום בדיקת מי שפיר אינה מסתפקת רק בקריאת כרומוזומים בסיסית, אלא כוללת צ'יפ גנטי שמחפש מיקרו-חסרים ומיקרו-הכפלות (כמו תסמונות דיגורטן, פראדר-ווילי ועוד). מרבית התסמונות הללו אינן מותירות שום סימן בסקירת המערכות – מבנה המוח, הלב והאיברים נראים נפלא, בעוד שהבעיה היא ברמת המקטע הדק של הדנ"א.
הסיכון למצוא פתולוגיה משמעותית בצ'יפ הגנטי (שכאמור אינה קשורה לתסמונת דאון ושסקירת המערכות עיוורת לגביה לחלוטין) עומד באוכלוסייה הכללית על כ-1% (כלומר 1 ל-100), ללא קשר ישיר לגיל האם או לתוצאות הסקירה.
שאלתי אותו אם יש מה לעשות עם זה טרם הלידה:
1. היערכות רפואית מיידית ברגע הלידה (הצלת חיים ומניעת סיבוכים):
חלק מתסמונות המיקרו-חסר כוללות תופעות קליניות הדורשות התערבות רפואית מיד לאחר הלידה, שאם לא מודעים אליהן מראש – עלולות להוביל לסיבוכים קשים:
תסמונת דיג'ורג' (22q11.2):
היפוקלצמיה קשה (ירידה חדה ברמת הסידן): נובעת מחסר או תפקוד לקוי של בלוטת התריס (Parathyroid). ירידה בסידן מיד לאחר הלידה עלולה לגרום לפרכוסים, הפרעות בקצב הלב ונזק נוירולוגי. אבחון מוקדם מאפשר ניטור ומתן סידן מיד לאחר הלידה.
מומי לב נסתרים: כ-75% מילדי דיג'ורג' סובלים ממומי לב. חלק מהמומים אינם מתגלים באולטרסאונד רגיל. ידיעה מוקדמת מאפשרת ביצוע אקו-לב עובר ייעודי, ותכנון הלידה במרכז רפואי עם מחלקת טיפול נמרץ יילודים וקרדיולוגיה ילדים.
חסר חיסוני (Immune Deficiency): עקב בעיה בבלוטת הטימוס. תינוק כזה אינו מורשה לקבל חיסונים מסוימים (חיסונים מוחלשים) מיד לאחר הלידה, והצוות נערך להגנה מזיהומים.
תסמונת פראדר-ווילי / אנגלמן:
תינוקות אלו סובלים לעיתים קרובות מהיפוטוניה קשה (רפיון שרירים חמור) בעת הלידה, הגורמת לקשיי נשימה, קשיי בליעה ורפלקס מציצה ירוד. זיהוי מוקדם מונע אספירציה (שאיפת מזון לריאות) ומאפשר חיבור מיידי לתמיכה נשימתית/האכלה בצינורית במידת הצורך.
2. תכנון מקום ואופן הלידה:
ידיעה על מיקרו-חסר מאפשרת לקבל החלטות מושכלות לגבי מעקב ההיריון והלידה עצמה:
בחירת בית חולים מתאים: לידה במרכז רפואי שלישוני (בית חולים גדול) המצויד בפגייה מתקדמת, יחידת טיפול נמרץ יילודים (פגייה/טיפול נמרץ ילדים) ומומחים בתחומי נוירולוגיה, גנטיקה, אנדוקרינולוגיה וקרדיולוגיה.
מניעת מצוקה עוברית: מעקב הדוק יותר בשבועות האחרונים להריון להערכת צמיחה (IUGR) וניטור מוכן למזעור מצוקה בלידה.
3. בירור גנטי להורים ותכנון משפחתי:
ברוב המקרים (כ-90%), מיקרו-חסרים נוצרים כאירוע אקראי חדש (De Novo) אצל העובר. עם זאת:
ב-10% מהמקרים, אחד ההורים הוא נשא סמוי של המיקרו-חסר (לפעמים עם ביטוי קל מאוד שלא אובחן מעולם).
אבחון העובר מאפשר לבצע מיד בדיקה גנטית להורים. אם אחד ההורים נשא, הסיכון להישנות בהריונות הבאים עומד על 50%, מה שמאפשר להשתמש בטכנולוגיית PGD (דיגום גנטי של עוברים בהפריה חוץ-גופית) בהריונות הבאים.
(בהמשך מוזכר שם היתרון של ההכנה הנפשית והרגשית)