חגית דבירי, אימו של נועם ז"ל, שיתפה באולפן ערוץ 7 את סיפורה האישי והמטלטל על ההתמודדות עם לידת בנה, שלקה במחלת ניוון שרירים גנטית (SMA) ונפטר בגיל תשעה חודשים.
לדבריה, הסימנים הראשונים הופיעו כבר בשבועות הראשונים לחייו של נועם, אך האבחון הסופי הגיע רק לאחר סבב בדיקות ארוך ומתסכל.
תחילה נמסר לה שהילד סובל משריר צוואר קצר, אך הפיזיותרפיסטית העלתה חשד שמדובר בבעיה עמוקה יותר. "תתחילי לחקור כי זה קצת יותר מזה", אמרה לה.
בשלב מוקדם הבינה דבירי כי בנה אינו מתפתח כראוי: "כמו שאת מניחה אותו, ככה את מוצאת אותו בבוקר בדיוק באותה תנוחה". בהמשך נשלחו לרופא נוירולוג, שבדק את נועם וציין שיש צורך בהדרכה הורית. רק במכתב שנמסר לידיהם הופיעה לראשונה המילה המעוררת חשש - SMA. "אני פותחת גוגל וחשכו עיניי", תיארה את הרגע בו הבינה את משמעות המחלה.
בהמשך קיבלו את האבחנה הקשה: נועם לוקה ב-SMA מסוג 1, הצורה הקשה ביותר של המחלה, שניתן לזהות אותה רק על בסיס בדיקה גנטית, אשר בזמנו לא הייתה חלק מסל הבדיקות הרפואיות לזוגות צעירים.
נועם נפטר בגיל תשעה חודשים, בראש השנה. "הוא היה איתנו בבית הכנסת, הוא שמע את כל התקיעות. חזרנו הביתה, נתתי לו לאכול, נטלנו ידיים ואני חוזרת, הוא שוכב על הספה ואני פתאום קולטת שאין כלום בעיניים".
"נתתי צרחה", היא משחזרת את הרגע. בעלה, חובש הצלה, לצד החבר שהתארח אצלם שהוא בעל הכשרה דומה, החלו לבצע פעולות החייאה בתינוק - שלא צלחו.
לאחר האובדן הקשה, פעלה דבירי להשלמת הבדיקות הגנטיות החסרות. היא מבקשת לשמש פה להסברה ולעורר מודעות רחבה לחשיבות של בדיקות גנטיות, במיוחד בקרב הציבור שאינו מבצע את הבדיקות במסגרת "דור ישרים".
דבירי עברה הליך IVF עם אבחון טרום השרשתי (PGD) כדי להבטיח הריון בריא. רק בטיפול החמישי נולדו לה תאומים בריאים, בן ובת. "היום הם בני 11, בריאים ברוך השם", היא סיפרה בגאווה.
בפנייתה לציבור הרחב היא מבקשת להעביר מסר פשוט אך מהותי: "לא נכנסים להיריון לפני שמבצעים בדיקות גנטיות".