ג'ירפות מעוררות עניין מדעי מזה דורות, אך רק לאחרונה נחשף סודן הגנטי: כיצד הן מצליחות לשאת את גופן העצום מבלי לקרוס תחת הלחץ.
במחקר שפורסם ב-19 במרץ 2021 בכתב העת המדעי Science Advances, מיפו חוקרים מסין את הגנום המלא של ג'ירפת רוטשילד באיכות גבוהה ברמת הכרומוזום. המחקר חושף לראשונה את רשימת המוטציות הייחודיות שייתכן שאיפשרו לבעל החיים הגבוה בעולם להתמודד עם האתגרים הפיזיולוגיים שמציבה קומתו החריגה.
במוקד המחקר ניצב גן בשם FGFRL1, אשר כולל שבע החלפות חומצות אמינו הייחודיות לג'ירפה בלבד.
החוקרים החדירו את גרסת הגן הזו לעכברי מעבדה, באמצעות טכנולוגיית עריכה גנטית מבוססת CRISPR-Cas9, כדי לבדוק את השפעותיו הפיזיולוגיות. התוצאה הייתה חסרת תקדים: העכברים לא פיתחו יתר לחץ דם, גם לאחר שנחשפו לאנגיוטנסין II - חומר שמקובל להשתמש בו כדי לגרום ללחץ דם גבוה בניסויים.
יתרה מכך, עכברי הניסוי לא פיתחו נזק ללב או לכליות, בשונה מהמצופה במצבי לחץ דם גבוה.
לדברי החוקרים, מדובר בהשפעה קרדיווסקולרית ישירה של FGFRL1 המותאם לג'ירפה. תופעה דומה מתרחשת אצל הג'ירפה עצמה: לחץ הדם שלה גבוה פי שניים מבעלי חיים אחרים, אך אינה סובלת מנזקים מוכרים כמו פיברוזיס או קריסת איברים.
לצד תפקידו בהגנה על הלב, לגן יש גם השפעה ניכרת על השלד.
העכברים נולדו עם שלד קטן מהרגיל, אך בהמשך צמחה עצמותיהם באופן מואץ והגיעו לצפיפות גבוהה יותר מהממוצע. תכונה זו תואמת את המציאות האנטומית של הג'ירפה, שזקוקה לעצמות חזקות במיוחד כדי לשאת את צווארה וגפיה הארוכות.
הגן FGFRL1 אינו היחיד שמעורר עניין במחקר. ניתוח השוואתי של מעל ל-50 מינים העלה מאות גנים נוספים בג'ירפה שעברו התאמות מובהקות.
חלקם שייכים למסלולים המווסתים את פעילות הלב, העורקים, הכליות והעיניים. לדוגמה, זוהו שינויים בגנים המעורבים בשמירה על טונוס כלי הדם, התכווצות הלב ותחזוקת רקמות תחת עומסים גבוהים של לחץ דם.
לסיכום, המחקר מציע מסגרת גנטית מלאה להסבר חלק ניכר ממאפייני הגוף יוצאי הדופן של הג'ירפה.
הודות לריצוף גנטי מדויק, החוקרים הצליחו להדגים כיצד שילוב של מוטציות ייחודיות, ובפרט בגן FGFRL1, אפשר את התפתחותו של יצור כה גבוה עם מערכות תומכות לחצים שאינן פוגעות באיברים חיוניים.
לדבריהם, "התכונות שזיהינו עשויות להוביל בעתיד לפיתוח טיפולים חדשים ליתר לחץ דם ולמחלות לב בבני אדם".